Эпонимические термины в медицине

В этой статье мы решили напомнить читателям о некоторых (известных и не очень) эпонимических названиях синдромов, характеризующихся нарушением функции надпочечников.

Иценко и Кушинг: кто был первым?
Синдромом Иценко-Кушинга называют симптомокомплекс, в основе которого лежит гиперкортицизм, то есть повышенная секреция кортизола корой надпочечников.
Его наиболее ранним признаком является диспластическое ожирение с отложением жировой клетчатки в области лица, шеи, груди, живота при тонких конечностях из-за уменьшения массы мышечной ткани. Также характерны стрии (полосы растяжения на коже), гиперпигментация в местах трения, артериальная гипертензия, гирсутизм у женщин, нарушения менструального цикла (олиго- и опсоменорея), остеопороз с повышенным риском переломов, депрессия и другие психические расстройства.
Болезнью Иценко-Кушинга называют случаи гиперкортицизма, обусловленные гиперсекрецией адренокортикотропного гормона (АКТГ) гипофизом.
На постсоветском пространстве эту патологию принято называть болезнью Иценко-Кушинга, а в других странах – болезнью Кушинга. Кто же из ученых был первым в описании данной патологии?
В 1924 г. «В Юго-Восточном вестнике здравоохранения» была опубликована статья Николая Михайловича Иценко «Tumor hypophisis с полигляндулярным симптомокомплексом, в связи с обозрением вопроса о центральной иннервации вегетативных функций». В ней автор описывает случай опухоли головного мозга с богатой вегетативной и эндокринной симптоматикой: адипозогенитальное ожирение, гипотиреоз, гирсутизм, панастения, «высокая рефлекторная возбудимость всех анализаторов», а также своеобразно проявляющиеся «эпилептоидные припадки». В этой работе Н.М. Иценко впервые обосновывает мысль, что эта «сложная запутанная картина нарушения обмена веществ» не может быть обусловлена только патологией гипофиза, а является результатом «участия центра вегетации» – гипоталамуса, здесь же лежит исходная точка своеобразных эпилептоидных припадков.
Независимо от советского ученого в 1932 г. американский нейрохирург Харви Кушинг опубликовал работу «Базофильные аденомы гипофиза и их клинические проявления». Обобщив литературные сообщения и свои наблюдения, он пришел к выводу, что некоторые опухоли гипофиза могут вызывать определенный клинический синдром, отличный от эозинофильной аденомы, и назвал его «питуитарный базофилизм». В этой работе, вышедшей в свет спустя несколько лет после публикации работы Н.М. Иценко, возникновение синдрома «питуитарного базофилизма» с выраженными нарушениями вегетативных функций также объясняется не только гипофизарными нарушениями, но и поражением гипоталамуса.
Был ли Николай Иценко первым, кто описал синдром гиперкортицизма? Пожалуй, нет. В действительности первое описание симптомокомплекса гиперкортицизма Кушинг сделал еще в 1912 г., назвав его полигландулярным синдромом, а в 1932 г. ученый опубликовал более серьезную аналитическую работу, суммировавшую его многолетние наблюдения и литературные сообщения по данной проблеме. Но все же, отдавая должное своему соотечественнику, мы называем эту патологию болезнью Иценко-Кушинга.

Комплекс Карнея
Одной из достаточно редких причин синдрома Кушинга является мелкоузелковая гиперплазия коры надпочечников, наследственные случаи которой получили название синдрома Карнея. Помимо гиперкортицизма комплекс Карнея включает также пигментные пятна кожи (в том числе голубые невусы) и множественные опухоли других органов и тканей (миксомы сердца, фиброаденомы молочных желез, нейрофиброматоз, опухоли яичек, аденомы гипофиза и др.). Тип наследования этой патологии – аутосомно-доминантный.
Для обозначения описанного синдрома предложены различные термины, в том числе Swiss-синдром (поскольку первое описание выполнено в Швейцарии Schweizer-Cagianut et al. в 1982 г.), NAME-синдром (акроним от «nevi, atrial myxoma, myxoid neurofibromata, ephelides»), LAMB-синдром (акроним от «lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myxoma, blue nevi»). Однако чаще всего его называют синдромом или комплексом Карнея – по имени автора, Джона Карнея, представившего наиболее полное его клиническое описание в 1995 г.
Следует уточнить, что существует также спорадическая форма микроузелковой гиперплазии коры надпочечников. Она не относится к синдрому Карнея. У.Дж. Рилэй и Н.К. Мак-Ларен (1984), а также A.M. Невилль и М.Дж. О’Хэйр (1984) указывают на наличие при данном расстройстве аутоантител к коре надпочечников и предполагают их ростостимулирующее и АКТГ-подобное действие по аналогии с аутоиммунной тиреопатией.

Синдром Нельсона
У 10-50% пациентов с болезнью Иценко-Кушинга после двусторонней адреналэктомии на фоне ятрогенного гипокортицизма и ответного увеличения секреции гипоталамусом кортиколиберина может происходить бурное прогрессирование адренокортикотропиномы гипофиза. При этом появляются признаки объемного процесса головного мозга, а также темнеет кожа, так как опухоль вырабатывает проопиомеланокортин, содержащий последовательность меланоцитостимулирующего гормона. Из-за отсутствия надпочечников признаки гиперкортицизма не наблюдаются. Отсутствуют обычно и симптомы болезни Аддисона, так как все пациенты после двусторонней адреналэктомии должны пожизненно получать заместительную терапию кортикостероидами. Магнитно-резонансное исследование подтверждает наличие быстро растущей макроаденомы гипофиза.
Описанный синдром был назван в честь американского эндокринолога Дона Нельсона, впервые в 1958 г. описавшего случай, когда у пациентки через 3 года после двусторонней адреналэктомии по поводу болезни Кушинга развилась большая хромофобная аденома гипофиза.
В последние годы синдром Нельсона встречается все реже, так как на смену двусторонней адреналэктомии пришли более современные методы лечения болезни Иценко-Кушинга – транссфеноидальная аденомэктомия, лучевая терапия, медикаментозные средства.

Болезнь Аддисона
Еще в 1855 г. английский врач Томас Аддисон, которого нередко называют отцом эндокринологии, в монографии «Конституциональные и местные последствия заболеваний коры надпочечников» писал, что поражение надпочечников у людей приводит к смертельному заболеванию, характеризующемуся усиленной пигментацией кожи. Он предоставил детальное описание 11 случаев, в которых смерть пациентов наступала на фоне одной и той же клинической картины. У большинства таких больных надпочечники были увеличены либо по причине туберкулеза, либо по причине злокачественных заболеваний. К сожалению, вклад Томаса Аддисона в развитие медицины не был признан при его жизни. Его монография не была упомянута в British Medical Journal и лишь вскользь освещена в Lancet, ни один из этих журналов так и не опубликовал некрологов. Несмотря на то что Ш. Браун-Секард (Brown-Sequard) проверял открытия Томаса Аддисона, проводя в 1856 г. экспериментальную резекцию надпочечника у животных, роль надпочечников продолжала оспариваться до конца столетия. В конечном итоге А. Труссо (Trousseau) признал важность вклада Аддисона в развитие медицины и после его смерти присвоил синдрому название болезни Аддисона.
Болезнь Аддисона может быть следствием поражения коры надпочечников, гипофиза или гипоталамуса (первичная, вторичная и третичная надпочечниковая недостаточность соответственно).
Клинические проявления болезни Аддисона включают мышечную слабость, повышенную утомляемость, снижение аппетита, потерю веса, гиперпигментацию кожи, артериальную гипотензию, постоянную тягу к употреблению соли и др. Диагноз подтверждается в случае содержания кортизола менее 150 нмоль/л и одновременно повышенного содержания АКТГ более 20 пмоль/л в утреннем заборе крови.
Больные нуждаются в назначении заместительной гормональной терапии (гидрокортизон, флудрокортизон). Не диагностированный вовремя аддисонический криз может привести к летальному исходу.

Синдром Уотерхауса-Фридериксена
Синдромом Уотерхауса-Фридериксена называют первичную острую недостаточность коры надпочечников. Она может быть следствием кровоизлияния в надпочечники у новорожденного во время тяжелых или осложненных родов, у беременных с тяжелым токсикозом, при менингококковой или другой тяжелой септической инфекции, при синдроме острой диссеминированной внутрисосудистой коагуляции, а также в результате острого тромбоза сосудов надпочечников.
Синдром назван по имени английского врача Руперта Уотерхауса и датского педиатра Карла Фридериксена, впервые описавших случаи апоплексии надпочечников в 1911 и 1918 гг. соответственно.

Синдром Конна
Синдром Конна – собирательное понятие, объединяющее ряд близких по клиническим и биохимическим признакам, но различных по патогенезу патологических состояний, в основе которых лежит чрезмерная продукция альдостерона корой надпочечников (первичный гиперальдостеронизм).
Синдром первичного гиперальдостеронизма впервые описан Джеромом Конном в 1955 г. как альдостеронпродуцирующая аденома коры надпочечников (альдостерома), удаление которой привело к полному выздоровлению пациентки.
Наряду со стойким повышением артериального давления при этом синдроме наблюдается повышение экскреции воды и калия с мочой, полиурия с низкой относительной плотностью мочи, гипокалиемия, гипернатриемия, гиперхлоремический алкалоз. На фоне изменений электролитного обмена отмечаются нейромышечные нарушения (нарастающая мышечная слабость, миоплегия, иногда судороги, положительные симптомы Труссо и Хвостека, парестезии), развивается калиепеническая нефропатия. Отеки для данного заболевания не характерны. Положительная проба со спиронолактоном позволяет заподозрить наличие первичного гиперальдостеронизма.

Синдром Шепарда
Редкой причиной острой недостаточности надпочечников является врожденная надпочечниковая ареактивность (неполноценная секреторная реакция надпочечников на эндогенную стимуляцию АКТГ, вероятно, обусловленная дефектом рецепторов).
Синдром был впервые описан Шепардом и соавт. в 1959 г. У двух сестер начиная со второго года жизни отмечались астенизация, гиперпигментация кожных покровов, мышечная слабость и адинамия, судороги. Кроме того, под действием различных провоцирующих (стрессовых) факторов, а иногда спонтанно может развиваться острый пароксизм, характеризующийся неукротимой рвотой, гипотонией, судорогами и комой.
В литературе описано уже более пятидесяти случаев синдрома Шепарда.

Синдром Шмидта
Так называют аутоиммунный полигландулярный синдром типа 2, включающий недостаточность надпочечников, лимфоцитарный тиреоидит, гипопаратиреоз и недостаточность половых желез в любом сочетании этих симптомов друг с другом. Также возможен сахарный диабет 1 типа.
Синдром назван в честь А. Шмидта, впервые описавшего данный симптомокомплекс в 1926 г. Он является наиболее распространенным типом синдрома полигландулярной недостаточности.

Подготовила Наталья Мищенко

  • 0.0