Аноректальные пороки развития. Гетеротопии в кишечнике. Опухолевые и опухолевидные пороки развития кишечника

Аноректальные пороки развития
Аноректальные пороки развития сравнительно широко распространены, их частота составляет 1 случай на 2-5 тыс. новорожденных. Эти пороки чаще встречаются у младенцев мужского, чем женского пола. Почти в половине случаев пороки развития кишечника (ПРК) возникают как изолированные аномалии, у остальных больных они сопровождаются другими генетическими дефектами. Наиболее частые сочетания нарушений обозначают аббревиатурами VATER или VACTERL (сочетания вертебральных, анальных, кардиальных, трахеальных, пищеводных, почечных аномалий и аномалий конечностей). В таблице 1 приведены данные о других аномалиях, наблюдаемых у больных с аноректальными ПРК. Этиология этих пороков развития не выяснена. Случаи сахарного диабета и приема лекарств, в том числе талидомида, фенитоина и тридиона, более характерны для матерей младенцев с аноректальными пороками развития, чем для матерей младенцев без таких пороков. 
Аноректальные ПРК классифицируются в зависимости от расположения окончания кишечника относительно мышц-леваторов, образующих диафрагму таза. Считается, что младенцы, у которых окончание толстой кишки проходит через леваторы, имеют так называемый «низкий дефект развития», устраняемый, как правило, с помощью местного хирургического вмешательства с хорошим исходом. В случае же, когда окончание толстой кишки расположено внутри или над мышцами-леваторами (т. н. «высокий дефект развития»), то данный ПРК обычно распространяется на мочевые пути (у мальчиков) и половые органы (у девочек), что затрудняет устранение аномалии хирургическим путем. В этих случаях используют различные оперативные вмешательства в зависимости от пола ребенка (табл. 2).
Функционирование анального сфинктера после хирургического вмешательства сильно зависит от того, сохранена ли его иннервация. Сохранение иннервации зависит от сопутствующих аномалий крестцового отдела позвоночника, спинного мозга, аномалии центральной нервной системы.
В большинстве случаев аноректальные ПРК выявляют при рождении во время тщательного осмотра промежности. В качестве дополнительных методов применяют ректоскопию и сонографию.
Главными методами лечения ребенка с неперфорированным анусом являются декомпрессия кишечника методом орогастральной или назогастральной аспирации. Дальнейший вариант хирургического лечения зависит от наличия других аномалий. Для их выявления применяют сонографию и контрастирование фистул с последующим суточным ожиданием для определения их топографии. Если не обнаружены анальное отверстие, промежностная мембрана или фистула, то усилия следует направить на определение месторасположения прямой кишки и любой фистулы. Большое значение также имеет выявление аномалий позвоночника, спинного мозга, сердца, других аномалий пищеварительного тракта. После тщательного обследования решается вопрос о варианте хирургического вмешательства.

Гетеротопии 
Гетеротопии – дисонтогенетические дистопии эпителия из других органов, которые являются следствием нарушения его дифференциации в эмбриональном периоде.
В тонкой кишке встречаются гетеротопии желудочного эпителия (особенно в дивертикуле Меккеля), ткани поджелудочной железы. В толстой кишке гетеротопии встречаются редко. Вследствие секреции желудочным эпителием соляной кислоты и пепсиногена в месте его гетеротопии могут развиваться пептические язвы с кровотечением. Возможна малигнизация гетеротопий.
При развитии пептических язв лечение консервативное – противоязвенное. При склонности к кровотечениям или подозрении на малигнизацию лечение хирургическое – резекция кишки. В случае гетеротопии ткани поджелудочной железы обычно проводят динамическое наблюдение и лишь в случае изъязвления желательно оперативное лечение.

Опухолевидные и опухолевые ПРК
Гамартия (в переводе с греческого: недостаток, погрешность) – аномалия развития; заключается в неправильном соотношении тканей в анатомических структурах или в появлении остатков зародышевых образований, отсутствующих в норме в зрелом организме. Образующееся из такой ткани опухолевидное образование – гамартома – возникает в результате нарушения эмбрионального развития органов и тканей, состоящее из тех же компонентов, что и орган, где оно находится, но отличающееся их неправильным расположением и степенью дифференцировки. Нередко наблюдается бластоматозное перерождение гамартом (А.И. Парфенов. 2002). Более подробно клиническое значение гамартом описано в главе «Доброкачественные опухоли толстой кишки».
Гамартома бруннеровых желез – гиперплазия, полипоидная пролиферация или аденома бруннеровых желез. Такие гамартомы чаще всего располагаются в двенадцатиперстной кишке.
Различают полиповидные гемангиомы тонкой и толстой кишок, множественные флебэктазии (в том числе телеангиоэктазии Ослера), кавернозные гемангиомы и генерализованный гемангиоматоз.
Гемангиомы кишечника встречаются редко. Они составляют 0,3% от всех опухолей желудочно-кишечного тракта.
Различают полиповидные гемангиомы тонкой и толстой кишок, множественные флебэктазии (в том числе телеангиоэктазии Ослера), кавернозные гемангиомы и генерализованный гемангиоматоз. Полиповидные гемангиомы тонкой и толстой кишок могут приводить к обструкции, инвагинации, кишечным кровотечениям и хронической анемии. Около 30% всех ангиоматозных повреждений протекают бессимптомно. При множественных флебэктазиях речь идет о многочисленных, от 0,1 до 0,5 см величиной голубоватого цвета «опухолях». Они располагаются чаще всего в слизистой или подслизистой оболочке и составляют 40-60% всех интестинальных гемангиоматозных поражений (А.И. Парфенов. 2002).
Телеангиоэктазии Ослера. Эта болезнь описана англо-американским терапевтом Osler William. Она характеризуется наличием множественных наследственных телеангиоэктазий кожи и слизистых оболочек.
Геморрагические телеангиоэктазии наследуются по аутосомно-доминантному типу. Распространение телеангиоэктазии достигает 15,6 на 100 тыс. населения. Изменения в белковом синтезе нарушают рост кровеносных сосудов. В результате образуются артерио-венозные соустья между небольшими сосудами, которые ведут к образованию телеангиоэктазий.
Телеангиоэктазии локализуются чаще на губах и слизистой носа, но также и в других органах, в частности, в стенке тонкой и толстой кишок. У большинства пациентов телеангиоэктазии не вызывают клинических симптомов, но у 13% больных могут возникать серьезные желудочно-кишечные кровотечения (А.И. Парфенов. 2002).
При кавернозных гемангиомах следует различать диффузно-инфильтративную и полиповидную формы. Поверхность кавернозной гемангиомы окрашена в голубоватый цвет, имеет мягко-эластическую консистенцию. Полипозная форма, как правило, бывает представлена солитарной опухолью. Она составляет примерно 15% от всех ангиоматозных поражений желудочно-кишечного тракта. Клиническая картина кавернозной гемангиомы кишечника характеризуется кровотечениями, кишечной непроходимостью или повторными инвагинациями. Диффузно-инфильтративные кавернозные гемангиомы локализуются преимущественно в слизистой оболочке и постепенно распространяются на все слои кишки. Кавернозные гемангиомы находятся одинаково часто в тощей и подвздошной кишке, реже – в двенадцатиперстной кишке. По мере разрастания опухоли возможно появление клинических симптомов, в первую очередь кровотечений, затем симптомов непроходимости (А.И. Парфенов. 2002).
При генерализованном гемангиоматозе речь идет о кавернозных или капиллярных гемангиоматозных поражениях, частота их составляет от 2 до 12% от всех гемангиом. Этот тип гемангиом характеризуется тяжелыми внутренними кровотечениями.
Основное место в диагностике гемангиом кишечника занимают эндоскопические методы (рис.). Основным клиническим проявлением большинства гемангиом являются кровотечения. При локализации гемангиом в тонкой кишке диагноз может быть очень трудным. Для поиска опухоли применяют селективную ангиографию основных ветвей брюшного отдела аорты, тотальную энтероскопию и радиоизотопные методы диагностики кровотечений.
Лечение главным образом хирургическое. При небольших флебэктазиях слизистой оболочки кишечника может применяться эндоскопическая электрокоагуляция опухоли.
Для остановки кровотечений из телеангиоэктазий в желудочно-кишечном тракте применяют лазер, фармакологическую терапию эстроген-прогестероном.
Лимфангиоматозы кишечника – гамартоматозные полиповидные образования, которые большей частью распространяются вглубь стенки кишки.
Различают 3 формы лимфангиоматозных поражений кишечника (А.И. Парфенов. 2002):
• лимфангиомы;
• первичная интестинальная лимфангиоэктазия;
• лимфоцисты.
Лимфангиомы встречаются исключительно редко, локализуются прежде всего в двенадцатиперстной кишке.
Первичная кишечная лимфангиоэктазия (болезнь Вальдмана) – аномалия развития лимфатических сосудов в виде множественных кавернозных образований. Последние располагаются преимущественно в подслизистом слое. Лимфангиомы содержат густую лимфу с большим содержанием в ней лимфоцитов.
Лимфатические кисты – множественные до 1 см диаметром кисты в подслизистом слое стенки кишки или в брыжейке. В отличие от лимфангиоэктазий они не содержат лимфоцитов и не сопровождаются потерей белка в просвет кишки.
Клиническая картина характеризуется более или менее выраженной энтеропатией с потерей белка, отеками. В толстой кишке лимфангиоэктазии располагаются редко и обычно являются эндоскопической находкой. При распространенной форме наблюдается стойкая, выраженная гипопротеинемия, резистентная к терапии. Отеки могут спонтанно уменьшаться и нарастать. При обструктивных изменениях лимфатических сосудов они могут быть асимметричными, а в тяжелых случаях присоединяется асцит и гидроторакс, вплоть до анасарки. Вследствие дефицита белка дети отстают в развитии и росте, у взрослых развивается атрофия мышечной системы, ногтевые фаланги приобретают вид «барабанных палочек». Боли в животе беспокоят редко. Часто появляются судороги из-за недостатка кальция. Последний, соединяясь с жирами в просвете кишки, не всасывается. У 80% больных наблюдается хроническая диарея со стеатореей (А.И. Парфенов. 2002).
Диагноз устанавливают на основании рентгенологического и эндоскопического исследования кишечника с гистологическим исследованием слизистой оболочки. При первичной лимфангиоэктазии и лимфангиомах слизистая оболочка кишки отечна, складки ее резко утолщены, стенка кишки может быть ригидной, слизистая оболочка рыхлая, пестрого вида за счет белесых пятен 1-2 мм диаметром. При гистологическом исследовании ворсинки слизистой оболочки тонкой кишки расширены за счет нарушения оттока лимфы и отека.
Для более точной топической диагностики пораженного кишечного сегмента применяют радиоизотопные, электрофоретические и иммунологические исследования кишечного сока, полученного из разных отделов тонкой или толстой кишок.
Лечение в основном симптоматическое. Для устранения гипопротеинемии применяют длительное внутривенное вливание белковосодержащих растворов, в первую очередь альбумина и γ-глобулина. Лечение проводят курсами 2-3 раза в год по 1 месяцу. Всем больным показаны препараты кальция, железа. Диета должна содержать повышенное количество белка (до 130 г/сут). Длинноцепочечные тугоплавкие жиры по возможности заменяются легко усваиваемыми среднецепочечными триглицеридами. У пациентов с первичной лимфангиоэктазией в случаях, резистентных к консервативному лечению, может быть обсужден вопрос о резекции наиболее пораженных петель кишки (А.И. Парфенов. 2002).
Мега- и долихоколон, которые также в ряде случаев являются врожденными, будут описаны в одной из последующих статей «Медичної газети «Здоров’я України».

Список литературы находится в редакции.