Головна Педіатрія Синдром Шеє: довідник лікаря

3 жовтня, 2019

Синдром Шеє: довідник лікаря

Мукополісахаридоз 1 типу – це захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, викликане дефіцитом α-L-ідуронідази, що характеризується прогресуючим перебігом з залученням у патологічний процес багатьох систем організму. Мукополісахаридоз (МПС) 1 типу поділяють на дві форми: тяжку (синдром Гурлер), симптоми якої проявляються у ранньому дитячому віці і характеризуються швидким прогресуванням неврологічної симптоматики, та ослаблену форму (синдроми Гурлер – Шеє і Шеє), що проявляється повільнішим прогресуванням захворювання з наявністю легких уражень нервової системи або без них.

Стаття у форматі PDF

Тематичний номер «Педіатрія» №3 (50), 2019 р.

Номер: Тематичний номер «Педіатрія» №3 (50), 2019 р.