Новый неинвазивный генетический тест для выявления пороков развития плода

08.06.2018

Ученые из США нашли возможность создания нового неинвазивного генетического теста, который будет базироваться на обнаружении редких эмбриональных клеток, присутствующих в крови будущей матери. Об этих клетках известно уже более 40 лет, но только сейчас технологии позволили идентифицировать именно те клетки, которые необходимы для тестирования, и «поймать» их, даже если они встречаются точечно. Генетическая информация, полученная из эмбриональных клеток, дает возможность узнать больше о том, не будет ли страдать будущий ребенок какими-либо заболеваниями.

Неинвазивные методы генетического тестирования существуют и сейчас, однако они имеют свои ограничения. Имеющимися способами нельзя найти у ребенка до его рождения мельчайшие изменения в геноме. Профессор Артур Боде (Arthur Beaudet) рассказал, что основной целью научной группы было выявить, возможно ли извлечь из крови матери трофобласты в количестве, достаточном для генетического тестирования. Сложности состояли в том, что этих клеток очень немного, и они недолговечны. В 20-30 мл крови содержатся сотни миллиардов материнских клеток и всего 20-40 трофобластов.

Исследователям удалось выделить из такого количества крови от трех до десяти и более трофобластов и провести генетический анализ. В некоторых случаях они выявили такие патологии, как синдром Ангельмана и синдром Дауна. В настоящее время производственные возможности лаборатории позволяют выполнять 5-10 анализов в неделю, однако ученые планируют работать в этом направлении и дальше, чтобы тестирование стало доступным в клиниках в качестве рутинной процедуры.

По материалам: http://medportal.ru

Журнал «Медичні аспекти здоров'я жінки» № 1 (106) ‘ 2017

НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Акушерство/гінекологія

Нова схема лікування раку яєчників показала високу ефективність (нерандомізоване дослідження фази 2) 04.12.2020 Акушерство/гінекологія Нова схема лікування раку яєчників показала високу ефективність (нерандомізоване дослідження фази 2)

З інформацією НЬЮ-ЙОРК (Reuters Health) у пацієнтів з рецидивувальним раком яєчників комбінація пембролізумабу, бевацизумабу та перорального циклофосфаміду продемонструвала клінічну користь та добре переносилась пацієнтками у нерандомізованому дослідженні фази 2....

26.06.2020 Акушерство/гінекологія FDA затверджує новий варіант лікування тяжких менструальних кровотеч, пов’язаних із міомою матки

29 травня FDA затвердила прогестиновий комбінований продукт Oriahnn, що складається з капсул елаголіксу, естрадіолу та норетіндрону ацетату, для перорального застосування з метою лікування тяжких менструальних кровотеч, пов’язаних з лейоміомою матки (фібромою) в жінок у передменопаузі....

04.05.2020 Акушерство/гінекологія Діагностика Сочетание УЗИ и МРТ-биопсии обеспечивало более точное определение рака предстательной железы

Проведение стандартной биопсии предстательной железы совместно с биопсией под контролем МРТ может быть наиболее эффективным вариантом для обнаружения злокачественных новообразований, выяснили ученые из Национального института онкологии США (NCL). Данные получены в ходе исследования, результаты которого представлены в New England Journal of Medicine....