27 березня, 2015
Аутоиммунный полиэндокринный синдром 1 типа
В 1946 году Уитакер и соавт. описали классическую триаду: гипопаратиреоз, кожно-слизистый кандидоз и первичная надпочечниковая недостаточность, которая является классическим портретом аутоиммунного полигландулярного синдрома 1 типа (АПС1).
В литературе можно встретить следующие названия этого синдрома: APECED – autoimmune polyendocrinopathy, candidosis, ectodermal dystrophy, MEDAС – multiple endocrine deficiency autoimmune candidiasis, синдром Уитакера, кандидополиэндокринный синдром. АПС1 встречается редко, частота заболевания несколько выше в Финляндии (1:25000), в популяции иранских евреев (1:9000) и у жителей Сардинии (1:12500).
АПС1 характеризуется полиорганным поражением, вызванным аутоиммунными механизмами. При АПС1 поражаются в основном эндокринные органы, развивается гипопаратиреоз, недостаточность надпочечниковых желез, сахарный диабет, недостаточность гонад и гипотиреоз. Неэндокринные проявления заболевания – это аутоиммунный гепатит, витилиго, пернициозная анемия, экзокринная недостаточность поджелудочной железы, алопеция.
Тип наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, вызван мутацией в гене AIRE, который расположен на длинном плече 21-й хромосомы (21q22.3). Сегодня известно более 50 мутаций гена AIRE. Большинство из них наследуются рецессивно, но есть доказательства доминантного наследования некоторых мутаций (G228W). Генотип AIRE – это не единственная детерминанта фенотипа больных с АПС1, одной из них может выступать также HLA класса II.