Неординарные синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых

27.03.2015

По заключению экспертов ВОЗ, в 1990-2000 годах ученые мира добились существенных достижений в фундаментальной неврологии. Вместе с тем, в клинической неврологии все еще остается значительное число малоизученных заболеваний. Одним из факторов, который обусловливает недостаточный уровень сведений о той или иной болезни, может служить ее редкость. Многие заболевания остаются долгое время неизвестными, пока их симптомы не увидит опытный клиницист. В связи с этим существует необходимость в обмене опытом диагностики и лечения раритетных неврологических синдромов и заболеваний и, может быть, еще неописанных в мировой практике состояний.

В преддверии конференции я обратился не только к известным неврологам, но и к практикующим врачам с просьбой вспомнить и описать сложные для диагностики случаи, с которыми они столкнулись в своей работе и предоставить статьи и материалы для первой в Украине конференции, посвященной труднодиагностируемым, редко встречаемым и раритетным синдромам и болезням нервной системы у детей и взрослых. Многие откликнулись и написали интересные статьи. В итоге из материалов конференции была составлена книга объемом в 500 страниц, но она могла быть и больше, если бы не занятость докторов и их обычная текущая суета, которая не позволила «открыть им свой клинический архив».

Какие обстоятельства подтолкнули меня заняться данной проблемой? Без сомнения, клинический интерес и научный азарт, когда совместно с коллегами ставишь диагноз болезни доселе не описанной, мало встречающейся и числящейся раритетной. Но, думаю, более важная причина лежала в основе организации конференции и в издании книги: поделиться своим опытом и поучиться у коллег.

В дни проведения конференции кафедре детской и общей неврологии факультета последипломного образования ДонГМУ исполнилось 17 лет. Предаттестационные циклы, тематические усовершенствования, освещение фундаментальных проблем, стремление дать курсантам-неврологам знания по современной клинической неврологии в соответствии с требованиями МКБ-10 позволили систематизировать редко встречающиеся заболевания нервной системы и выделить их в отдельную главу неврологии.

Почему необычные заболевания возникают одинаково часто в развитых и развивающихся странах, но время постановки диагноза — разное? И до 70% эти редкие заболевания — практически всегда инвалидизирующие! Это происходит потому, что, с одной стороны, подобные заболевания поздно выявляются; с другой, — когда поставлен диагноз, медикаментозная терапия уже не нужна или ее вообще не существует! Мне задавали вопрос — заболевания редкие, нужно ли посвящать им целую конференцию? Мое личное убеждение — нужно!

В настоящее время именно для изучения редких заболеваний открыты центры в Европе: по митохондриальной патологии, болезням экспансии, демиелинизирующей патологии и другие. Функционируют институты, изучающие отдельные болезни: Ретта, адренолейкодистрофию, Дауна, Мартина-Белла, Корнелия де Ланга, Цельвегера, Альцгеймера и другие. Думаю, что это обусловлено не только уникальностью патологии, но и тем, что происходит рост подобных болезней. Страны Европы и Америки поддержали программу ВОЗ «500 граммов — жизнеспособный плод», что привело не только к увеличению перинатальных заболеваний нервной системы, но и к появлению ряда генетических синдромов, способствующих возникновению нового раздела в детской неврологии — врожденные аномалии сосудов головного мозга и инсульты. К сожалению, рост их увеличивается с каждым годом. Именно инсультам у детей и была посвящена первая конференция стран СНГ и Европы в 2000 году в Славяногорске. Двумя годами раньше в этом же городе проведен международный симпозиум «Прионные заболевания нервной системы». Тогда, казалось, с подобными болезнями клиницисты встречаются очень редко. Но сегодня в мире все больше появляется сообщений о спорадических и приобретенных случаях спонгиозных энцефалопатий у детей и взрослых, описание которых представлено в материалах нынешней конференции.

Таким образом, одной из задач конференции стало ознакомление участников с новыми заболеваниями; с другой — дать достоверную информацию о тех заболеваниях, с которыми неврологи столкнутся в ближайшие 5-10 лет.

Материалы конференции в книге разделены на 5 глав.

Глава «Эпилепсия и эпилептические синдромы» посвящена труднодиагностируемым (но, к сожалению, постоянно встречающимся в практике детского невролога) формам эпилепсии: Отахара, Веста, Гравета, Ландау-Клефнера, Янца, Шефнера, Натри и другим.

Чрезвычайно интересные сообщения приведены о пароксизмальных мышечных дискинезиях Кертеза и Ланца у детей и взрослых, о взаимосвязи факоматозов и эпилепсии (болезнь Бурневиля, Гиппель-Ландау, Луизы Бар и другие). Подобные сообщения невозможно было сделать раньше. Требовалось, чтобы клиническая мысль была подкреплена инструментальными исследованиями. И это произошло. Оснащенность областных нейрофизиологических кабинетов (судя по публикациям) достаточно высока. Сегодня можно констатировать, что в отечественной детской неврологии произошел прорыв в диагностике семейных идиопатических и криптогенных форм эпилепсии. Впервые в Украине и СНГ, на базе Донецкого областного детского клинического Центра нейрореабилитации функционирует Холтер-комплекс, осуществляющий мониторинг ЭЭГ вне медицинского учреждения.

В главе о сосудистой патологии нервной системы освещаются новые приоритетные направления в детской и взрослой ангионеврологии. Речь идет о значении врожденной гипоплазии, аплазии и патологической извитости сосудов в формировании нарушений мозгового кровообращения у детей и лиц молодого возраста. Неожиданно объединяющим началом явилось описание различных неврологических синдромов (Снеддона, синдрома ригидного человека и других), обусловленных антифосфолипидассоциированными васкулопатиями. Описана врожденная форма церебрального паралича, связанная с антифосфолипидным синдромом матери. В этой же главе презентуются случаи раритетных синдромов в неврологии, такие как MELAS, MERRF, NARP, САDASIZ, POEMS, синдром «мойя-мойя» и другие. Не без интереса невролог прочтет о часто встречаемом, но практически не диагностируемом в неонатальной неврологии SHAKEN BABY-синдроме. Особую значимость приобретает ставшее привычным междисциплинарное направление — кардионеврология. В материалах конференции представлены работы о взаимосвязи патологии мозга и болезней сердца, нарушений его ритма, синдромов: удлиненного Q-T (Романо-Уорда); Бругадо; слабости синусового узла. Сегодня невролог в первую очередь должен обращать внимание на экстракраниальные причины, приводящие к сосудистой катастрофе мозга, поскольку с интракраниальными причинами в силу своего профессионализма и компетенции невролог может разобраться, нередко с помощью нейро- и кардиохирургов.

В главе «Прогрессирующие дегенеративные и нейромышечные заболевания» представлена нейрогенетическая диагностика относительно редко встречающихся нейромышечных заболеваний: Шарко-Мари, Эмери-Дрейфуса, Бетлема, Роттау-Мортье-Бейера, описывается раритетный NBS-синдром, скрининг по диагностике ряда нейрогенетических заболеваний у детей, разработанный в Институте молекулярной биологии и генетики НАН Украины (г. Киев). Представлены интересные работы авторов по наследственной спастической параплегии-плюс Штрюмпеля, Троера, Шарлевуа-Сажено, имитирующих церебральный паралич, а также случаи болезни Галловордена-Шпаца, надъядерной офтальмоплегии Ричарда-Ольшовского, атипичных ювенильных форм паркинсонизма, входящих в понятие дистония-плюс и другие.

Корректно описаны миопатоподобные синдромы у детей и взрослых (Кернеса-Сейра, болезнь Моделунга), атипичные формы бокового амиотрофического склероза, лейкоспонгиоза. Презентованы два оригинальных случая с подкорковым тремором и ригидностью (клино-ортостатический, опийная наркомания). Особое внимание неврологов я обращаю всегда на возможность предотвращения роста врожденных аномалий мозга и дегенеративных заболеваний на основе раннего внутриутробного МРТ-сканирования плода (при скомпрометированной беременности) новорожденного. Метод разработан учеными Института педиатрии, акушерства и гинекологии АМН Украины (г. Киев).

В главе «Нейроинфекции» представлены редкие инфекционные заболевания (йерсиниоз, листериоз, хламидиоз, нейрогерпес и другие).

В главе о демиелинизирующих заболеваниях описаны такие редкие формы, как болезнь Рефсума, невралгическая амиоатрофия Персонейж-Тернера, синдром Ландри-Гийенна-Барре и его проявление — синдром Миллера-Фишера. Описаны также раритетные формы демиелинизирующих полиневропатий, такие как наследственная рецидивирующая компрессионно-ишемическая полиневропатия. В этой же главе представлены варианты клинических течений рассеянного склероза у детей, подострого склерозирующего панэнцефалита, грибковых полиневропатий, мотосенсорных полиневропатий, обусловленных нейро-СПИДом, и другие.

В главе «Новые методы лечения» представлены не только препараты нового поколения, применяемые при заболеваниях нервной системы (Топамакс, Прамистар, Карданат, Цереброкурин, Семакс, Когитум, Нейромедин, Ноофен, внутривенный иммуноглобулин, Селегилин), но и методики долговременной терапии и нейрореабилитации (блокады Диспортом, обучающая сенсорная комната и другие).

Особое внимание будет уделено новому противоэпилептическому препарату Топамакс. Это связано с тем, что на сегодняшний день это единственный препарат, блокирующий все 5 описанных механизмов эпилептогенеза. Такой уникальный механизм действия позволяет применять его при всех типах приступов и синдромов с высокой эффективностью и безопасностью. Универсальный механизм действия Топамакса позволяет использовать препарат даже в тех случаях, когда трудно поставить точный топический диагноз эпилепсии и дифференцировать ее различные виды. Наш собственный клинический опыт подтверждает мировые данные о высокой клинической эффективности Топамакса.

Думаю, что своевременная диагностика раритетных заболеваний не увеличивает рост психоневрологической патологии, но достоверная диагностика их может приблизить к открытию причин этих болезней, что повлечет за собой разработку новых технологий лечения. 20 лет назад мало кто знал о пероксисомных болезнях, в частности о адренолейкодистрофии, а сегодня в мире насчитываются тысячи больных. В честь одного из них — мальчика по имени Лоренц — назван препарат (масло Лоренца). В материалах конференции описан случай семейной адренолейкодистрофии у двух братьев и попытка впервые в Украине лечить подобную болезнь именно маслом Лоренца. Во второй день конференции показан художественный фильм «Масло Лоренца».

10 лет назад картированы гены ряда эпилептических синдромов у детей. Сегодня они картированы еще при 10 формах. Но, к сожалению, эффективность при лечении эпилепсии у детей в Европе достигает 80%, у нас — 20%? Глубоко убежден, что диагностика и выделение различных возрастзависимых, нередко генетических (семейных) форм эпилепсии у детей приведет к разработке того единственного препарата, который необходимо назначить ребенку.

В свое время, описав прогноз заболеваний нервной системы до 2050 года, я отмечал, что к 2010 году в Украине появится возможность корректного и достоверного проведения у детей аминокислотного скрининга, будут открыты центры митохондриальной патологии, болезней экспансии, нейрогенетические центры и другие. Без сомнения, все это будет! Но надо уже сегодня доказывать, что проблема труднодиагностируемых заболеваний нервной системы у детей и взрослых важна, она способствует ранней диагностике, стимулирует создание новых препаратов, технологий лечения, организации новых центров и институтов.

Я думаю, что известный афоризм: нет здоровых, есть просто необследованные пациенты с годами потеряет свою актуальность и для этого есть основания. К 2002 году в каждом областном городе появился МР-томограф, выросло число нейросонографов и УЗИ-допплеров, открыты новые нейрофизиологические кабинеты, совершенствуется работа иммунологических и биохимических лабораторий, областных медико-генетических центров. Все это способствует увеличению числа обследованных пациентов и выявлению субклинически и стертопротекающих болезней.

Мы воплотим в жизнь другое изречение применительно к раритетным синдромам — «Этого не может быть, потому что не может быть никогда!», позже: «В этом что-то есть?!», сегодня: «Об этом говорят все неврологи Украины после конференции в городе Святогорске».

Выражаю глубокую признательность всем неврологам, принявшим участие в конференции и приславших свои материалы, а также сотрудникам клиники неврологии последипломного образования Донецкого медицинского университета, воспринявших идею руководителя и последовавших дальше в поисках истины.

СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ

27.03.2024 Алергія та імунологія Педіатрія Лікування алергічного риніту та кропив’янки: огляд новітнього антигістамінного препарату біластину

Поширеність і вплив алергічних захворювань часто недооцінюють [1]. Ключовим фактором алергічної відповіді є імуноглобулін (Ig) Е, присутній на поверхні тучних клітин і базофілів. Взаємодія алергену з IgЕ та його рецепторним комплексом призводить до активації цих клітин і вивільнення речовин, у тому числі гістаміну, які викликають симптоми алергії [2]. Враховуючи ключову роль гістаміну в розвитку алергічних реакцій, при багатьох алергічних станах, включаючи алергічний риніт і кропив’янку, пацієнту призначають антигістамінні препарати [3, 4]....

27.03.2024 Педіатрія 29 лютого – Всесвітній день орфанних захворювань

Рідкісні (або орфанні) захворювання є значною медико-соціальною проблемою в усьому світі. За даними EURORDIS-Rare Diseases Europe, близько 300 млн людей у світі страждають на рідкісні недуги. Попри те, що кожне окреме захворювання вражає невелику кількість людей, сукупно вони мають суттєвий вплив на систему охорони здоров’я та якість життя пацієнтів та їхніх сімей....

27.03.2024 Педіатрія Сучасні можливості для покращення якості життя у дітей з болісним прорізуванням зубів

Прорізування зубів є фізіологічним процесом і певним показником правильного чи порушеного розвитку дитини. Як фізіологічний акт, прорізування зубів не є болючим явищем і не може викликати жодних захворювань. Воно перебуває в прямому зв’язку із загальним станом здоров’я дитини, і своєчасний, у певній послідовності ріст зубів свідчить про нормальний розвиток малюка. ...

27.03.2024 Психіатрія Сучасне лікування негативних симптомів при шизофренії

У березні відбулася науково-практична конференція «Мультидисциплінарний підхід до проблемних питань неврології та психіатрії: нові стратегії лікування. Стрес-асоційовані розлади – виклики сьогодення». Захід був присвячений питанням вирішення проблем психічного та неврологічного характеру як однієї з загроз сучасного суспільства. ...