12 квітня, 2017
В Україні відзначили Міжнародний день людей з орфанними захворюваннями
28 лютого 2017 року з нагоди Міжнародного дня рідкісних захворювань у конференц-залі готелю «Radisson Blu Hotel» відбувся ІІІ Всеукраїнський з’їзд орфанних хворих. Ця подія стала чудовим прикладом об’єднання зусиль держави, громадських організацій, пацієнтів та їх родичів у боротьбі з тяжкими рідкісними недугами. В обговоренні проблеми лікування орфанних захворювань в Україні взяли участь виконувач обов’язків міністра охорони здоров’я України Уляна Супрун, Уповноважений Президента України з прав дитини Микола Кулеба, представник Уповноваженого Верховної Ради України з прав людини Олена Міцерук, народний депутат України Володимир Дудка, представники Програми розвитку Організації об’єднаних націй (ПРООН) та громадських спілок, лікарі та юристи, а також самі пацієнти та їх батьки. Проведенням такого масштабного заходу великою мірою завдячуємо голові громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяні Кулеші, яка на власному прикладі довела, що сила духу та наполегливість спроможні врятувати багато людських життів. «Орфанні захворювання – пріоритет держави» – під таким гаслом проходив з’їзд. Зрозуміло, що діти з рідкісними захворюваннями потребують фінансової та моральної підтримки з боку держави та суспільства, адже залишитися наодинці з такою тяжкою недугою – нічне жахіття для таких людей, яке далеко не завжди закінчується благополучним пробудженням.
Орфанні хвороби – це вроджені або набуті рідкісні захворювання, які вирізняються хронічним перебігом, прогресуванням патологічного процесу у вигляді дистрофічно-дегенеративних змін у тканинах організму людини, що призводить до погіршення якості її життя, стійкої втрати працездатності, становить загрозу для життя і потребує постійного лікування.
Згідно з Законом України № 1213-VII від 15.04.2014 «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» для того, щоб хворобу було визнано рідкісною, її поширеність не повинна перевищувати 1 випадок на 2 тис. населення.
Власне термін «орфанні захворювання» з’явився нещодавно: у 1983 році в США ухвалили законодавчий акт Оrphan Drug Act, в якому було визначено 1600 нозологій невідомої етіології. Назва «орфанні» походить від англійського слова «оrphan» – сирота, оскільки такі випадки є поодинокими і тривалий час перебували поза увагою суспільства та медичної спільноти. Проте кількість хворих із рідкісною патологією невпинно зростає. Соціальна дезадаптація, зниження професійної активності, складність діагностики, низька обізнаність суспільства про такі хвороби та висока вартість лікування – це основні проблеми пацієнтів з орфанними захворюваннями, які не тільки в нашій країні, а й у всьому світі потребують невідкладного вирішення.
Про актуальність проблеми надання допомоги орфанним хворим свідчать дані світової статистики: 50% серед таких пацієнтів – це діти, 10% з яких доживають тільки до 5 років, а 12% – тільки до 15; у 50% випадків рідкісні хвороби спричиняють стійку втрату працездатності.
В Україні до переліку рідкісних захворювань, які приводять до скорочення тривалості життя або інвалідизації таких пацієнтів та для яких існують визнані методи лікування (відповідно до наказу МОЗ України від 27.10.2014 № 778 «Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань»), включено 171 хворобу, серед яких найбільш поширені – фенілкетонурія, гемофілія, муковісцидоз, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, легенева гіпертензія, мукополісахаридоз, гіпофізарний нанізм та ін. Слід зазначити, що створення відповідного реєстру та визначення критеріїв включення хвороби до числа орфанних стало величезним кроком назустріч таким людям, який дав змогу збільшити державне фінансування для забезпечення їх життєво необхідними ліками та спеціальним дієтичним харчуванням.
Своїм баченням проблеми рідкісних захворювань в Україні та можливих шляхів її вирішення з учасникам з’їзду поділилася виконувач обов’язків міністра охорони здоров’я Уляна Супрун. Вона, зокрема, наголосила, що орфанні хворі – це ті люди, які за умови постійного прийому медикаментів спроможні стати повноцінними членами суспільства та прожити довге та щасливе життя. Однак для цього вони потребують реальної допомоги з боку держави. Тому сьогодні МОЗ України робить усе можливе задля того, щоб покращити забезпечення таких пацієнтів ліками. Зокрема, здійснює регіональні та державні закупівлі, для яких цьогоріч у бюджеті виділено найбільшу за всі попередні роки суму – 1 млрд гривень.
Проте досить актуальною є проблема лікування людей із орфанними захворюваннями після досягнення ними 18-річного віку. З метою її подолання співробітники МОЗ України працюють над тим, щоб поширити програми фінансування і на доросле населення. Для покращення медичного обслуговування в регіонах було ухвалено рішення про призначення відповідальної особи в кожному обласному держдепартаменті охорони здоров’я, яка буде займатися тільки орфанними захворюваннями. Пацієнти зможуть звертатися безпосередньо до неї для отримання допомоги та необхідної інформації. З метою забезпечення доступності медичного обслуговування для пацієнтів із рідкісними захворюваннями необхідно організувати регіональні або обласні вузькоспеціалізовані центри, в які направлятимуть пацієнтів для проведення діагностики та призначення адекватного сучасного лікування. Співпраця держави з громадськими організаціями, лікарями та юристами, які мають справу з орфанними захворюваннями, є прикладом ефективної роботи в напрямі вирішення нявних проблем. Уляна Супрун підкреслила, що на державу покладено велику відповідальність за здоров’я її громадян, а громадські організації допомагають держслужбовцям більш ефективно працювати задля покращення надання допомоги людям із рідкісними захворюваннями.
Про проблеми та перспективи поступу на цьому нелегкому шляху назустріч людям із невиліковними недугами докладно розповіла голова громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кулеша. Вона зазначила, що головна мета проведення Всеукраїнського з’їзду орфанних хворих – привернути увагу представників державної влади та суспільства до нагальних потреб таких пацієнтів. За умови забезпечення доступу до адекватної терапії орфанні хворі можуть жити повноцінним життям. Проте медикаменти для лікування таких пацієнтів коштують настільки дорого, що середньостатистична українська родина не може їх собі дозволити. Тому пацієнти з орфанними захворюваннями вкрай потребують допомоги з боку держави, оскільки без державних програм вони приречені на коротке та сповнене болю життя.
Як підкреслила Т. Кулеша, масштабність заходу вкотре підтверджує те, що хворі на орфанні захворювання в Україні не залишені наодинці зі своєю тяжкою недугою: їх активно підтримують лікарі, юристи, журналісти та представники влади. Спільними зусиллями громади та держави вже вдалося вирішити низку важливих проблем: відповідно до закону про орфанні захворювання було створено їх реєстр, запроваджено державні програми фінансування для лікування пацієнтів із рідкісними хворобами, покращено систему їх діагностики, а також ухвалено рішення про створення єдиного в Україні Центру орфанних захворювань на базі НДСЛ «Охматдит».
Однак слід подолати ще багато проблем, з якими стикаються орфанні хворі та їхні родини. З-поміж них – низька обізнаність суспільства і навіть медичних працівників про рідкісні захворювання; неналежний рівень їх діагностики в регіонах; припинення державного забезпечення ліками після досягнення ними 18-річного віку. Саме наболілій проблемі повнолітніх пацієнтів було присвячено флешмоб під гаслом «Я хочу жити!», адже для того, щоб жити, вони мають продовжити лікування. На вулицях столиці було розміщено плакати з їх світлинами. У такий спосіб організатори флешмобу прагнули, щоб їх почули, адже орфанні хворі потребують пожиттєвого забезпечення лікарськими засобами.
Громадські організації, пацієнти та лікарі не покладаючи рук працюють у напрямі вдосконалення ранньої діагностики рідкісних захворювань, розширення їх переліку, залучення фармацевтичних компаній, юристів та політиків задля того, щоб спільними силами надати необхідну допомогу тим людям, які цього потребують чи не найбільше.
Забезпечення орфанних хворих життєво необхідними ліками у повному обсязі – завдання складне, оскільки потребує значних матеріальних ресурсів. З метою оптимізації витрат було розроблено програму міжнародної закупівлі медикаментів для пацієнтів з орфанними захворюваннями, перевагами якої вже скористалися пацієнти з мукополісахаридозом та хворобою Гоше. Докладніше про реалізацію цієї програми учасникам з’їзду розповів директор ПРООН в Україні Ян Томас Хіемстр. Він повідомив, що вже протягом двох років організація ПРООН співпрацює з Міністерством охорони здоров’я України та з асоціаціями пацієнтів заради спільної мети – закупівлі ліків для пацієнтів із рідкісними захворюваннями. Хворі висловлюють вдячність цій організації за надану їм допомогу в украй складній ситуації. Як зазначив Ян Томас Хіемстр, забезпечення медичними препаратами покращилося, однак це тільки перші кроки у цьому напрямі. Система комплексних закупівель передбачає придбання медикаментів міжнародними організаціями за більш вигідною ціною. Це відбуватиметься таким чином: після отримання даних про необхідні медикаменти по всій території України інформацію надаватимуть фармацевтичному виробнику. Чим вищим буде попит на той чи інший препарат – тим нижчою його ціна. Тому більш доцільно закуповувати ліки у великій кількості. Таким чином можна реально впливати на вартість препаратів для лікування орфанних захворювань убік її зниження.
Довгострокова співпраця з виробником – це наступний важливий етап оптимізації закупівель. Ян Томас Хіемстр переконаний: те, що вже зроблено, – це початок великого процесу. Він висловив впевненість у тому, що такий підхід до подолання бар’єру високих цін на сучасні лікарські засоби для лікування орфанних захворювань в Україні є прогресивним та ефективним, а також сподівання, що найближчим часом нову систему закупівель ліків запровадять в усіх вітчизняних медичних установах.
Уповноважений Президента України з прав дитини Микола Кулеба відзначив величезний внесок громадських організацій у спільну справу покращення надання допомоги дітям із орфанними захворюваннями. Проведення ранньої діагностики та своєчасне призначення лікування може спинити або хоча б уповільнити процес інвалідизації дітей із орфанними хворобами. М. Кулеба наголосив на тому, що необхідно перейняти досвід європейської системи медичного обслуговування і вкоренити його в Україні, створивши всі необхідні умови для адекватного лікування пацієнтів з орфанними захворюваннями. Адже, на його переконання, позитивні зміни в нашій державі відбудуться лише тоді, коли кожен із нас сприйматиме суспільні проблеми як особисті.
З метою покращення юридичної обізнаності пацієнтів та їх батьків про свої права із доповіддю на з’їзді виступила юрист громадської спілки «Орфанні захворювання України» Тетяна Кузьменко. Вона зазначила, що згідно з Законом України № 1213-VII від 15.04.2014 «Про внесення змін до Основ законодавства України про охорону здоров’я щодо забезпечення профілактики та лікування рідкісних (орфанних) захворювань» на державу покладено обов’язок безперебійного та безоплатного забезпечення громадян, які страждають на рідкісні захворювання, необхідними для їх лікування засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного харчування. Крім того, кожному такому пацієнту встановлюється ІІІ група інвалідності без зазначення строку повторного огляду. Батьки цих дітей повинні знати свої трудові права, регламентовані законодавчими актами України, – гарантія прийняття на роботу, заборона звільнення, надурочних робіт, відряджень, право на неповний робочий день і тиждень, надання путівок та матеріальної допомоги та ін. Боротися за свої права – це обов’язок батьків, адже від цього залежить життя їхніх дітей.
У рамках проведення ІІІ Всеукраїнського з’їзду орфанних хворих власними історіями боротьби з тяжкою недугою поділилися з присутніми самі пацієнти та їх батьки. Виступи людей – неймовірно сильних духом – вразили усіх до глибини душі. Закінчити загальноосвітню школу, вступити до університету, водити автомобіль, одружитися, народити дітей – це справжній подвиг для орфанного хворого. Будь-яка спроба жити повноцінним життям для таких людей є випробовуванням на міцність та вимагає від них неймовірних зусиль. Про свій біль, страждання та боротьбу з хворобою розповіли пацієнти з мукополісахаридозом, хворобою Гоше, бульозним епідермолізом, легеневою гіпертензією, муковісцидозом, фенілкетонурією, спінальною м’язовою атрофією, ювенільним ревматоїдним артритом, торсійною дистонією, туборозним склерозом, гіпофізарним нанізмом. Кожний такий виступ був особливим, але спільною була потреба цих людей, адже для повноцінного життя їм необхідне постійне та дороговартісне лікування.
Свої можливості за умови проведення адекватної терапії діти з орфанними захворюваннями продемонстрували 27 лютого на лижних трасах Києва. Під час заходу з нагоди Міжнародного дня рідкісних захворювань учасники акції засвідчили, що їх не зламала недуга і вони спроможні підкорювати будь-які вершини. До речі, більшість із них стали на лижі вперше у житті.
Діагноз невиліковного захворювання – це не привід ставити хрест на своєму житті. І проведений захід став яскравим прикладом сили духу людей із рідкісними захворюваннями. Організатори з’їзду наочно продемонстрували, наскільки важливо не зневіритися навіть у такій складній життєвій ситуації.
Прагнення забезпечити для своєї дитини повноцінне життя стало для Тетяни Кулеші стимулом для пошуку шляхів лікування. «Коли 10 років тому лікарі поставили моєму синові діагноз мукополісахаридоз і запевнили мене, що ефективного лікування годі й шукати, тоді й розпочалася наша боротьба за життя. І вона триває дотепер, – розповідає вона: – Проте коли твої зусилля стали запорукою щастя та благополуччя рідної дитини – це найбільша подяка за недоспані ночі, постійну тривогу, сльози. Знайшовши шлях для свого сина, я не змогла бути байдужою до проблем інших людей із орфанними захворюваннями. Спільними силами ми – громадські організації, лікарі, юристи, представники влади, пацієнти та їх батьки – здатні подарувати повноцінне життя людям із невиліковними рідкісними хворобами».
Підготувала Ілона Цюпа