Редкие формы синдрома мальассимиляции у детей
В педиатрической практике достаточно часто встречаются (и своевременно диагностируются) нарушения расщепления и всасывания углеводов (дисахаридная недостаточность, непереносимость моносахаридов) и белков (целиакия, непереносимость белка коровьего молока).
Врожденный, наследственно обусловленный синдром мальассимиляции жиров, электролитов, желчных кислот, некоторых витаминов и микроэлементов встречается значительно реже, но имеет вполне определенное клиническое значение [2, 5].
Первичное нарушение всасывания жиров
Эта патология связана с нарушением синтеза апопротеина В, в результате чего образуются аномальные хиломикроны и липопротеины очень низкой плотности. Ген, ответственный за синтез апопротеина В, локализуется в хромосоме 2, и заболевания, обусловленные дефицитом апопротеина В, связаны с мутацией гена. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
В результате нарушения липидного обмена развивается генерализованный дефект клеточных мембран всех органов, что клинически проявляется генетически определенными заболеваниями, такими как абеталипопротеинемия, гомозиготная гипобеталипопротеинемия, болезнь Андерсона, сходными по клиническим проявлениям.
Полная версия статьи в формате .pdf »
- Номер:
- № 4 (15) декабрь - Педиатрия
СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ
Як відомо, кальцій бере участь у низці життєво важливих функцій. Хоча більшість досліджень добавок кальцію фокусувалися переважно на стані кісткової тканини та профілактиці остеопорозу, сприятливий вплив цього мінералу є значно ширшим і включає протидію артеріальній гіпертензії (передусім у осіб молодого віку, вагітних та потомства матерів, які приймали достатню кількість кальцію під час вагітності), профілактику колоректальних аденом, зниження вмісту холестерину тощо (Cormick G., Belizan J.M., 2019)....
Після десятиліть, а часом і запеклих суперечок про переваги та недоліки застосування глюкокортикоїдів (ГК) досягнута певна конвергенція. Сучасні рекомендації лікування таких захворювань, як ревматоїдний артрит (РА), ревматична поліміалгія (РПМ) та васкуліт великих судин відображають поточний стан консенсусу терапії ГК. Однак залишаються відкритими питання щодо можливості тривалого лікування дуже низькими дозами ГК у пацієнтів із РА, а також успішності пошуку інноваційних ГК (лігандів ГК-рецепторів) із покращеним співвідношенням користь/ризик....
Серед препаратів, які мають велику доказову базу щодо лікування пацієнтів із захворюваннями дихальних шляхів з алергічним компонентом, особливий інтерес становлять антагоністи лейкотрієнових рецепторів (АЛТР). Ці препарати мають хорошу переносимість у дорослих та дітей, а також, на відміну від інгаляційних кортикостероїдів (ІКС), характеризуються високим комплаєнсом, тому посідають чільне місце в лікуванні пацієнтів із респіраторною патологією. У лютому відбувся міждисциплінарний конгрес із міжнародною участю «Життя без алергії International» за участю провідних вітчизняних міжнародних експертів. Слово мав президент Асоціації алергологів України, професор кафедри фтизіатрії та пульмонології Національного університету охорони здоров’я України ім. П.Л. Шупика (м. Київ), доктор медичних наук Сергій Вікторович Зайков із доповіддю «Місце АЛТР у лікуванні пацієнтів із респіраторною патологією». ...
Розбір клінічного випадку...