Новый неинвазивный генетический тест для выявления пороков развития плода
Ученые из США нашли возможность создания нового неинвазивного генетического теста, который будет базироваться на обнаружении редких эмбриональных клеток, присутствующих в крови будущей матери. Об этих клетках известно уже более 40 лет, но только сейчас технологии позволили идентифицировать именно те клетки, которые необходимы для тестирования, и «поймать» их, даже если они встречаются точечно. Генетическая информация, полученная из эмбриональных клеток, дает возможность узнать больше о том, не будет ли страдать будущий ребенок какими-либо заболеваниями.
Неинвазивные методы генетического тестирования существуют и сейчас, однако они имеют свои ограничения. Имеющимися способами нельзя найти у ребенка до его рождения мельчайшие изменения в геноме. Профессор Артур Боде (Arthur Beaudet) рассказал, что основной целью научной группы было выявить, возможно ли извлечь из крови матери трофобласты в количестве, достаточном для генетического тестирования. Сложности состояли в том, что этих клеток очень немного, и они недолговечны. В 20-30 мл крови содержатся сотни миллиардов материнских клеток и всего 20-40 трофобластов.
Исследователям удалось выделить из такого количества крови от трех до десяти и более трофобластов и провести генетический анализ. В некоторых случаях они выявили такие патологии, как синдром Ангельмана и синдром Дауна. В настоящее время производственные возможности лаборатории позволяют выполнять 5-10 анализов в неделю, однако ученые планируют работать в этом направлении и дальше, чтобы тестирование стало доступным в клиниках в качестве рутинной процедуры.
По материалам: http://medportal.ru
Журнал «Медичні аспекти здоров'я жінки» № 1 (106) ‘ 2017
НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Акушерство/гінекологія
09.05.2024
Акушерство/гінекологія
Педіатрія
Генетичні дослідження пропонують зрозуміти генез spina bifida – розщілини хребта
Група дослідників зі Школи медицини Каліфорнійського університету в Сан-Дієго провела дослідження, яке пропонує нове розуміння причин розщілини хребта, поширеної вродженої вади, за якої відбувається неповне закриття хребта та оболон спинного мозку на ранніх термінах внутрішньоутробного розвитку. Якщо перед пологами аналіз крові або амніоцентез виявляють високий рівень α-фетопротеїну, існує вищий ризик розщілини хребта. Ультразвукове дослідження також може виявити патологію. Нове дослідження показує, що особи, які є носіями особливої хромосомної делеції (присутньої в одному із 2500 живонароджених), демонструють ризик розщілини хребта у понад 10 разів вищий, ніж у загалу. Дослідження також підкреслює важливу роль звичайних харчових добавок у зниженні ризику spina bifida....
Згідно з результатами нової роботи, у недоношених дітей, які отримували багатокомпонентну внутрішньовенну ліпідну емульсію, спостерігався кращий розвиток мозку, порівнюючи з тими, хто отримував добавку, зроблену з одного виду жирів. Дослідження буде представлено на зустрічі Педіатричних академічних товариств (PAS) 2024, яка відбудеться 2-6 травня в Торонто. За даними вчених, ліпідні емульсії, що містять лише соєві боби, традиційно використовуються у відділеннях інтенсивної терапії новонароджених для забезпечення внутрішньовенної харчової підтримки недоношених немовлят. У новому дослідженні вивчали вплив багатокомпонентних ліпідних емульсій із соєвих бобів, оливок, кокосової олії та риб’ячого жиру на розвиток мозку, порівнюючи лише із соєвими бобами....
Несприятливе середовище під час пренатального періоду в поєднанні з генетичними факторами може змінити розвиток мозку нащадків і збільшити ризик розвитку нейропсихічних патологій. Учені виявили, що ненормальний рівень цитокінів у материнській крові підвищує ризик розвитку нервово-психічних захворювань у потомства....