27 березня, 2015
Сільвтрачаючий синдром при вродженій дисфункції кори надниркових залоз
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКН) (адреногенітальний синдром, вроджена гіперплазія кори надниркових залоз) – це група гетерогенних спадкових захворювань, в основі яких лежить первинне порушення стероїдогенезу в кірковій речовині надниркових залоз, що призводить до різноманітних метаболічних розладів і найчастіше виявляється клінічними проявами зміни темпів і характеру статевого дозрівання та порушенням росту.
ВДКН – найчастіша патологія надниркових залоз у дитячому віці. Майже 90% випадків припадає на класичну недостатність 21-гідроксилази, що, за даними неонатальних скринінгів, зустрічається в одного на 10-15 тис. живонароджених, у той час як частота гетерозиготних носіїв мутантного алеля гена 21-гідроксилази становить
1:55 (A. Wedell, 2011). Інші форми ВДНК трапляються значно рідше. Патологія спостерігається однаково часто у хлопчиків і дівчаток (А.Н. Тюльпаков, 2000).
Етіологія
ВДКН – генетично зумовлена патологія з аутосомно-рецесивним типом спадковості. Хворіють тільки гомозиготні індивідууми. В основі ферментативних порушень лежать дефекти генів, які кодують той чи інший фермент біосинтезу стероїдів (M.I. New, 2011).
Патогенез