27 березня, 2015
Наследственные и врожденные синдромы, сопровождающиеся ожирением
Продолжение. Начало в № 10/1
Синдромы, сопровождающиеся гипогликемией
Синдром Видемана-Беквита
(синдром омфалоцеле, макроглоссии, гигантизма, EMG-синдром) впервые описан в 1963 году. У новорожденных была отмечена гипогликемия в сочетании с соматическими изменениями. Название «EMG-синдром» происходит из трех наиболее манифестных его признаков – экзомфалос (E), макроглоссия (M) и гигантизм (G). Среди представленных в таблице свойственных синдрому признаков основными являются макроглоссия, пуповинная грыжа и другие пупочные аномалии, а также гипогликемия.
Макроглоссия выявляется в любом возрасте ребенка, часто отмечается с рождения. Язык может не помещаться во рту, за счет чего рот ребенка открыт, а лицо напоминает таковое у больного с гипотиреозом. Увеличенный язык затрудняет сосание и даже дыхание новорожденного, у более старших детей отмечают дизартрические расстройства.
Гипогликемия у новорожденного манифестирует уже на первые-третьи сутки. Развивающиеся за счет этого коматозные состояния могут повлечь за собой смерть ребенка на первом году жизни или тяжелое органическое поражение мозга, сопровождающееся умственной отсталостью. Развитие гипогликемических состояний связано с гиперплазией островковых клеток поджелудочной железы, приводящей к гиперинсулинемии. С начинающейся еще внутриутробно гиперпродукцией инсулина, обладающего анаболическим действием, связывают как макроглоссию, макросомию, висцеромегалию, так и предрасположенность к развитию опухолей паренхиматозных органов. Явления гипергликемии самопроизвольно убывают в течение первых месяцев жизни больного.
Склонность к увеличению массы тела отмечается уже при рождении, она обычно превышает 4000 г, а длина – 52 см. Внутриутробная висцеромегалия, по-видимому, является причиной образования различных грыж, в том числе характерного для синдрома омфалоцеле (пуповинной грыжи). Пуповинная грыжа диагностируется у новорожденного и может быть различной по величине, иногда достигая размеров детской головки.
Макросомия с увеличением мышечной ткани и подкожного жирового слоя отмечается с рождения или развивается постнатально. Постнатальный гигантизм относится к менее постоянным признакам, иногда проявляется увеличением одной половины тела. Тип наследования заболевания – аутосомно-доминантный. В некоторых случаях выявляют структурные перестройки 11 хромосомы.
Болезнь Гирке (гликогеноз I типа, болезнь накопления гликогена I типа) описана в 1929 году.
Заболевание обусловлено дефектами ферментной системы печени, превращающей глюкозо-6-фосфат в глюкозу. Нарушается как гликогенолиз, так и гликонеогенез, что приводит к гипогликемии голодания с лактацидозом, гиперурикемией и гипертриглицеридемией.
У грудных детей болезнь может протекать бессимптомно, но чаще заболевание диагностируется через несколько месяцев после рождения, когда обнаруживается увеличение живота и гепатомегалия. Отмечаются одышка и субфебрильная температура без признаков инфекции. По утрам появляются гипогликемические состояния, длительность и тяжесть которых постепенно увеличиваются. Характерны гипертрофия мышц, задержка роста и физического развития, избыточное отложение жира под кожей. Ребенок становится похожим на больного с синдромом Кушинга. Нарушение функции тромбоцитов проявляется повторными носовыми кровотечениями или кровоточивостью после стоматологических и других хирургических вмешательств. Ультразвуковое исследование и экскреторная урография выявляют увеличение почек. В очень тяжелых случаях может развиться тубулопатия с глюкозурией, фосфатурией, гипокалиемией и аминоацидоурией. Гипогликемия и кетоацидоз усиливаются за счет вторичных инфекций. Интеллект нормальный. С возрастом может развиться подагра.
Биохимические исследования выявляют гиперлактацидемию, гипогликемию, гиперлипидемию, гиперурикемию. Количество тромбоцитов увеличено. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
К заболеваниям, сопровождающимся ожирением в сочетании с гипогликемическими состояниями, относится синдром Прадера-Вилли, а также MEN1-синдром, одним из проявлений которого является инсулинома.
Синдромы, сопровождающиеся сахарным диабетом
Синдром Альстрема-Ольсена
описан в 1959 году. К основным его проявлениям наряду с сахарным диабетом и ожирением относятся атипичная пигментная дегенерация сетчатки, нейросенсорная глухота, нефропатия.
На первом году жизни появляются нистагм и светобоязнь, ретинит. Постепенно прогрессирует снижение центрального и периферического зрения, может развиться слепота. С раннего детства формируется ожирение. В юношеском возрасте становится заметным снижение слуха вплоть до полной глухоты. После пубертатного периода появляются признаки инсулиннезависимого сахарного диабета, который часто осложняется нефропатией, приводящей к хронической почечной недостаточности.
Половое развитие чаще нормальное, иногда наблюдается мужской гипогонадизм. При биопсии яичек обнаруживают аплазию герминативных клеток, склероз семенных канальцев.
Интеллект обычно сохранен. У мальчиков заболевание отмечается вдвое чаще. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Синдром Мориака (вторичный сахарный гликогеноз) описан в 1930 году. Этот синдром характеризует сахарный диабет детского возраста, когда долгое время на фоне неадекватной инсулинотерапии гликемия оставалась плохо контролируемой. Основными клиническими признаками синдрома Мориака являются задержка физического и полового развития, гепатомегалия, нередко в сочетании с кушингоидным ожирением, когда жировые отложения располагаются на щеках и туловище, при этом конечности остаются худыми. Осложнением сахарного диабета является раннее поражение сетчатки глаз, к которому может присоединиться катаракта, нередко обнаруживается общий остеопороз.
Помимо указанных заболеваний, для которых сахарный диабет является ведущим клиническим признаком, он может наблюдаться при синдромах Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, Морганьи-Мореля-Стюарта, Прадера-Вилли, Клайнфельтера, а также болезни Дауна.
Синдромы с задержкой роста
Низкорослость свойствена большинству вышеуказанных заболеваний, сопровождающихся ожирением в сочетании с гипогонадизмом, в частности синдромам Лоуренса-Муна-Барде-Бидля, Прадера-Вилли, Берьесона-Форсмана-Лемана, Кохена, де Тони, Хангарта, карликовости Ларона. Задержкой роста характеризуются также хромосомные синдромы (Шерешевского-Тернера и Дауна), а также семейная болезнь Иценко-Кушинга, синдром Мориака, болезнь Гирке. Ниже представлены другие варианты синдромов с задержкой роста, которая может сочетаться с избыточной массой тела или ожирением.
Ожирение в сочетании с задержкой роста и лунообразным лицом характерно для псевдогипопаратиреоза, который принято называть
наследственной остеодистрофией Олбрайта (конституциональная хроническая гипокальциемия, наследственная остеодистрофия, синдром Олбрайта, синдром Мартина-Олбрайта).
Впервые F. Albright и E. Martin в 1942 году описали симптомы гипопаратиреоза у трех больных без адекватной реакции на введение паратиреоидного гормона. Авторы предположили, что при этом заболевании страдает реакция тканей на нормальный уровень паратгормона, и предложили название «псевдогипопаратиреоз». Через 10 лет F. Albright описал клиническую форму данного заболевания без гипокальциемии и тетании. Этот синдром получил название «псевдо-псевдогипопаратиреоз».
Клинические особенности синдрома связаны, прежде всего, с изменениями скелета и нарушениями фосфорно-кальциевого обмена. К соматическим особенностям, помимо ожирения, круглого лица и низкорослости, относятся короткая шея, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, связанное с преждевременным закрытием эпифизов. Чаще выявляют укорочение IV и V пальцев. Отмечаются также явления кальцификации мягких тканей, подкожные кальцификаты чаще обнаруживаются на груди и животе, реже – в области ахиллова сухожилия. У некоторых больных кальцификаты обнаруживаются уже при рождении. Нарушение минерального обмена (гипокальциемия и гиперфосфатемия) клинически проявляются также тетанией, спазмом мышц, судорогами, задержкой прорезывания зубов, гипоплазией их эмали.
Наиболее характерны тетанические судороги. У детей они чаще отмечаются в мышцах ног, но могут охватывать любые участки мускулатуры. Возможно развитие и настоящего эпилептиформного синдрома. Типична повышенная мышечная утомляемость. Примерно в 20% случаев наблюдается умеренно выраженная, не прогрессирующая умственная отсталость. При медико-генетическом консультировании следует исходить из гипотезы доминантного наследования.
Синдром Мак-Кьюсика (метафизарная дисплазия) проявляется карликовым ростом с относительно длинным туловищем и короткими конечностями. Укороченные пальцы рук расположены наподобие спиц в колесе. Перерастяжимость суставов кистей и пальцев сочетается с тугоподвижностью локтевых суставов. Часто отмечается ломкость и укороченность ногтей. Грудная клетка нередко колоколообразной формы. Возможно наличие кишечных аномалий – мегаколона, мальабсорбции. Ожирение развивается у взрослых.
Рентгенологические изменения чаще обнаруживаются в коленных суставах и коротких трубчатых костях, метафизарные линии волнистой конфигурации, резко отграниченные зоны обызвествления расширены, утолщены, иногда с кистозными изменениями. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Синдром Дебре-Мари – это вариант гипоталамо-гипофизарного нанизма с изолированными расстройствами водного обмена. Отставание в росте и ожирение выявляют в детстве. В пубертатный период обнаруживают признаки гипогонадизма, обусловленного дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы. Недостаточно развиты половые органы и вторичные половые признаки.
Периодически развивается неадекватная продукция вазопрессина, сопровождающаяся жаждой, отечностью и олигурией с относительно высокой плотностью мочи. Олигурия сменяется полиурией с малоконцентрированной мочой. Характерны гипотермия, гипотензия, гипогликемия. Возможно развитие гипотиреоза. Интеллект не страдает. Этиология заболевания не выяснена.
Синдром Нонне-Милроя-Мейжа (хронический лимфатический отек, семейный наследственный отек) характеризуется плотным, иногда болезненным отеком голеней, который иногда может переходить на стопы и бедра. Отеки ног обнаруживаются уже при рождении, степень их варьирует от небольшой припухлости в области лодыжек до выраженного увеличения объема нижних конечностей. Кожа в области отека может быть нормальной или истонченной, при надавливании остается ямка. Кожные покровы обычно бледные, нормальной температуры, могут быть синюшными. В области отеков нередко развиваются трофические язвы с вторичной инфекцией.
Указанные изменения обычно сочетаются с ожирением, низкорослостью, нередко – выраженными явлениями гипогонадизма, малыми размерами кистей и стоп. Часто обнаруживают нарушение толерантности к углеводам. Изредка наблюдаются Х-образные ноги, торакальный кифоз, мышечная слабость, иногда – шейные латеральные перепонки. У мальчиков может обнаруживаться отек яичка. В редких случаях отмечается снижение интеллекта. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
Синдромы с высокорослостью
Синдром Сотоса
описан в 1964 году (церебральный гигантизм). Основными признаками синдрома являются чрезвычайно быстрый рост в детстве, ожирение, акромегалия, гипертелоризм, выступающая вперед нижняя челюсть.
Уже при рождении отмечается увеличение длины и массы тела больных. К 7-8-летнему возрасту дети по росту и массе тела намного опережают сверстников. Больные с синдромом Сотоса имеют своеобразный внешний облик: голова увеличена, долихоцефальной формы, антимонголоидный разрез глаз, выпуклый лоб. Кисти и стопы большие, широкие. Среди других признаков – сколиоз, синдактилия пальцев стоп, плоскостопие, макроглоссия, гиперемия лица с одутловатостью (так называемая лицевая плетора). Дети имеют повышенную склонность к простудным заболеваниям.
Умственная отсталость отмечена у 2/3 описанных больных, но выражена, как правило, нерезко и не прогрессирует. Нередко имеют место судорожный синдром, общий тремор, атаксия. У некоторых пациентов отмечается выраженная агрессивность.
Исследования функциональной активности эндокринных желез определенных отклонений от нормы не выявили. Обнаружены как повышенные, так и нормальные уровни соматотропного гормона в крови. При пневмоэнцефалографическом исследовании часто фиксируется расширение желудочков, реже – нерезко выраженная атрофия коры головного мозга. Синдром развивается, главным образом, спорадически, но описаны случаи его доминантной передачи.
Синдром Линча-Вирсмы. Умеренное ожирение сочетается с ихтиозом кожи, причем поражаются преимущественно разгибательные (тыльные) поверхности конечностей. Характерны высокий рост, евнухоидизм, гипоплазия полового члена, отсутствие пигментанции мошонки, высокий инфантильный голос, нередко – крипторхизм, стерильность. Наследование рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой.
Высокорослость в сочетании с ожирением характерна также для синдромов Видемана-Беквита и Мак-Кьюна-Олбрайта.
Синдромы с разнообразной клинической симптоматикой
Синдром Морганьи
(синдром Морганьи-Мореля-Стюарта, синдром Стюарта-Мореля, эндокраниоз, метаболическая краниопатия, нейроэндокринная краниопатия, внутренний лобный гиперостоз).
Заболевание впервые описано в работе Morgagni в 1762 году: у сорокалетней больной выросла борода, развилось ожирение, а при вскрытии обнаружено утолщение внутренней пластинки лобной кости. В дальнейшем указанный симптомокомплекс, дополненный психическими и неврологическими признаками, был представлен в работах R.M. Stewart в 1928 и F. Morel в 1930 и 1937 году.
До настоящего времени нет единой точки зрения на этиологию и патогенез синдрома, хотя многие авторы придают ведущее значение изменениям в гипоталамо-гипофизарной системе, с чем связывают многообразие его клинической симптоматики. Развитие лобного гиперостоза связывают с дегенеративными изменениям в костях черепа и твердой мозговой оболочке, воспалительными остеоменингеальными процессами, а также нарушением механических взаимоотношений между черепом и его содержимым. М. Юлес и И. Холло (1967) связывают развитие синдрома с гиперфункцией как эозинофильных, так и базофильных клеток аденогипофиза, предполагая, что возбуждение передней доли гипофиза при этом индуцируется за счет изменений гипоталамуса.
Возрастной состав больных с этим синдромом и его частота освещается в литературе неоднозначно. Существует мнение, что это заболевание является редким и развивается преимущественно у женщин климактерического возраста. По результатам обследования большого количества больных гинекологического профиля в возрасте 20-40 лет также установлено, что эндокраниоз обнаруживается у 7,5-12% женщин с различными нейроэндокринными нарушениями. При этом отмечены случаи как типичного синдрома Морганьи с доминированием обменных и эндокринных расстройств, так и неполные его формы с преобладанием вегетативных и психических нарушений. В этой связи можно предположить, что развернутая клиническая картина синдрома формируется у женщин климактерического возраста, в то время как у молодых чаще отмечаются менее выраженные или «стертые» его проявления.
Клиническая картина синдрома Морганьи характеризуется комплексом неврологических, трофических, психических нарушений, среди которых к классической его триаде относят ожирение, гирсутизм и лобный гиперстоз. Одним из ранних проявлений синдрома является головная боль, особенно в области лба и затылка. Возможны также нарушения сна и эпилептиформные приступы. Ожирение развивается в постпубертатном возрасте, имеет прогрессирующее течение, обычно достигает высоких степеней. Необычными признаками патологии являются отсутствие полос растяжения, дряблость кожи и подкожной клетчатки, за счет чего формируются жировой фартук и вялый раздвоенный подбородок.
К особенностям избыточного оволосения относится его преимущественная выраженность на лице (или даже оволосение лица) при отсутствии избыточного роста волос в других андрогензависимых зонах. Для синдрома характерны нарушения овариально-менструального цикла, снижение толерантности к глюкозе или сахарный диабет.
Развивающаяся сердечно-сосудистая недостаточность (отеки нижних конечностей, одышка, цианоз и т. д.) формируется за счет артериальной гипертензии, миокардиодистрофии, гипертрофии левого желудочка сердца. Часто обнаруживаются трофические язвы, мокнущие экзематозные изменения в складках кожи, варикозное расширение вен. Характерны стигмы дизэмбриогенеза: приросшие мочки ушей, сросшиеся брови, гиперподвижность суставов и др.
Диагностика заболевания основывается на выявлении сочетания характерной клинической картины с утолщением внутренней пластинки лобной, реже – теменной кости. Описывают также обызвествление диафрагмы турецкого седла и твердой мозговой оболочки.
Большинство описанных случаев синдрома спорадические, однако отмечен и аутосомно-доминантный тип наследования.
Синдром Клейна-Левина (hypersomnia periodica) развивается главным образом у подростков после травматического или инфекционного поражения мезо- или гипоталамической области, что дает основание расценивать его как постинфекционный энцефалит. В развитии синдрома несомненно участие двух других этиологических факторов – конституционально-наследственного и онтогенетического.
Патофизиологической основой синдрома Клейна-Левина является дисфункция гипоталамических центров парасимпатической нервной системы, что проявляется приступами вагоинсулярного типа. Во время приступа возникает резко выраженная сонливость и ментальная заторможенность, между приступами – депрессия. Характерны снижение мышечного тонуса, забывчивость, замедленное мышление, плохое настроение, потливость, брадикардия, артериальная гипотензия. Содержание сахара в крови непостоянно, возможна гипогликемия. Больной постоянно испытывает неутолимый голод, в результате голода и полифагии развивается ожирение.
Дифференциальной диагностике синдрома Клейна-Левина с другими гипоталамо-гипофизарными синдромами (с синдромом Пиквика, нарколепсией, пикнолепсией) способствует установление связи с инфекцией, а также характерное сочетание гиперсомнии с патологическим голодом и ожирением.
Клиническая характеристика синдрома Желино соответствует ожирению в сочетании с таким нарушением, как кратковременные (в течение нескольких минут) приступы непреодолимого сна, возникающие несколько раз в день, катаплексия (секундное исчезновение мышечного тонуса без потери сознания), изменение ритма сна и бодрствования, галлюцинации. Нередко перед засыпанием и после пробуждения наблюдается двоение в глазах.
Заболевание часто начинается в климактерический период. Развернутая клиническая картина включает булимию, склонность к отекам, расстройства слюновыделения, диффузный гипергидроз, нарушения углеводного обмена (как легкую форму сахарного диабета, так и гипогликемические состояния). В ряде случаев отмечены признаки гипогонадизма, акромегалоидные черты. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
Синдром Пейджа – юношеская форма гипертонии, обусловленная нарушением функции гипоталамических структур. Характеризуется нестабильной гипертензией, тахикардией, вегетативной симптоматикой, гипергидрозом, часто сочетается с ожирением. Периодически на груди появляются красные пятна с неровными краями.
Синдром Пиквика (синдром ожирения-гиповентиляции) развивается в большинстве случаев у взрослых, проявляется быстро прогрессирующим ожирением с преимущественным отложением жира в области туловища и живота. Второй типичный клинический признак – патологическая сонливость, когда больные в течение дня неоднократно погружаются в поверхностный сон, иногда кратковременный. Больные могут засыпать в людных, неблагоприятных для сна условиях, даже стоя, при этом легко пробуждаются. Ночной сон чаще прерывистый. Во время сна отмечается постепенное снижение глубины дыхания, завершающееся кратким (менее одной минуты) апноэ, глубоким вдохом и пробуждением.
Расстройства дыхания приводят к хронической гипоксии и развитию легочно-сердечной недостаточности, сопровождающейся цианозом, отеками, одышкой, гипертрофией правого желудочка сердца и компенсаторной полицитемией. Кроме того, у больных описывают гиперплазию лимфоидного кольца носоглотки (что усугубляет дыхательные расстройства), брадикардию, частые ночные мочеиспускания. Степень выраженности клинических проявлений синдрома зависит от тяжести ожирения и уменьшается при снижении массы тела. Характерные для заболевания периодические вздрагивания возникают в начальной фазе сна и обусловлены краткими сокращениями различных групп мышц, чаще конечностей.
Большинство описанных случаев спорадические, однако известны семьи с поражением сибсов, что свидетельствует о аутосомно-рецессивном типе наследования синдрома.
ОГОП-синдром представлен симптомокомплексом, основные проявления которого определили его название: О – ожирение, Г – гипертермия, О – олигоменорея, П – паротит. На фоне рецидивирующего болезненного увеличения околоушной железы развивается интермиттирующая гипертермия, у женщины нарушается менструальный цикл, формируется ожирение типа Фрелиха. Нередко отмечается депрессия, нарушается сон, в слюне повышается содержание фосфора и калия.
Синдром Хенда-Мюллера-Крисчена проявляется гипофизарными нарушениями, включающими ожирение, в сочетании с характерной триадой Крисчена – экзофтальмом, несахарным диабетом и дефектами костей черепа. Характерны задержка роста, увеличение печени и селезенки, кожные симптомы (ксантомы, папулезная экзантема и пурпура), кровотечение из десен, безболезненное выпадение зубов (обычно первыми выпадают коренные).
Синдром относится к болезням накопления с возможным аутосомно-рецессивным или рецессивным, сцепленным с Х-хромосомой, наследованием.
Синдром Симонса (прогрессирующая липодистрофия, синдром Барракерра, болезнь Барракерра-Симонса) характеризуется атрофией подкожной жировой клетчатки в области лица, шеи, плечевого пояса, грудной клетки при нормальном или избыточном отложении жира в нижней половине тела. Заболевание описано только у женщин. Как правило, оно начинается после достижения половой зрелости. Пациентки нередко жалуются на головную боль, повышение артериального давления, вестибулярные расстройства. Прогрессирующая липодистрофия может сочетаться с различными эндокринными нарушениями – несахарным диабетом, приступами спонтанной гипогликемии, отечным синдромом, сахарным диабетом, нарушением менструального цикла вплоть до вторичной аменореи. Заболевание может протекать и без сопутствующих нейроэндокринных нарушений, при этом больных беспокоят лишь косметические недостатки.
Можно полагать, что этот вид ожирения является патологической нейрорецепторной клеточной реакцией различных участков тела на обычные регуляторы жирового обмена, что является основанием отнести его к нейрогенным заболеваниям.
Допускается возможность наследственного генеза данного синдрома (аутосомно-доминантное наследование).
Липоматозы
Понятие «липоматоз» обозначает появление в подкожной клетчатке многочисленных липом, обладающих соединительнотканной капсулой или переходящих в область нормальной жировой ткани без четкой границы. Липоматоз чаще развивается у мужчин. Липомы могут быть безболезненными, гистологически они соответствуют нормальной жировой ткани. Адипоциты липом проявляют большую устойчивость по отношению к липолитическим факторам, они не уменьшаются даже у исхудавших лиц. Описаны липомы, развивающиеся в пределах внутренних органов.
Развитие липом, проявляющих спонтанную или компрессионную болезненность, характерно для
синдрома Деркума. Этот синдром описывают как наследственную (возможно, с аутосомно-доминантным типом передачи) болезненную, часто симметричную гипертрофию жировой ткани на теле и конечностях в сочетании с адинамией, астенией, депрессией, кожным зудом. Болевые ощущения в области жировых скоплений, появляющиеся при пальпации или даже легком прикосновении, отличают синдром Деркума от других видов ожирения. Иногда болезненность определяется в участках жировой ткани, не принимающих формы опухолей. Такого рода болезненность подкожной клетчатки следует дифференцировать с ее поражением воспалительного характера.
Одним из вариантов синдрома Деркума является
синдром Грама. Его обнаруживают преимущественно у женщин пожилого возраста. Патология характеризуется прогрессирующим ожирением с преимущественным отложением жира в области коленных суставов, деформирующим артрозом коленных суставов, кератодермией, чаще в области конечностей. К частым проявлениям синдрома относится артериальная гипертензия. Тип наследования – предположительно аутосомно-доминантный.
Разновидностью наследственного множественного липоматоза является
синдром Маделунга (диффузная липома шеи, доброкачественный симметричный липоматоз, жирная шея Маделунга, синдром Лонуа-Бансода).
Жировые разрастания охватывают переднебоковые и задние поверхности шеи, далее распространяются на подбородок и грудную клетку. Иногда отмечаются множественные симметричные липоматозные узлы на туловище и конечностях. Течение обычно медленное, но иногда наблюдается быстрый рост опухолей.
Боль возникает при значительном увеличении количества жировой ткани, когда сдавливаются периферические нервы. Нарушается венозный отток, могут сдавливаться гортань, глотка, что проявляется расстройством дыхания, дисфагией, дизартрией, стенокардией, псевдомиопатией, постепенным нарастанием слабости в мышцах конечностей. Болеют преимущественно мужчины в возрасте 35-40 лет. Лабораторные сдвиги не обнаруживаются. При гистологическом обследовании выявляют скопления жировой ткани нормальной структуры. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
Множественный липоматоз Роша-Лери диагностируют обычно на четвертом десятилетии жизни. Липомы локализуются чаще в области верхних конечностей и ягодиц, реже – в других частях тела, в том числе в желудочно-кишечном тракте. Хромосомный анализ указывает на связь заболевания с нарушениями в участке 12q 13-14.
Медико-генетическое консультирование аналогично таковому при синдроме Деркума.
Список литературы находится в редакции.