Случай энтеропатического акродерматита

06.08.2015

Энтеропатический акродерматит (ЭАД) – это редкое генетическое заболевание, обусловленное нарушением всасывания цинка; наследуется аутосомно-рецессивно. Развитие заболевания связано с генетическим дефектом, вследствие которого нарушается синтез цинк-связывающего лиганда в поджелудочной железе, что ведет к нарушению всасывания цинка в кишечнике. При этом возникает нарушение синтеза фермента олигопептидазы, который участвует в усвоении белка и обмене веществ в целом, что приводит к перенасыщению клеток жирными кислотами, снижению клеточного и гуморального иммунитета. Возможны Х-сцепленный тип наследования (самоизлечивающийся ЭАД) и спорадические случаи. Дефицит цинка в организме (концентрация в плазме ниже 68–112 мкг/дл) приводит к иммунным нарушениям, в частности к снижению активности Т-киллеров, неполноценным реакциям гиперчувствительности замедленного типа, а также к атрофии тимуса. Нарушение кератинизации связано с наличием в кератиносомах цинк-зависимых ферментных систем.

При самоизлечивающемся ЭАД отмечается уменьшение содержания цинка в грудном молоке вследствие изменения генетического механизма его регуляции у матери. Спорадические случаи возможны из-за вторичного дефицита цинка при недостатке его в продуктах питания, нарушении всасывания или потери цинка при воспалительных заболеваниях пищеварительного тракта, алкогольном циррозе.

У больных ЭАД детей отмечается пониженная активность ферментов в тонком кишечнике и абсорбция цинка составляет 2–3%, в то время как нормальные показатели всасывания – 27–66%. У детей, которые находятся на грудном вскармливании, абсорбция цинка обеспечивается цинк-связывающим лигандом, содержащимся в грудном молоке, в коровьем молоке данное вещество отсутствует, поэтому ЭАД впервые проявляется в период введения прикорма.

Основными симптомами заболевания являются изменения кожи, диарея, алопеция, ониходистрофия, блефарит, конъюнктивит, стоматит, гингивит. Высыпания полиморфные, характерным является первоначальное появление их вокруг естественных отверстий. Вначале возникают эритематозные, везикуло-пустулезные, буллезные высыпания, которые сливаются в обширные очаги поражения с явлениями мокнутия, образованием эрозий. Крупные мокнущие эрозии, покрытые корочками серозного или серозно-гнойного характера, имеют четкие границы, причудливые очертания, на кончиках пальцев – трещины, паронихии. Характерно вторичное инфицирование. Тяжелая степень выраженности диареи (стул обильный, пенистый, до 20–30 раз в сутки) приводит к тяжелому обезвоживанию и нарушению электролитного баланса.

Пациентка М., 4 мес. Диагноз: «Энтеропатический акродерматит» (фото предоставлено автором) Пациентка М., 4 мес. Диагноз: «Энтеропатический акродерматит» (фото предоставлено автором)

Под нашим наблюдением находилась девочка 4 мес., жительница Харьковской области, родители которой обратились в клинику ГУ «Институт дерматологии и венерологии НАМН Украины» с жалобами на высыпания на коже вокруг рта, в области носа, анальной области, кистей и стоп.

Из анамнеза известно, что ребенок заболел 2 мес назад, когда впервые был введен прикорм, лечился по месту жительства без положительного результата.

Объективно: общее состояние ребенка было расценено как удовлетворительное. Дерматоз носил симметричный характер и был представлен на коже лица, вокруг рта, в области носа, в перианальной области эритематозными очагами с четкими границами, умеренно-инфильтрированными, по периферии покрытыми серозно-гнойными корочками (см. рисунок).

Больной был установлен диагноз «Энтеропатический акродерматит» и назначена окись цинка по 100 мг в сутки в течение 10–14 дней с дальнейшим переводом на поддерживающую дозу 50 мг в сутки, витаминотерапия, наружная терапия: анилиновые красители, соблюдение санитарно-гигиенических мероприятий.

Следует отметить, что ЭАД – это редкий, тяжелый, угрожающий жизни дерматоз, в то же время при свое-временном назначении адекватной патогенетической терапии наступает быстрое купирование проявлений заболевания. Больные ЭАД подлежат диспансерному наблюдению.

Литература

1. Дерматология. Атлас-справочник / Т. Фицпатрик, Р. Джонсон, К. Вулф и др. – М.: Мак-Гроу-Хилл. – «Практика», 1998. – 1088 с.

2. Клинико-морфологическая диагностика и принципы лечения кожных болезней / М.А. Пальцев, Н.Н. Потекаев, И.А. Казанцева, С.С. Кряжева. – М.: Медицина, 2006. – 512 с.

3. О.Д. Морфофункциональная дерматология / О.Д. Мяделец, В.П. Адаскевич. – М.: Медицинская литература, 2006. – 752 с.

СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ Алергія та імунологія

14.01.2021 Дерматологія Онкологія та гематологія Ozalys – делікатний догляд за шкірою та слизовими оболонками під час і після протипухлинного лікування

За останні роки відбувся значний прорив у лікуванні пацієнтів із різними злоякісними новоутвореннями. Завдяки впровадженню сучасних терапевтичних стратегій із застосуванням високоефективних лікарських засобів (хіміопрепаратів, таргетних та імуномодулюючих засобів), променевої терапії вдалося істотно продовжити виживаність хворих. Однак завданням медицини ХХІ століття є не лише усунення хвороби та збільшення тривалості життя (що, без сумніву, є першочерговим завданням), а й збереження або покращення якості життя....

14.01.2021 Алергія та імунологія Набряк гортані як потенційно життєзагрожувальний прояв спадкового ангіоневротичного набряку: особливості перебігу, лікування, профілактика

Спадковий ангіоневротичний набряк (САН) – рідкісне потенційно життєзагрожувальне захворювання, що характеризується нападами шкірного та підслизового набряку. За допомогою наукових досліджень останніх кількох декад було виявлено, що патофізіологічним підґрунтям САН є дефіцит білка-інгібітора С1-естерази (С1-інгібітора) внаслідок мутації гена SERPING1 і брадикінін-опосередкований набряк (Donaldson V. H., Evans R. R., 1963; Rosen F. S. et al., 1965; Curd J. G. et al., 1980; Fields T. et al., 1983)....

13.01.2021 Дерматологія Онкологія та гематологія Роль ад’ювантної терапії у сучасних підходах до лікування пацієнтів із меланомою шкіри

12-20 листопада відбулася щорічна науково-практична конференція «Київські Дерматологічні Дні 2020 Virtual». У її роботі взяли участь провідні українські спеціалісти та експерти світового рівня, а наукова програма була представлена пленарними засіданнями та майстер-класами з різних напрямів дерматології, зокрема й онкодерматології....

05.01.2021 Дерматологія Роль пробіотичної підтримки при лікуванні псоріазу й атопічного дерматиту

Останнім часом зріс інтерес до вивчення мікробіому людини, котрий сформувався в результаті тривалої коеволюції з мікробною спільнотою. Цей унікальний мікробний орган має складну структуру, що функціонує у взаємній згоді з усіма іншими органами та системами організму, утворюючи єдину надорганізмову систему [3]. Більшість (3/4) мікробіому становлять Firmicutes і Bacteroides [11], вони виконують важливі метаболічні й фізіологічні функції людини та сприяють гомеостазу протягом життя....