Дослідження дає нове уявлення про генетичні передумови розвитку ішемічної хвороби серця

25.02.2021

Згідно з новим дослідженням, опублікованим у The American Journal of Human Genetics, більше третини генетичних варіантів, які підвищують ризик ішемічної хвороби серця (ІХС), регулюють експресію генів у печінці. Ці варіанти, серед іншого, впливають на експресію генів, що регулюють метаболізм холестерину. Отримані результати дають цінне нове уявлення про генетику ІХС. Дослідження проводилося у співпраці між Університетом Східної Фінляндії, лікарнею університету Куопіо (Фінляндія), Каліфорнійським університетом Лос-Анджелеса та університетом Аризони.

ІХС та її найважливіше ускладнення інфаркт міокарда (ІМ) є одними з провідних причин смерті в західному світі. Як генетичні, так і екологічні фактори сприяють розвитку хвороби, і недавні Дослідження асоційованого геному виявили приблизно 200 локусів ризику розвитку ІХС. Переважна більшість таких варіантів розташовані в некодувальних областях геному і не мають жодної відомої біологічної функції. Хоча в минулому дати функціональну характеристику цим варіантам було складно, завдяки новим і вдосконаленим методам геноміки, таким як RNA-seq, ChIP-seq, STARR-seq, HiC та обчислювальному аналізу, тепер можна зрозуміти функції генетичних варіантів.

Причетність печінки до прогресування ІХС до кінця не вивчена. У новому дослідженні науковці показують, що більше третини генетичних варіантів ризику розвитку ІХС перебувають у регуляторних елементах, характерних для печінки, і вони регулюють експресію генів, причетних до традиційних факторів ризику, як-от глюкоза та холестерин.

«Наші результати не тільки підтверджують кореляцію рівня холестерину і ризик розвитку ІХС, але й уперше окреслюють  причинно-наслідкові однонуклеотидні поліморфізми і потенційні цільові гени, які є посередниками ризику», – зазначила Minna Kaikkonen-Määttä, доцентка, наукова співробітниця Університету Східної Фінляндії.

Іншою важливою знахідкою було відкриття того, що регуляторні елементи, що містять варіанти ризику ІХС, часто регулюють багато генів, а не лише один.

«В цілому, наші висновки розширюють список генів і регуляторних механізмів, що діють у печінці і впливають на ризик розвитку ІХС. Розшифровка регулювальних мереж генів стає все більш важливою в розумінні механізмів захворювання і розробці препаратів наступного покоління», – продовжила Minna Kaikkonen-Määttä.

Джерело: Study provides new insight into the genetics of coronary artery disease (news-medical.net)

 

НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Кардіологія

Що ховається у нашому тілі? Дослідники вивчають ризики для здоров’я від мікропластику 25.03.2024 Кардіологія Терапія та сімейна медицина Що ховається у нашому тілі? Дослідники вивчають ризики для здоров’я від мікропластику

Подібно до природних елементів, таких як залізо та мідь, люди можуть ковтати, поглинати або навіть вдихати мікро- та нанопластики. Знакове дослідження, нещодавно опубліковане в журналі The Conversation, пов’язує мікропластик і нанопластик, знайдені у бляшках кровоносних судин людини, з потенційним підвищеним ризиком серцевого нападу, інсульту або смерті. Виробництво пластику постійно зростає, і очікується, що ця тенденція збережеться до 2050 року. Пластмаси можуть забруднювати довкілля через океанські течії, атмосферні вітри та інші земні явища, що спричиняє їх поширення. Після потрапляння у природу пластик чутливий до деградації, що призводить до утворення мікропластику (частинки розміром менше 5 мм) і нанопластику (частинки розміром менше 1000 нм). Обидва типи частинок викликають ряд токсикологічних ефектів....

14.03.2024 Кардіологія Терапія та сімейна медицина Відстеження тропоніну I із часом для контролю артеріального тиску та прогнозування ризику серцевих захворювань

Серцеві тропоніни – це група маркерів, які використовуються для прогнозування ризику серцевих захворювань. Однак не зовсім зрозуміло, як контроль артеріального тиску впливає на рівень тропоніну I, і чи зміна рівня біомаркера може передбачити майбутній ризик серцево-судинних захворювань. Лікарі з Університету Алабами в Бірмінгемі використали дані великого загальнонаціонального клінічного дослідження Systolic Blood Pressure Intervention Trial, аби пролити світло на роль серцевого тропоніну I у регулюванні артеріального тиску та прогнозуванні ризиків серцево-судинних захворювань....

28.02.2024 Кардіологія Терапія та сімейна медицина Дослідження серцево-судинних захворювань кидають виклик міжнародним рекомендаціям щодо застосування аспірину

Дослідники серцевих захворювань визначили групу пацієнтів, для яких міжнародні рекомендації щодо використання аспірину для здоров’я серця можуть не застосовуватися. У дослідженні, опублікованому в журналі Circulation, результати огляду даних трьох клінічних випробувань ставлять під сумнів сучасну практику використання препарату для первинної профілактики серцевих захворювань або інсульту. Науковці вивчали результати клінічних випробувань за участю понад 47 000 пацієнтів із 10 країн, включно зі США, Великобританією та Австралією, які були опубліковані у 2018 році....