Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа
В 1946 году Уитакер и соавт. описали классическую триаду: гипопаратиреоз, кожно-слизистый кандидоз и первичная надпочечниковая недостаточность, которая является классическим портретом аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа (АПС1).
В литературе можно встретить следующие названия этого синдрома: APECED – autoimmune polyendocrinopathy, candidosis, ectodermal dystrophy, MEDAС – multiple endocrine deficiency autoimmune candidiasis, синдром Уитакера, кандидополиэндокринный синдром. АПС1 встречается редко, частота заболевания несколько выше в Финляндии (1:25000), в популяции иранских евреев (1:9000) и у жителей Сардинии (1:12500).
АПС1 характеризуется полиорганным поражением, вызванным аутоиммунными механизмами. При АПС1 поражаются в основном эндокринные органы, развивается гипопаратиреоз, недостаточность надпочечниковых желез, сахарный диабет, недостаточность гонад и гипотиреоз. Неэндокринные проявления заболевания – это аутоиммунный гепатит, витилиго, пернициозная анемия, экзокринная недостаточность поджелудочной железы, алопеция.
Тип наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, вызван мутацией в гене AIRE, который расположен на длинном плече 21-й хромосомы (21q22.3). Сегодня известно более 50 мутаций гена AIRE. Большинство из них наследуются рецессивно, но есть доказательства доминантного наследования некоторых мутаций (G228W). Генотип AIRE – это не единственная детерминанта фенотипа больных с АПС1, одной из них может выступать также HLA класса II.
Полная версия статьи в формате .pdf »
- Номер:
- № 2 (17) июнь - Педиатрия
СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ
Поліпіл (polypill) – фіксована комбінація декількох препаратів в одній капсулі, що має вирішити одразу декілька терапевтичних завдань і водночас спростити режим прийому ліків. Найчастіше поліпіли використовують для лікування та профілактики серцево-судинних захворювань, при цьому вони спрямовані на такі ключові модифіковані фактори ризику, як артеріальна гіпертензія, гіперліпідемія та посилена агрегація тромбоцитів. Нині терапевтичні стратегії на основі фіксованих комбінацій препаратів є надзвичайно актуальними, оскільки, незважаючи на наявність ефективних лікарських препаратів, контроль кардіоваскулярного ризику залишається недостатнім насамперед через низьку прихильність та обмежений доступ до лікування. ...
Нещодавні дослідження показали, що прогноз за різних поширених захворювань, ендокринних, автоімунних розладів і навіть прогресування раку пов’язані з концентрацією вітаміну D у плазмі. Завдяки експресії гена 1α-гідроксилази (CYP27B1) клітини імунної системи (В-, Т- та антигенпрезентувальні клітини) здатні продукувати активний метаболіт кальциферол – речовину з імуномодулювальними властивостями. Рецептори до вітаміну D (vitamin D receptor, VDR) експресують на поверхні імунних клітин. Доведено зв’язок між поліморфізмом генів VDR або CYP27B1 і патогенезом автоімунних ендокринних захворювань. Метою огляду є вивчення впливу вітаміну D, наслідків його дефіциту та корисної ролі добавок із ним при деяких ендокринних розладах, які часто спостерігають у клінічній практиці. ...
Збудник COVID‑19, SARS-CoV‑2, з яким людство вперше стикнулося у 2019 р., поширився по всьому світу, заразивши мільйони людей. Сьогодні, через тягар війни та економічної нестабільності, тема COVID‑19 не сприймається так гостро, як ще кілька років тому, хоча насправді вона не втратила своєї актуальності. Саме сучасному стану проблеми COVID‑19 у світі та в Україні була присвячена доповідь директора ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин імені В.П. Комісаренка НАМН України», академіка Національної академії медичних наук України, члена-кореспондента НАН України, віце-президента НАМН України, президента Асоціації ендокринологів України, професора Миколи Дмитровича Тронька під час першого у 2024 р. засідання науково-освітнього проєкту «Школа ендокринолога», яке відбулося 20-24 лютого. ...
Протягом останніх 60 років метформін є найпоширенішим цукрознижувальним засобом і рекомендований як препарат першої лінії для осіб з уперше виявленим цукровим діабетом (ЦД) 2 типу. Сьогодні понад 200 млн осіб із ЦД 2 типу в усьому світі щодня застосовують метформін як монотерапію або в комбінації. Препарат усе частіше використовують для лікування гестаційного ЦД та в пацієнтів із синдромом полікістозних яєчників. ...