9 червня, 2016
Дитячий церебральний параліч: сучасні підходи до діагностики, лікування і принципи реабілітації
Дитячий церебральний параліч (ДЦП) – це група непрогресуючих синдромів, які є наслідком недорозвитку або ушкодження мозку в пренатальному, інтранатальному та ранньому постнатальному періодах і характеризуються затримкою і патологією рухового, мовного та психічного розвитку. Вперше термін «вроджений церебральний параліч» запропонував у 1827 році J. Gazauvielh, який описав геміпаретичну форму захворювання. Значний внесок у вивчення проблеми ДЦП зробив англійський хірург-ортопед Літтл, який першим вказав на роль перинатальної патології в етіології ДЦП і описав одну з його форм – спастичну диплегію, яка носить назву хвороби Літтла. Вивченням ДЦП також займався австрійський невролог, психіатр і психолог 3. Фрейд (1897), який виділив і описав кілька типів церебральних паралічів, що було покладено в основу всіх наступних класифікацій.
M.I. ПітикПоказник поширеності ДЦП, за даними різних авторів, коливається від 2,4 до 5,9 і більше на 1 тис. новонароджених; за останні роки спостерігається тенденція до збільшення цього показника. Захворювання в 1,3 рази частіше виявляється у хлопчиків. У 90% випадків ДЦП діагностують у дітей раннього віку (до 3 років), але вперше може бути виявлений і у пацієнтів віком 8-15 років.
Етіопатогенез
ДЦП має поліетіологічну природу. Однак вважають, що ДЦП зумовлений внутрішньоутробною патологією та ушкодженням мозку під час пологів унаслідок асфіксії і внутрішньочерепних крововиливів. До пологових етіологічних факторів належать: гіпоксія плода, різноманітні захворювання матері, зокрема інфекції (краснуха, грип, цитомегалія, лістеріоз, токсоплазмоз та ін.), вплив токсичних речовин, алкоголізм у батьків тощо. У постнатальному періоді часто причиною ДЦП є гемолітична хвороба новонароджених (білірубінова енцефалопатія). Нерідко вищенаведені фактори поєднуються з вадами розвитку плода внаслідок дизембріогенезу.
У механізмах розвитку провідного у клінічній картині ДЦП рухового дефекту основна роль належить порушенню формування постуральних рефлекторних механізмів, що зумовлює вибіркове підвищення м’язового тонусу, формування стійких патологічних установок і контрактур великих суглобів, які обмежують рухові можливості пацієнтів.
Патогенні фактори на пізніх етапах внутрішньоутробного розвитку призводять до сповільнення процесів мієлінізації, розладів диференціації нервових клітин, порушення формування міжнейронних зв’язків і судинної системи мозку.
У патогенезі уражень нервової системи, які розвиваються в інтранатальному і частково постнатальному періодах, головну роль відіграють гіпоксія, ацидоз, гіпоглікемія та інші метаболічні порушення, які призводять до набряку головного мозку і вторинних порушень гемо- та ліквородинаміки.
При імунній несумісності матері та плода (за резус-фактором, системою АВ0) в організмі матері виробляються антитіла, які викликають гемоліз еритроцитів плода. Непрямий білірубін, який при цьому утворюється, діє токсично на нервову систему, особливо на базальні ганглії.
На сучасному етапі в патогенезі ДЦП провідне місце належить імунопатологічним процесам: мозкові антитіла, які утворюються при деструкції нервової системи під впливом інфекцій, інтоксикацій чи інших уражень головного мозку плода, можуть спричиняти появу відповідних антитіл у крові матері. Останні вторинно ушкоджують мозок плода, який розвивається.
Патоморфологiя
Патологічний процес може охоплювати декілька відділів головного мозку з переважним ураженням кори, підкіркових ядер і мозочка. Деструктивні зміни виражаються у вигляді локалізованої або поширеної атрофії мозку. Проявляються атрофія півкуль великого мозку, базальних ядер, гіпоплазія мозочка, розростання нейроглії, кісти, внутрішня або зовнішньо-внутрішня гідроцефалія. У судинах мозку – периваскулярний склероз, розширення адвентиційних лімфатичних просторів із периартеріїтом. Спостерігається недостатня мієлінізація нервових волокон.
Морфологічними варіантами гіпоксично- ішемічного ураження головного мозку в патогенезі ДЦП є: мультикістозна енцефаломаляція; перивентрикулярна енцефаломаляція; парасагітальний церебральний некроз; улегірія (лобарний склероз, нодулярний кортикальний склероз, склероз плаща півкулі великого мозку); патологія базальних гангліїв; ураження мозочка, стовбура та моста мозку; понтосубікулярна дегенерація; інфаркти; поренцефалія.
Клінічна картина
Клінічні прояви поліморфні та різноманітні, але основними симптомами є рухові розлади. Порушується послідовність розвитку рухів, примітивні рухові рефлекторні реакції не редукуються, а навпаки, активуються, що призводить до формування патологічних поз і протидіє розвитку нормальних статичних функцій. Розвиваються паралічі різного ступеня вираженості та поширеності (моно-, гемі-, пара-, тетра-, трипарези), різні варіанти порушення тонусу м’язів (дистонічний, спастичний, пластичний, гіпотонія, атонія). Спостерігаються гіперкінетичні прояви (хореїчні гіперкінези, торсійна дистонія, міоклонії, гемібалізм, тремор), розлади координації рухів, патологічні синкінезії. Надалі формуються контрактури та деформації кінцівок. Окрім рухових виникають і мовні розлади (65-85%) за типом затримки розвитку мовлення, у вигляді різних варіантів дизартрій (псевдобульбарна, екстрапірамідна, мозочкова), моторної алалії. У 30-40% пацієнтів діагностується розумова відсталість за типом ускладнених форм олігофренії аж до ідіотії, у решти – вторинна затримка психічного розвитку. Характерними є підвищена емоційна збудливість, лабільність настрою (ейфорія, лякливість, образливість). У дітей старшого віку виявляються надмірна вразливість, прогресуюче відчуття неповноцінності та безпорадності, що призводить до розвитку патологічних рис характеру, як правило, дефіцитарного типу (замкнутість, парааутизм) або гіперкомпенсаторного фантазування. Формуються різноманітні вегето-судинно-вісцерально-обмінні порушення: зригування, блювання, біль у животі, закрепи, відчуття голоду, спраги, порушення ритму сну, гіпотрофія, відставання у фізичному розвитку, порушення зору (25%), зниження слуху.
Класифікація ДЦП (Л.О. Бадалян, 1984):
- спастична диплегія (хвороба Літтла);
- спастична геміплегія;
- подвійна геміплегія (спастичний тетрапарез);
- гіперкінетична форма;
- атонічно-астатична форма.
Характеристика основних клінічних форм ДЦП:
Спастична диплегія трапляється найчастіше. За поширеністю рухових розладів визначається як тетрапарез, при якому верхні кінцівки уражаються значно рідше, ніж нижні. Іноді у верхніх кінцівках виявляється лише пірамідна недостатність. Спастичність домінує у м’язах-розгиначах і привідних м’язах нижніх кінцівок. У дитини в положенні лежачи ноги зазвичай витягнуті. При спробі надати дитині вертикального положення її ноги перехрещуються і формується опора на носки. У зв’язку з постійним гіпертонусом привідних м’язів стегна ноги дещо зігнуті в кульшових суглобах і ротовані досередини. Під час ходьби зі сторонньою допомогою дитина здійснює танцювальні рухи, повертаючи тіло до провідної ноги, – характерна хода.
У 30-35% пацієнтів діагностують розумову відсталість у формі помірної дебільності, часто мовні розлади, судомні пароксизми, інколи атетоїдні, хореоатетозні гіперкінези. У динаміці психічні та мовні розлади добре компенсуються, локомоторні регресують гірше. Виявляються контрактури великих суглобів.
Спастична геміплегія – однобічний парез кінцівок за центральним типом, більш виражений у дистальній частині верхньої кінцівки. Характерним є уповільнення росту паретичних кінцівок, їхнє вкорочення і стоншення. Порушення мовлення – у 30% випадків за типом псевдобульбарної дизартрії, рідше – моторної алалії. Нерідко спостерігаються епілептичні напади, психічні розлади за типом затримки розвитку.
Подвійна геміплегія – найтяжча форма, яка являє собою спастичний тетрапарез, однаково виражений у верхніх і нижніх кінцівках; можливе нерівномірне ураження сторін. Рано розвиваються контрактури суглобів. Діти, як правило, не набувають навичок самостійної ходьби. Мовний розвиток відбувається із затримкою. Інтелект значно знижений. Спостерігаються постійні судомні напади, апатико-абулічні розлади.
Гіперкінетична форма розвивається в разі переважного ураження базальних вузлів. У клінічній картині домінують різні за характером гіперкінези: подвійний атетоз, хорея, хореоатетоз, торсійна дистонія. Характерною є мінливість м’язового тонусу, яка призводить до незграбності рухів. Часто гіперкінези поєднуються із парезами. Можливі мовні розлади. Психічний розвиток порушений меншою мірою, ніж при інших формах ДЦП.
Атонічно-астатична форма відрізняється низьким м’язовим тонусом, порушеннями координації рухів. Типовими є інтенційний тремор, дисметрія, атаксія. Можливі помірні гіперкінетичні прояви, пірамідна недостатність. Діти із запізненням починають сідати, стояти, ходити; затримується розвиток довільних рухів. Інтелект порушується незначно.
Діагностика
Критерії діагностики ДЦП:
- обтяжений анамнез вагітності та пологів (інфекції, інтоксикації, резус-конфлікт, пологова травма та ін.);
- ранні порушення локомоторного розвитку дитини;
- поєднання у клінічній картині паралічів і парезів різної локалізації, гіперкінетичних синдромів, мовних, координаторних, інтелектуальних порушень.
Остаточний діагноз ДЦП звичайно може бути встановлений після першого року життя, коли рухові, мовні та психічні порушення стають явними.
Диференційну діагностику проводять із хворобами обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія, вроджений гіпотиреоз, гіперурикемія, порушення ліпідного обміну та ін.); лейкодистрофіями; нервово-м’язовими захворюваннями (спинальна аміотрофія Вердніґа-Гоффманна); спадково-дегенеративними захворюваннями ЦНС (хвороба Штрюмпелля, хвороба Галлервордена-Шпатца, хвороба Фара, хвороба Вільсона-Коновалова); факоматозами (туберозний склероз); наслідками уражень ЦНС (черепно-мозкові травми, нейроінфекції та ін.), перенесених після 1 міс; «манежним» бігом навшпиньках при кататонічному синдромі в дітей з раннім дитячим аутизмом і шизофренією; з опорою на носки як етапом формування вертикальної пози і ходи в дитини віком до року.
Приклади формулювання діагнозу:
- Якщо причина ураження мозку і розвитку ДЦП відома, на початок виноситься етіологічний діагноз, а ДЦП є синдромом основного захворювання:
Дисгенезія головного мозку (фокальна коркова дисплазія лівої скроневої долі), синдром ДЦП, правобічний геміпарез. Симптоматична скронева епілепсія.
- Якщо важко встановити етіологію, то основним захворюванням є ДЦП:
Наслідки перинатального (гіпоксично- травматичного) ураження ЦНС, ДЦП, гіперкінетична форма.
Перебіг та прогноз
Перебіг звичайно регредієнтний з поступовим покращенням, хоча є суттєві особливості, що визначаються формою ДЦП. Розрізняють такі стадії перебігу: ранню – охоплює період новонародженості; початкову резидуальну – виявляється у віці 4-5 міс і триває до 2-3 років; пізню резидуальну – формується патологічний руховий стереотип, розвиваються контрактури та деформації, спостерігається інтелектуальний дефіцит.
Прогноз. Спастична диплегія сприятлива щодо подолання психічних і мовних порушень, але локомоторні розлади регресують тяжко. Пацієнти зазвичай можуть опановувати навички самообслуговування і письма, інтелектуальний дефіцит часто помірний, але знижує здатність до навчання і адаптацію до праці. Хворі з геміплегічною формою непогано пристосовуються до праці, хоча соціально-трудова адаптація значною мірою визначається своєчасною компенсацією порушених вищих мозкових функцій (особливо при правобічному геміпарезі – уражається домінантна півкуля). Подвійна геміплегія (тетрапарез), як правило, супроводжується глибокими інтелектуальними порушеннями (імбецильність, ідіотія), тяжкими мовними розладами, що й визначає несприятливий прогноз. При гіперкінетичній формі навчання і соціальна адаптація можливі, але опановування трудових навичок утруднене внаслідок гіперкінезів і розладів мови. При атонічно- астатичній формі прогноз щодо компенсації мозочкових розладів може бути сприятливим, що з урахуванням помірних інтелектуальних порушень дає змогу частині пацієнтів адаптуватися до праці.
Основні синдроми пізнього резидуального періоду ДЦП:
Синдром рухової недостатності переважно проявляється спастичними парезами. У процесі росту тренування рухових навичок можливі: повна компенсація – пересування без опори, у достатньому темпі, незалежно від відстані, деформації кінцівок відсутні; субкомпенсація – пересування (звичайно за наявності деформацій, неправильної статики) на обмежену відстань, з додатковою опорою; часткова компенсація – різко обмежене пересування, часто лише в межах житла; декомпенсація – повна нездатність до пересування.
Синдром порушення інтелектуальних функцій. Інтелектуальний дефіцит знижує можливість трудової діяльності пацієнтів через складність навчання. Життєдіяльність обмежена внаслідок зниження здатності до ситуативної поведінки (неможливість осмислення ситуації, виконання адекватних дій тощо). Характерними є інфантильність, залежність від оточення, емоційна незрілість, пасивна поведінка. Усе це утруднює стосунки в сім’ї, трудовому колективі, призводить до соціальної дезадаптації. Порушення зору, слуху, мови можуть різко знижувати здатність до комунікації в побуті і в процесі трудової діяльності. Епілептичні напади, які зберігаються у резидуальний період, можуть суттєво порушувати життєдіяльність пацієнтів, їхні трудові можливості.
Лікування
Лікування необхідно починати якомога раніше. Воно має бути індивідуальним і комплексним.
При рухових розладах: ЛФК, точковий масаж, лікарські засоби, які знижують м’язовий тонус (баклофен, толперизон); заходи для запобігання контрактур і деформацій кінцівок (озокерит, парафін, ортопедичні операції тощо); локальні ін’єкції ботулінічного токсину. Заходи для корекції порушень вищих мозкових функцій (гнозису, праксису, мови): заняття з логопедом, психологом, педагогом. Засоби, які покращують ліквороциркуляцію і нейрометаболізм. Протиепілептичні препарати з урахуванням характеру нападів. Синтетичні нейропептиди, які сприяють корекції рухового дефекту. Анімалотерапія й інші методи лікування (нейроінтенсивна терапія за методом В.І. Козявкіна) у спеціалізованих реабілітаційних центрах і відділеннях.
Вищесказане об’єднується єдиним принципом командної моделі надання поєднаної терапевтичної, неврологічної, реабілітаційної допомоги на базі спеціалізованих реабілітаційних центрів, оптимальні варіанти якої:
- пацієнт-орієнтована модель,
- сімейно-орієнтована модель.
Важливим моментом є те, що основний акцент робиться на участі пацієнта і його сім’ї у прийнятті рішень при виборі терапії, з урахуванням їх досвіду.
У рамках пацієнт-орієнтованої моделі медичну допомогу ідеально надає скоординована команда фахівців з провідною роллю лікаря первинної ланки, яка має можливість обстежити і лікувати різні наслідки ДЦП, в тому числі супутні захворювання, а також забезпечити первинну та спеціалізовану медичну допомогу, реабілітаційну терапію, психосоціальну корекцію та підтримку пацієнтів і їхніх сімей (L.A. Mindy et al., 2011).
Сімейно-орієнтована модель є шляхом досягнення максимальної незалежності пацієнтів, особливо з когнітивними розладами. Вона враховує унікальність кожної сім’ї і визначає її найбільш важливим і постійним оточенням людини з обмеженими можливостями (J. Darrah et al., 2011).
Ці моделі забезпечать раціональну і всебічну допомогу хворим з ДЦП усіх вікових груп (діти, підлітки, дорослі), що розв’яже проблему стигматизації ролі педіатра в наданні допомоги пацієнтам у зрілому віці.
Відомо, що традиційно ДЦП розглядається як патологія дитячого віку, а процес переходу хворих з дитячого віку в категорію дорослих зазвичай не враховується, і часто пацієнти віком 20-30-40 років і старші уникають зміни спеціалістів і продовжують звертатися за допомогою до педіатрів.
Принципи реабілітації
Загальні: 1) адаптація до життя хворих із тяжким дефектом; 2) своєчасність, безперервність, взаємозв’язок реабілітаційних заходів (лікування, профорієнтація, соціально-психологічна допомога); 3) апеляція до особистості пацієнта, виховання у нього вольових рис, цілеспрямованості; 4) етапність соціальної і медичної допомоги залежно від віку: спеціалізований дошкільний дитячий заклад, школа-інтернат, профтехучилище, коледж; 5) амбулаторне, стаціонарне, санаторне лікування (неврологічний, ортопедичний стаціонари, протезні підприємства); 6) участь спеціалістів різного профілю (лікар-реабілітолог, психолог, невролог, педіатр, логопед, ортопед та ін.).
Конкретні: 1) індивідуальні програми реабілітації, які включають своєчасні та достатні для віку заходи; 2) розумне поєднання консервативного й оперативного лікування; 3) раціональне протезування; 4) корекція порушень вищої нервової діяльності, особистісних особливостей; 5) ранній розвиток трудових навичок з урахуванням характеру дефекту; 6) відповідна профорієнтація.
Пошук нових шляхів і технологій реабілітації пацієнтів з ДЦП
На сучасному етапі пошук базується на концепції використання потенційної пластичності ЦНС і здатності до її реорганізації протягом усього життя людини.
Розробляються такі нові технології:
- методика використання напруженої (швидкісної) цілеспрямованої діяльності для покращення локомоторної функції;
- технологія роботизованої механотерапії з використанням інтерфейсів віртуальної реальності, яка спрямована на посилення мотивації пацієнтів і досягнення функціональної стабільності рухів залежно від динаміки покращення. Такі пристрої можуть забезпечити контроль за станом здоров’я і проведенням реабілітації переважно або повністю в домашніх умовах, у звичному соціальному середовищі чи будь-якому зручному для пацієнта місці;
- методика терапії рухом, індукованим обмеженням рухової активності здорової кінцівки з метою «змусити» слабку кінцівку практикуватися у виконанні завдання.
Вважають, що 50-60% хворих із пізнім резидуальним періодом ДЦП працюють або вчаться. Понад 30% пацієнтів можуть здобути спеціальність, отримати вищу освіту. Вибір професії суворо індивідуальний: бібліотекар, бібліограф, статистик, бухгалтер, оператор ЕОМ, товарознавець, майстер із ремонту побутової техніки, взуття тощо. Соціальна допомога включає забезпечення хворих спеціальним устаткуванням і пристроями, які полегшують працю, самообслуговування, а також пересування (спеціальні візочки тощо).