27 березня, 2015
Редкие формы синдрома мальассимиляции у детей
В педиатрической практике достаточно часто встречаются (и своевременно диагностируются) нарушения расщепления и всасывания углеводов (дисахаридная недостаточность, непереносимость моносахаридов) и белков (целиакия, непереносимость белка коровьего молока).
Врожденный, наследственно обусловленный синдром мальассимиляции жиров, электролитов, желчных кислот, некоторых витаминов и микроэлементов встречается значительно реже, но имеет вполне определенное клиническое значение [2, 5].
Первичное нарушение всасывания жиров
Эта патология связана с нарушением синтеза апопротеина В, в результате чего образуются аномальные хиломикроны и липопротеины очень низкой плотности. Ген, ответственный за синтез апопротеина В, локализуется в хромосоме 2, и заболевания, обусловленные дефицитом апопротеина В, связаны с мутацией гена. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
В результате нарушения липидного обмена развивается генерализованный дефект клеточных мембран всех органов, что клинически проявляется генетически определенными заболеваниями, такими как абеталипопротеинемия, гомозиготная гипобеталипопротеинемия, болезнь Андерсона, сходными по клиническим проявлениям.