Генетика порушень росту: хто потребує проведення генетичного тестування?

30.07.2020

Друга Європейська нарада 360° щодо порушень, пов’язаних із гормоном росту (The second 360° European Meeting on Growth Hormone Disorders), що відбулося в Барселоні (Іспанія) в червні 2017 року, провела сесію під назвою «Прагматизм проти цікавості в генетичній діагностиці порушень росту», під час якої розглядалися сучасні концепції генетики і росту в клінічній практиці. Для пацієнтів із низькорослістю були виділені множинні гени, відповідальні за:

  • дефіцит гормону росту (ГР) (як у вигляді його ізольованого дефіциту, так і асоційованого з дефіцитом інших гіпофізарних гормонів);
  • резистентність до дії ГР;
  • недостатність інсуліноподібного фактору росту 1 (ІФР‑1) і ІФР‑2;
  • резистентність до ІФР‑1;
  • первинний дефіцит PAPP-A2.

Раніше генетичні причини низькорослості вважалися в основному пов’язаними з віссю ГР-ІФР‑1, але сьогодні встановлено, що низькорослість може бути зумовлена множинними генетичними аномаліями, не пов’язаними з цією віссю. Було також показано, що низка генетичних аномалій, відповідальних за високорослість, пов’язані з віссю ГР-ІФР‑1. У пацієнтів із високорослістю в поєднанні з розумовою відсталістю ідентифіковано 2 переважаючих сімейства генів – ​гени епігенетичного регулятора і гени шляху PI3K/Akt.

Для прийняття рішень про те, які пацієнти потребують генетичного тестування і які гени мають бути досліджені на наявність аномалій, необхідно дотримуватися певних алгоритмів. Питання щодо проведення генетичного тестування вирішується в рамках клінічної необхідності, а не тільки в дослідницьких цілях. Тобто генетичне тестування потрібно перш за все для прийняття клінічного рішення щодо тактики лікування пацієнта.

За матеріалами www.frontiersin.org
 

НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Ендокринологія

Селен при захворюваннях щитоподібної залози: знання, необхідні для ендокринологів 30.07.2020 Ендокринологія Селен при захворюваннях щитоподібної залози: знання, необхідні для ендокринологів

У 1990-х роках селен був ідентифікований як компонент ферменту, що активує тиреоїдні гормони. З моменту цього відкриття значення селену для щитоподібної залози (ЩЗ) активно вивчалось. Селен, відомий передусім своїми антиоксидантними властивостями селеноферментів, отримують в основному з м’яса, ­морепродуктів і злаків. Рівень споживання селену у світі неоднорідний – ​через відмінності його вмісту в грунті і фактори, що впливають на його біодоступність для рослин. Несприятливі наслідки для здоров’я спостерігалися як при вкрай високому, так і при вкрай низькому рівні споживання селену, з вузьким терапевтичним діапазоном....

30.07.2020 Ендокринологія В Євросоюзі введені обмеження щодо використання високих доз ципротерону через ризик розвитку менінгіоми

Європейське агентство з лікарських засобів (European Medicines Agency, EMA) стверджує, що препарати ципротерону в добовій дозі ≥10 мг мають бути обмежені через ризик розвитку менінгіоми. ...

30.07.2020 Ендокринологія На діабетичні ураження нижніх кінцівок частіше страждають чоловіки

Ураження нижніх кінцівок (НК) при цукровому діабеті (ЦД) дуже часто є причиною інвалідизації населення в усьому світі, але частіше на ці ускладнення страждають чоловіки і особи у віці 50-69 років. Такі результати продемонстрував перший глобальний аналіз згаданих ускладнень, опублікований в журналі Diabetes Care. ...