Случай энтеропатического акродерматита

06.08.2015

Энтеропатический акродерматит (ЭАД) – это редкое генетическое заболевание, обусловленное нарушением всасывания цинка; наследуется аутосомно-рецессивно. Развитие заболевания связано с генетическим дефектом, вследствие которого нарушается синтез цинк-связывающего лиганда в поджелудочной железе, что ведет к нарушению всасывания цинка в кишечнике. При этом возникает нарушение синтеза фермента олигопептидазы, который участвует в усвоении белка и обмене веществ в целом, что приводит к перенасыщению клеток жирными кислотами, снижению клеточного и гуморального иммунитета. Возможны Х-сцепленный тип наследования (самоизлечивающийся ЭАД) и спорадические случаи. Дефицит цинка в организме (концентрация в плазме ниже 68–112 мкг/дл) приводит к иммунным нарушениям, в частности к снижению активности Т-киллеров, неполноценным реакциям гиперчувствительности замедленного типа, а также к атрофии тимуса. Нарушение кератинизации связано с наличием в кератиносомах цинк-зависимых ферментных систем.

При самоизлечивающемся ЭАД отмечается уменьшение содержания цинка в грудном молоке вследствие изменения генетического механизма его регуляции у матери. Спорадические случаи возможны из-за вторичного дефицита цинка при недостатке его в продуктах питания, нарушении всасывания или потери цинка при воспалительных заболеваниях пищеварительного тракта, алкогольном циррозе.

У больных ЭАД детей отмечается пониженная активность ферментов в тонком кишечнике и абсорбция цинка составляет 2–3%, в то время как нормальные показатели всасывания – 27–66%. У детей, которые находятся на грудном вскармливании, абсорбция цинка обеспечивается цинк-связывающим лигандом, содержащимся в грудном молоке, в коровьем молоке данное вещество отсутствует, поэтому ЭАД впервые проявляется в период введения прикорма.

Основными симптомами заболевания являются изменения кожи, диарея, алопеция, ониходистрофия, блефарит, конъюнктивит, стоматит, гингивит. Высыпания полиморфные, характерным является первоначальное появление их вокруг естественных отверстий. Вначале возникают эритематозные, везикуло-пустулезные, буллезные высыпания, которые сливаются в обширные очаги поражения с явлениями мокнутия, образованием эрозий. Крупные мокнущие эрозии, покрытые корочками серозного или серозно-гнойного характера, имеют четкие границы, причудливые очертания, на кончиках пальцев – трещины, паронихии. Характерно вторичное инфицирование. Тяжелая степень выраженности диареи (стул обильный, пенистый, до 20–30 раз в сутки) приводит к тяжелому обезвоживанию и нарушению электролитного баланса.

Пациентка М., 4 мес. Диагноз: «Энтеропатический акродерматит» (фото предоставлено автором) Пациентка М., 4 мес. Диагноз: «Энтеропатический акродерматит» (фото предоставлено автором)

Под нашим наблюдением находилась девочка 4 мес., жительница Харьковской области, родители которой обратились в клинику ГУ «Институт дерматологии и венерологии НАМН Украины» с жалобами на высыпания на коже вокруг рта, в области носа, анальной области, кистей и стоп.

Из анамнеза известно, что ребенок заболел 2 мес назад, когда впервые был введен прикорм, лечился по месту жительства без положительного результата.

Объективно: общее состояние ребенка было расценено как удовлетворительное. Дерматоз носил симметричный характер и был представлен на коже лица, вокруг рта, в области носа, в перианальной области эритематозными очагами с четкими границами, умеренно-инфильтрированными, по периферии покрытыми серозно-гнойными корочками (см. рисунок).

Больной был установлен диагноз «Энтеропатический акродерматит» и назначена окись цинка по 100 мг в сутки в течение 10–14 дней с дальнейшим переводом на поддерживающую дозу 50 мг в сутки, витаминотерапия, наружная терапия: анилиновые красители, соблюдение санитарно-гигиенических мероприятий.

Следует отметить, что ЭАД – это редкий, тяжелый, угрожающий жизни дерматоз, в то же время при свое-временном назначении адекватной патогенетической терапии наступает быстрое купирование проявлений заболевания. Больные ЭАД подлежат диспансерному наблюдению.

Литература

1. Дерматология. Атлас-справочник / Т. Фицпатрик, Р. Джонсон, К. Вулф и др. – М.: Мак-Гроу-Хилл. – «Практика», 1998. – 1088 с.

2. Клинико-морфологическая диагностика и принципы лечения кожных болезней / М.А. Пальцев, Н.Н. Потекаев, И.А. Казанцева, С.С. Кряжева. – М.: Медицина, 2006. – 512 с.

3. О.Д. Морфофункциональная дерматология / О.Д. Мяделец, В.П. Адаскевич. – М.: Медицинская литература, 2006. – 752 с.

СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ Алергія та імунологія

30.06.2020 Дерматологія Неврологія Хвороба Фабрі: відкриття дерматологів, досліджують неврологи

У межах організованого ТОВ «Санофі-Авентіс Україна» онлайн-вебінару «Орфанні захворювання. Хвороба Фабрі – ​як надати шанс пацієнту» слухачі отримали сучасну інформацію про основні клінічні прояви, забезпечення діагностики та лікування цієї рідкісної генетично детермінованої недуги. ...

21.06.2020 Алергія та імунологія Інтраназальні кортикостероїди у фармакотерапії алергічного риніту: що нового в рекомендаціях ARIA (2020)?

На початку цього року на сторінках спеціалізованого видання The Journal of Allergy and Clinical Immunology з’явилася оновлена версія рекомендацій Робочої групи ARIA (Allergic Rhinitis and Its Impact on Asthma) щодо лікування алергічного риніту (АР), сформульованих із застосуванням системи розробки, оцінки й експертизи ступеня обґрунтованості клінічних рекомендацій (GRADE) і з огляду на сучасну доказову базу, отриману в умовах реальної клінічної практики (Bousquet J. et al., 2020). У документі наголошується, що вибір фармакотерапії для пацієнтів з АР націлений на досягнення контролю захворювання та залежить від багатьох факторів: віку й особистих уподобань пацієнта, клінічної симптоматики та ступеня її вираженості, наявності супутніх захворювань, ефективності й безпеки лікарських засобів, швидкості реалізації їхнього ефекту, впливу на сон і працездатність тощо....

31.05.2020 Алергія та імунологія Подолання бар’єрів на шляху до застосування інтраназальних кортикостероїдів у пацієнтів із неконтрольованим алергічним ринітом

Алергічний риніт (АР) спричиняє виникнення різноманітних клінічних симптомів, серед яких – ​закладеність носа, чхання, ринорея, синдром постназального стікання слизу задньою стінкою глотки, свербіння носа й очей і сльозотеча [1]. Класифікація АР ґрунтується на аналізі патерну захворювання (сезонний, цілорічний або епізодичний АР), частоті виникнення симптомів (інтермітувальний або персистентний) та їх тяжкості (легкий, середньотяжкий, тяжкий перебіг) [1, 2]. Серед пацієнтів, які самостійно повідомляли про наявність назальних симптомів [3], річний показник поширеності АР оцінювався на рівні 30%, що відповідає приблизно 90 млн осіб у США. При цьому привертає увагу той факт, що лише 22% учасників цього дослідження повідомили про встановлений лікарем діагноз АР. Це свідчить про те, що досить часто хворі практикують самолікування без відповідного нагляду з боку медичних працівників....

30.05.2020 Алергія та імунологія Міждисциплінарний досвід застосування сучасних антигістамінних препаратів: чому саме біластин?

При таких поширених алергічних захворюваннях, як алергічний риніт (АР) і кропив’янка, рутинною практикою є призначення антигістамінних препаратів (АГП). Ця група лікарських засобів має тривалу історію розроблення та впровадження в клінічну практику: першими в 40-х роках ХХ століття з’явилися АГП 1-го покоління, котрі попри виражений антигістамінний ефект згодом почали викликати в лікарів певні побоювання через притаманні їм седативні ефекти, як-от сонливість удень, порушення здатності до навчання, сповільнення реагування під час керування автотранспортом, а також зниження уважності та працездатності (Church M. et al., 2010; Sussman G. et al., 2015; Staevska M. et al., 2014). Крім того, вони мали досить низьку специфічність щодо Н1-рецепторів гістаміну, через що часто спричиняли зумовлені впливом на М‑холінорецептори холінергічні ефекти, такі як сухість у роті, затримка сечі, тахікардія тощо (Yanai K. et al., 2011, 2017; Kawauchi H. et al., 2019). З метою усунення зазначених недоліків у 80-х роках ХХ століття були синтезовані та впроваджені в практику перші представники АГП 2-го покоління, ключовими відмінностями яких від попередників стали ліпофобність і мінімальна здатність долати гематоенцефалічний бар’єр (ГЕБ) і чинити седативний ефект....