Редкие формы синдрома мальассимиляции у детей

27.03.2015

В педиатрической практике достаточно часто встречаются (и своевременно диагностируются) нарушения расщепления и всасывания углеводов (дисахаридная недостаточность, непереносимость моносахаридов) и белков (целиакия, непереносимость белка коровьего молока).

Врожденный, наследственно обусловленный синдром мальассимиляции жиров, электролитов, желчных кислот, некоторых витаминов и микроэлементов встречается значительно реже, но имеет вполне определенное клиническое значение [2, 5].

Первичное нарушение всасывания жиров

Эта патология связана с нарушением синтеза апопротеина В, в результате чего образуются аномальные хиломикроны и липопротеины очень низкой плотности. Ген, ответственный за синтез апопротеина В, локализуется в хромосоме 2, и заболевания, обусловленные дефицитом апопротеина В, связаны с мутацией гена. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

В результате нарушения липидного обмена развивается генерализованный дефект клеточных мембран всех органов, что клинически проявляется генетически определенными заболеваниями, такими как абеталипопротеинемия, гомозиготная гипобеталипопротеинемия, болезнь Андерсона, сходными по клиническим проявлениям.

Полная версия статьи в формате .pdf »

СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ

05.03.2021 Хірургія, ортопедія та анестезіологія Рекомендації з ведення пацієнтів із хронічною ішемією нижніх кінцівок

Групою експертів Асоціації ангіологів та судинних хірургів України проведено адаптацію Глобальних рекомендацій щодо лікування хронічної ішемії, що загрожує кінцівкам (GLOBAL)1 та Рекомендацій щодо захворювань периферичних артерій Європейського товариства судинної медицини (ESVM)2. Останні структуровані у вигляді таблиць з обов’язковим наведенням ступеня та рівня доказовості положень рекомендацій. Після положень рекомендацій надано додаткові матеріали (класифікації, алгоритми обстеження та лікування пацієнтів) та роз’яснення. Дані рекомендації можуть бути використані широким загалом медичних фахівців, у повсякденній практиці яких зустрічаються пацієнти із захворюваннями периферичних артерій. ...

01.03.2021 Пульмонологія та оториноларингологія Негоспітальна пневмонія: діагностика та лікування

Минулого року проводилося доволі багато різноманітних онлайн-заходів: конференції та клінічні розбори, відкриті дискусії та симпозіуми, які сприяли подальшому професійному розвитку лікарів, а також відкрили новий формат наукового спілкування. Однією з найвідоміших інтернет-подій став Міжнародний віртуальний конгрес для отоларингологів і лікарів первинної ланки – EPOS2020. Новітній формат, насичена наукова програма, розподіл на два окремих потоки для ЛОР-лікарів і представників первинної допомоги, виступи провідних фахівців – зіркові ознаки та характерні риси EPOS2020....

27.02.2021 Інфекційні захворювання Хірургія, ортопедія та анестезіологія Стан антибіотикорезистентності в Україні: результати дослідження АУРА. Частина 2

У статті представлено результати визначення чутливості до 23 антибактеріальних препаратів на підставі мікробіологічних досліджень патологічного вмісту ран при інфекціях шкіри та м’яких тканин, інтраабдомінальних інфекціях, інфекціях кісток та суглобів. ...

26.02.2021 Ендокринологія Метаболічний синдром у міждисциплінарному аспекті: нові погляди на стару проблему

Наприкінці минулого року відбулася науково-практична онлайн-конференція з міжнародною участю «Метаболічний синдром у міждисциплінарному аспекті: нові погляди на стару проблему». Свою думку щодо проблем метаболічного синдрому (МС) та ожиріння представили провідні фахівці різних спеціальностей, яким доводиться мати справу з такими пацієнтами....