27 березня, 2015
Неординарные синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых
По заключению экспертов ВОЗ, в 1990-2000 годах ученые мира добились существенных достижений в фундаментальной неврологии. Вместе с тем, в клинической неврологии все еще остается значительное число малоизученных заболеваний. Одним из факторов, который обусловливает недостаточный уровень сведений о той или иной болезни, может служить ее редкость. Многие заболевания остаются долгое время неизвестными, пока их симптомы не увидит опытный клиницист. В связи с этим существует необходимость в обмене опытом диагностики и лечения раритетных неврологических синдромов и заболеваний и, может быть, еще неописанных в мировой практике состояний.
В преддверии конференции я обратился не только к известным неврологам, но и к практикующим врачам с просьбой вспомнить и описать сложные для диагностики случаи, с которыми они столкнулись в своей работе и предоставить статьи и материалы для первой в Украине конференции, посвященной труднодиагностируемым, редко встречаемым и раритетным синдромам и болезням нервной системы у детей и взрослых. Многие откликнулись и написали интересные статьи. В итоге из материалов конференции была составлена книга объемом в 500 страниц, но она могла быть и больше, если бы не занятость докторов и их обычная текущая суета, которая не позволила «открыть им свой клинический архив».
Какие обстоятельства подтолкнули меня заняться данной проблемой? Без сомнения, клинический интерес и научный азарт, когда совместно с коллегами ставишь диагноз болезни доселе не описанной, мало встречающейся и числящейся раритетной. Но, думаю, более важная причина лежала в основе организации конференции и в издании книги: поделиться своим опытом и поучиться у коллег.
В дни проведения конференции кафедре детской и общей неврологии факультета последипломного образования ДонГМУ исполнилось 17 лет. Предаттестационные циклы, тематические усовершенствования, освещение фундаментальных проблем, стремление дать курсантам-неврологам знания по современной клинической неврологии в соответствии с требованиями МКБ-10 позволили систематизировать редко встречающиеся заболевания нервной системы и выделить их в отдельную главу неврологии.
Почему необычные заболевания возникают одинаково часто в развитых и развивающихся странах, но время постановки диагноза — разное? И до 70% эти редкие заболевания — практически всегда инвалидизирующие! Это происходит потому, что, с одной стороны, подобные заболевания поздно выявляются; с другой, — когда поставлен диагноз, медикаментозная терапия уже не нужна или ее вообще не существует! Мне задавали вопрос — заболевания редкие, нужно ли посвящать им целую конференцию? Мое личное убеждение — нужно!
В настоящее время именно для изучения редких заболеваний открыты центры в Европе: по митохондриальной патологии, болезням экспансии, демиелинизирующей патологии и другие. Функционируют институты, изучающие отдельные болезни: Ретта, адренолейкодистрофию, Дауна, Мартина-Белла, Корнелия де Ланга, Цельвегера, Альцгеймера и другие. Думаю, что это обусловлено не только уникальностью патологии, но и тем, что происходит рост подобных болезней. Страны Европы и Америки поддержали программу ВОЗ «500 граммов — жизнеспособный плод», что привело не только к увеличению перинатальных заболеваний нервной системы, но и к появлению ряда генетических синдромов, способствующих возникновению нового раздела в детской неврологии — врожденные аномалии сосудов головного мозга и инсульты. К сожалению, рост их увеличивается с каждым годом. Именно инсультам у детей и была посвящена первая конференция стран СНГ и Европы в 2000 году в Славяногорске. Двумя годами раньше в этом же городе проведен международный симпозиум «Прионные заболевания нервной системы». Тогда, казалось, с подобными болезнями клиницисты встречаются очень редко. Но сегодня в мире все больше появляется сообщений о спорадических и приобретенных случаях спонгиозных энцефалопатий у детей и взрослых, описание которых представлено в материалах нынешней конференции.
Таким образом, одной из задач конференции стало ознакомление участников с новыми заболеваниями; с другой — дать достоверную информацию о тех заболеваниях, с которыми неврологи столкнутся в ближайшие 5-10 лет.
Материалы конференции в книге разделены на 5 глав.
Глава «Эпилепсия и эпилептические синдромы» посвящена труднодиагностируемым (но, к сожалению, постоянно встречающимся в практике детского невролога) формам эпилепсии: Отахара, Веста, Гравета, Ландау-Клефнера, Янца, Шефнера, Натри и другим.
Чрезвычайно интересные сообщения приведены о пароксизмальных мышечных дискинезиях Кертеза и Ланца у детей и взрослых, о взаимосвязи факоматозов и эпилепсии (болезнь Бурневиля, Гиппель-Ландау, Луизы Бар и другие). Подобные сообщения невозможно было сделать раньше. Требовалось, чтобы клиническая мысль была подкреплена инструментальными исследованиями. И это произошло. Оснащенность областных нейрофизиологических кабинетов (судя по публикациям) достаточно высока. Сегодня можно констатировать, что в отечественной детской неврологии произошел прорыв в диагностике семейных идиопатических и криптогенных форм эпилепсии. Впервые в Украине и СНГ, на базе Донецкого областного детского клинического Центра нейрореабилитации функционирует Холтер-комплекс, осуществляющий мониторинг ЭЭГ вне медицинского учреждения.
В главе о сосудистой патологии нервной системы освещаются новые приоритетные направления в детской и взрослой ангионеврологии. Речь идет о значении врожденной гипоплазии, аплазии и патологической извитости сосудов в формировании нарушений мозгового кровообращения у детей и лиц молодого возраста. Неожиданно объединяющим началом явилось описание различных неврологических синдромов (Снеддона, синдрома ригидного человека и других), обусловленных антифосфолипидассоциированными васкулопатиями. Описана врожденная форма церебрального паралича, связанная с антифосфолипидным синдромом матери. В этой же главе презентуются случаи раритетных синдромов в неврологии, такие как MELAS, MERRF, NARP, САDASIZ, POEMS, синдром «мойя-мойя» и другие. Не без интереса невролог прочтет о часто встречаемом, но практически не диагностируемом в неонатальной неврологии SHAKEN BABY-синдроме. Особую значимость приобретает ставшее привычным междисциплинарное направление — кардионеврология. В материалах конференции представлены работы о взаимосвязи патологии мозга и болезней сердца, нарушений его ритма, синдромов: удлиненного Q-T (Романо-Уорда); Бругадо; слабости синусового узла. Сегодня невролог в первую очередь должен обращать внимание на экстракраниальные причины, приводящие к сосудистой катастрофе мозга, поскольку с интракраниальными причинами в силу своего профессионализма и компетенции невролог может разобраться, нередко с помощью нейро- и кардиохирургов.
В главе «Прогрессирующие дегенеративные и нейромышечные заболевания» представлена нейрогенетическая диагностика относительно редко встречающихся нейромышечных заболеваний: Шарко-Мари, Эмери-Дрейфуса, Бетлема, Роттау-Мортье-Бейера, описывается раритетный NBS-синдром, скрининг по диагностике ряда нейрогенетических заболеваний у детей, разработанный в Институте молекулярной биологии и генетики НАН Украины (г. Киев). Представлены интересные работы авторов по наследственной спастической параплегии-плюс Штрюмпеля, Троера, Шарлевуа-Сажено, имитирующих церебральный паралич, а также случаи болезни Галловордена-Шпаца, надъядерной офтальмоплегии Ричарда-Ольшовского, атипичных ювенильных форм паркинсонизма, входящих в понятие дистония-плюс и другие.
Корректно описаны миопатоподобные синдромы у детей и взрослых (Кернеса-Сейра, болезнь Моделунга), атипичные формы бокового амиотрофического склероза, лейкоспонгиоза. Презентованы два оригинальных случая с подкорковым тремором и ригидностью (клино-ортостатический, опийная наркомания). Особое внимание неврологов я обращаю всегда на возможность предотвращения роста врожденных аномалий мозга и дегенеративных заболеваний на основе раннего внутриутробного МРТ-сканирования плода (при скомпрометированной беременности) новорожденного. Метод разработан учеными Института педиатрии, акушерства и гинекологии АМН Украины (г. Киев).
В главе «Нейроинфекции» представлены редкие инфекционные заболевания (йерсиниоз, листериоз, хламидиоз, нейрогерпес и другие).
В главе о демиелинизирующих заболеваниях описаны такие редкие формы, как болезнь Рефсума, невралгическая амиоатрофия Персонейж-Тернера, синдром Ландри-Гийенна-Барре и его проявление — синдром Миллера-Фишера. Описаны также раритетные формы демиелинизирующих полиневропатий, такие как наследственная рецидивирующая компрессионно-ишемическая полиневропатия. В этой же главе представлены варианты клинических течений рассеянного склероза у детей, подострого склерозирующего панэнцефалита, грибковых полиневропатий, мотосенсорных полиневропатий, обусловленных нейро-СПИДом, и другие.
В главе «Новые методы лечения» представлены не только препараты нового поколения, применяемые при заболеваниях нервной системы (Топамакс, Прамистар, Карданат, Цереброкурин, Семакс, Когитум, Нейромедин, Ноофен, внутривенный иммуноглобулин, Селегилин), но и методики долговременной терапии и нейрореабилитации (блокады Диспортом, обучающая сенсорная комната и другие).
Особое внимание будет уделено новому противоэпилептическому препарату Топамакс. Это связано с тем, что на сегодняшний день это единственный препарат, блокирующий все 5 описанных механизмов эпилептогенеза. Такой уникальный механизм действия позволяет применять его при всех типах приступов и синдромов с высокой эффективностью и безопасностью. Универсальный механизм действия Топамакса позволяет использовать препарат даже в тех случаях, когда трудно поставить точный топический диагноз эпилепсии и дифференцировать ее различные виды. Наш собственный клинический опыт подтверждает мировые данные о высокой клинической эффективности Топамакса.
Думаю, что своевременная диагностика раритетных заболеваний не увеличивает рост психоневрологической патологии, но достоверная диагностика их может приблизить к открытию причин этих болезней, что повлечет за собой разработку новых технологий лечения. 20 лет назад мало кто знал о пероксисомных болезнях, в частности о адренолейкодистрофии, а сегодня в мире насчитываются тысячи больных. В честь одного из них — мальчика по имени Лоренц — назван препарат (масло Лоренца). В материалах конференции описан случай семейной адренолейкодистрофии у двух братьев и попытка впервые в Украине лечить подобную болезнь именно маслом Лоренца. Во второй день конференции показан художественный фильм «Масло Лоренца».
10 лет назад картированы гены ряда эпилептических синдромов у детей. Сегодня они картированы еще при 10 формах. Но, к сожалению, эффективность при лечении эпилепсии у детей в Европе достигает 80%, у нас — 20%? Глубоко убежден, что диагностика и выделение различных возрастзависимых, нередко генетических (семейных) форм эпилепсии у детей приведет к разработке того единственного препарата, который необходимо назначить ребенку.
В свое время, описав прогноз заболеваний нервной системы до 2050 года, я отмечал, что к 2010 году в Украине появится возможность корректного и достоверного проведения у детей аминокислотного скрининга, будут открыты центры митохондриальной патологии, болезней экспансии, нейрогенетические центры и другие. Без сомнения, все это будет! Но надо уже сегодня доказывать, что проблема труднодиагностируемых заболеваний нервной системы у детей и взрослых важна, она способствует ранней диагностике, стимулирует создание новых препаратов, технологий лечения, организации новых центров и институтов.
Я думаю, что известный афоризм: нет здоровых, есть просто необследованные пациенты с годами потеряет свою актуальность и для этого есть основания. К 2002 году в каждом областном городе появился МР-томограф, выросло число нейросонографов и УЗИ-допплеров, открыты новые нейрофизиологические кабинеты, совершенствуется работа иммунологических и биохимических лабораторий, областных медико-генетических центров. Все это способствует увеличению числа обследованных пациентов и выявлению субклинически и стертопротекающих болезней.
Мы воплотим в жизнь другое изречение применительно к раритетным синдромам — «Этого не может быть, потому что не может быть никогда!», позже: «В этом что-то есть?!», сегодня: «Об этом говорят все неврологи Украины после конференции в городе Святогорске».
Выражаю глубокую признательность всем неврологам, принявшим участие в конференции и приславших свои материалы, а также сотрудникам клиники неврологии последипломного образования Донецкого медицинского университета, воспринявших идею руководителя и последовавших дальше в поисках истины.