Секвенування наступного покоління у боротьбі з раком: інновації в діагностиці та лікуванні

Онкологічні захворювання – це серйозна проблема, яка становить загрозу життю мільйонів людей у світі. Діагностика та лікування раку є складними завданнями, що вимагають застосування передових технологій та інноваційних підходів. У цьому контексті одне з провідних місць посідають генетичні дослідження, а саме секвенування наступного покоління (Next Generation Sequencing – NGS), яке відіграє ключову роль у боротьбі з онкологічними захворюваннями, допомагаючи в діагностиці, визначенні прогнозу та виборі індивідуального лікування для пацієнтів.

Що таке NGS?

NGS – це передова технологія дослідження генетичного матеріалу людини (ДНК і РНК), яка дозволяє швидко та точно аналізувати генетичну інформацію. Цей метод дає змогу вивчати структуру геному, виявляти генетичні варіації та розуміти їх зв’язок із розвитком онкологічних захворювань. Застосування NGS в онкології відкриває нові можливості для індивідуалізованого підходу до діагностики та лікування раку.

Як працює NGS в онкології?

Процес NGS включає кілька етапів, початковим з яких є отримання біологічного матеріалу від пацієнта, такого як зразки пухлинної тканини або кров. Підготовлені зразки генетичного матеріалу фрагментуються й ампліфікуються. Після цього лікар-патоморфолог за допомогою спеціального обладнання проводить секвенування, що полягає в розшифруванні послідовності нуклеотидів. На завершальному етапі використовуються спеціальні програми для аналізу отриманих даних і виявлення генетичних варіацій, які можуть відігравати важливу роль у подальшому лікуванні злоякісного новоутворення.

Кому потрібне NGS?

NGS відіграє важливу роль у діагностиці, прогнозуванні та лікуванні різних видів раку. Цей метод використовують з метою виявлення генетичних мутацій, які відповідають за схильність до розвитку онкологічних захворювань. Також NGS допомагає ідентифікувати конкретні пухлинні мутації, що дає змогу призначати сучасні ефективні методи лікування, такі як таргетна або імунотерапія. 

Переваги NGS в онкології

NGS має кілька переваг порівняно з традиційними методами діагностики раку. По-перше, висока швидкість і точність NGS дозволяють отримувати детальні дані про генетичні варіації пухлини за короткий час, що уможливлює швидше почати лікування та знижує ризик хибної діагностики. По-друге, NGS дає змогу обрати оптимальний підхід до лікування кожного пацієнта. По-третє, застосування NGS може сприяти розвитку персоналізованої медицини, де лікування пацієнтів з онкологічними захворюваннями буде підібране на основі їхнього генетичного профілю.

Застосування NGS у нашій клінічній практиці

Зараз ми широко застосовуємо секвенування наступного покоління в лікуванні пацієнтів зі злоякісними новоутвореннями стравоходу та шлунка. Такий підхід дозволяє з великою точністю підібрати необхідні таргетні й імунопрепарати у разі місцево-поширених та метастатичних пухлин, коли хіміотерапія може мати обмежену ефективність і необхідно шукати варіанти продовження лікування.

Потенціал NGS у персоналізованій медицині

Однією з найзахопливіших перспектив використання NGS є його потенціал у персоналізованій медицині. Персоналізована медицина – це підхід до лікування, який базується на унікальних характеристиках кожного пацієнта, включаючи його генетичний профіль. За допомогою NGS лікарі можуть отримати інформацію про генетичні мутації та варіації, які здатні впливати на ефективність певних методів лікування. Це дозволяє вибирати оптимальні терапевтичні стратегії для кожного пацієнта та максимізувати ефективність лікування.

Висновки

NGS є потужним інструментом у боротьбі з онкологічними захворюваннями. Використання цієї технології дозволяє швидко та точно виявляти генетичні варіації, які можуть бути пов’язані з онкологічною патологією, та обрати оптимальний індивідуалізований підхід до діагностики й лікування раку для кожного пацієнта. Персоналізоване лікування, засноване на генетичному профілі, відкриває нові можливості для покращення результатів лікування та підвищення якості життя пацієнтів з онкологічними захворюваннями. 

Розвиток досліджень та застосування NGS в медицині відкриває нові перспективи для розуміння процесу виникнення злоякісних пухлин і розробки нових методів їх лікування, що може сприяти значним зрушенням у боротьбі з цим серйозним захворюванням.

Тематичний номер «Онкологія. Гематологія. Хіміотерапія» № 2 (88) 2024 р.