МРТ у пациентов с различными клиническими подтипами LMNA-ассоциированной мышечной дистрофии
Мышечная дистрофия, связанная с мутацией гена LMNA, может проявляться при самых разнообразных расстройствах, включая мышечную дистрофию Эмери-Дрейфуса (EDMD), мышечную дистрофию Лейдена (LGMD) и ассоциированную с геном LMNA врожденную мышечную дистрофию (L-CMD). Магнитно-резонансная томография (МРТ) стала полезным инструментом в диагностическом поиске у пациентов с мышечными дистрофиями. Целью данной работы было установить наличие постоянной картины изменений МРТ у пациентов с мутациями гена LMNA в различных подтипах мышц.
Методы. В исследовании приняли участие 22 пациента с LMNA-ассоциированными мышечными дистрофиями (5 – с EDMD, 9 – с LGMD и 8 – с L-CMD), которым поводилась МРТ бедренных и/или икроножных мышц. Связь между клиническими и МРТ-результатами была исследована с использованием рангового анализа Спирмена.
Результаты. МРТ бедра показала, что жировая инфильтрация больших приводящих мышц, полуперепончатых, длинных и коротких головок бицепса бедра и широких мышц, прямых мышц бедра была незначительно изменена в группах EDMD, LGMD и значительно – в группе L-CMD; при этом на ранней стадии L-CMD вовлеченность широких мышц не была заметна. На уровне голени у 6 пациентов (1 – с EDMD, 4 – с LGMD и 1 – с L-CMD) также отмечалась аналогичная картина: наиболее часто наблюдалась жировая инфильтрация подошвенных, медиальных и боковых икроножных мышц. Интенсивность жировой инфильтрации была выше при прогрессирующем заболевании с соответствующей корреляцией: 1,483±0,075×х, где х – продолжительность заболевания (r=0,444; р=0,026). Примечательно, что у 6 участников с L-CMD с массивной воспалительной клеточной инфильтрацией при мышечной патологии МРТ не выявила заметных изменений, указывающих, например, на отек.
Выводы. EDMD, LGMD и прогрессирующие подтипы L-CMD показали сходную МРТ-картину изменений мышц, в то время как L-CMD на ранней стадии сопровождалась несколько иными изменениями. При L-CMD с признаками мышечной дистрофии МРТ помогает дифференцировать указанную патологию от воспалительной миопатии у детей. Показатель жировой инфильтрации может быть использован в качестве надежного биомаркера для оценки результатов прогрессирования заболевания.
Lin H. T. et al. Muscle Magnetic Resonance Imaging in Patients with Various Clinical Subtypes of LMNA-Related Muscular Dystrophy. Chin Med J (Engl) 2018.
Медична газета «Здоров’я України 21 сторіччя» № 11-12 (432-433), червень 2018 р.
НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Неврологія
24.04.2024
Неврологія
Як сполука, отримана з розторопші, може сприяти функціональній регенерації нервів
Дослідники з Кельнського університету в Німеччині знайшли нове застосування кніцину, речовини, що отримується з розторопші. Розторопша (Cnicus benedictus) – рослина з родини айстрових, яка в Україні росте як бур'ян – на полях, уздовж доріг, у сухих місцях. Століттями її використовували як лікарську речовину у вигляді екстракту або чаю, наприклад, для покращення травлення. Науковці Центру фармакології Університетської лікарні Кельна та Медичного факультету Кельнського університету знайшли абсолютно нове застосування кніцину. Моделі тварин, а також клітини людини показали, що кніцин значно прискорює ріст аксонів, тобто нервових волокон, що йдуть від тіла клітини до органів, що іннервуються, та інших нервових клітин....
Дослідники Університету Пердью (Вест-Лафайетт, штат Індіана, США) розробляють і перевіряють метод лікування невиліковних пухлин головного мозку – гліобластом. Гліобластоми мають середній термін виживання 14 місяців і майже завжди закінчуються летально . Традиційні підходи до лікування, які зазвичай застосовуються до інших видів новоутворень, такі як хіміо- та імунотерапія, при гліобластомі часто неефективні. Сандро Матошевич, доцент кафедри промислової та молекулярної фармацевтики Фармацевтичного коледжу Пердью, очолює групу дослідників, які розробляють новий метод лікування цього виду пухлин. Матошевич також є викладачем Інституту дослідження раку Пердью та Інституту відкриття ліків Пердью....
Згідно з даними Центру з контролю за захворюваннями, більшість черепно-мозкових травм виникає в результаті падінь, автомобільних аварій або насильницьких нападів, доволі часто вони виникають під час спортивних змагань або є наслідками воєнних дій. У кожному випадку зовнішня сила достатньо інтенсивна, щоби змістити мозок усередині черепа, спричиняючи значне порушення руху крові та функції гематоенцефалічного бар’єра (ГЕБ). ГЕБ – це високоселективний напівпроникний кордон, утворений ендотеліальними клітинами, який регулює перенесення речовин між системою кровообігу та центральною нервовою системою, захищаючи мозок від шкідливих або небажаних речовин у крові....