11 липня, 2016
Псевдоартроз великогомілкової кістки та інші ортопедичні прояви нейрофіброматозу І типу
В.С. СулимаКомплекс реабілітаційного лікування полiсистемних, полiорганних та різноспрямованих уражень у хворих на нейрофiброматоз потребує спільної кропіткої роботи фахівців різних спеціальностей. Це особливо стосується клінічних випадків нейрофіброматозу І типу, зокрема його кісткових проявів. Сучасні підходи до діагностики та хірургічного лікування хворих на нейрофіброматоз І типу із псевдоартрозом кісток гомілки потребують виконання етапного складного відновного ортопедичного забезпечення. До кожного з етапів консервативного та хірургічного лікування, спрямованого на відновлення функції кінцівки, слід ставитися диференційовано.
Фахове застосування тактики лікування дає змогу досягти позитивного результату – зрощення кісток гомілки та відновлення функції кінцівки. Тривалий реабілітаційний період має передбачати соціальну адаптацію,
що в результаті поступово покращить показники якості життя хворих на нейрофіброматоз з ортопедичними проявами.
Недостатня обізнаність лікарів щодо проявів нейрофіброматозу зумовлена тим, що протягом професійної діяльності їм трапляються лише поодинокі випадки захворювання. Сучасні публікації висвітлюють різнобічну зацікавленість науковців у розв’язанні проблем діагностики, клінічних проявів, перебігу та лікування хворих на нейрофіброматоз. Кількість зареєстрованих хворих на цю недугу у світі сягає 1 млн осіб. Епідеміологічні дані щодо поширеності захворювання в Україні відсутні. Тому, зважаючи на відомі наукові статистичні розрахунки поширення захворювання: 1 випадок на 5000 населення, прогностична кількість таких хворих в Україні може сягати 10 тисяч. Це суттєво погіршує діагностику нейрофіброматозу, який належить до групи факоматозів (вiд грец. phakos – пляма) – спадкових захворювань, які умовно відокремлені за спільними ознаками ураження шкіри та нервової системи. Виділяють нейрофіброматоз І та ІІ типу. Відмінність цих форм зумовлена розбіжністю генів, відповідальних за виникнення цих типів захворювання.
Згідно з Міжнародною статистичною класифікацією хвороб і проблем, пов’язаних зі здоров’ям, Х перегляду це захворювання належить до класу XVII «Природжені аномалії (вади розвитку), деформації та хромосомні порушення» рубрики Q85 «Факоматози, некласифіковані в інших рубриках».
Застосування сучасних ДНК-технологій спростило виявлення нейрофiброматозу I типу (НФ I), або хвороби Реклiнгаузена, описаної автором наприкінці XIX ст. як моногенне захворювання (рис. 1) [2, 3]. Для встановлення діагнозу НФ I слід застосовувати діагностичні критерії, які затверджені Міжнародним комітетом експертів при Національному інституті здоров’я (NIH) США (NIH-діагностичні критерії). Діагноз НФ I вважають встановленим, якщо спостерігається хоча б дві з таких ознак:
- не менше 5 пігментних плям кольору кави з молоком;
- дві і більше нейрофібром будь-якого типу або одна плексиформна нейрофіброма;
- ластовиння у пахвових чи пахвинних складках;
- дисплазія крила клиноподібної кістки;
- гліома зорового нерва;
- два і більше вузликів Ліша (Lisch) на райдужній оболонці ока;
- наявність НФ I у родичів першої лінії за тими самими критеріями [5, 12].
Типовими ознаками ураження опорно- рухового апарату при НФ I є дисплазія клиноподібної кістки, сколіотична деформація, остеопороз, уроджений псевдоартроз кісток гомілки. Дисплазія клиноподібної кістки зазвичай не створює жодних проблем, але іноді спричиняє грижі кісткового дефекту.
Найбiльш часто дiагностованим розладом з боку кісткової системи у хворих із пухлинами нервової системи є остеопороз, який виявляють у 34% випадків, тоді як серед хворих на НФ I без пухлин нервової системи вогнищевий чи системний остеопороз виявляють значно частiше – у 91% випадкiв.
Хворі на нейрофiброматоз переважно мають низький зріст (13%), у них виявляють сколiози (10%), кiфосколiози, сутулість, дисплазію хребців, деформацiї грудної клiтки, які, як правило, мають компенсований або рiдше – субкомпенсований характер. Тяжку сколіотичну деформацію хребта з дисплазією тіл хребців виявляють у 16,6% пацієнтів, із них ІІІ-ІV ступенів – у 88,5% хворих [1].
Сколіоз може супроводжуватися кіфозом або бути самостійним і, як правило, проявляється вже у ранньому дитинстві чи в підлітковому віці. Така деформація хребта частіше спостерігається у дівчат, ніж у хлопців. Сколіотична деформація прогресує у дітей із виявленим сколіозом у віці до 10 років.
Під час лікування хворих зі сколіозом важливо диференціювати його дистрофічну й недистрофічну форми. Дистрофічний сколіоз прогресує швидше й потребує реконструктивного хірургічного лікування. Дітей із проявами недистрофічного сколіозу лікують аналогічно до ідіопатичного, з динамічним спостереженням, фіксацією корсетами, а за показаннями – оперативно. Часто хворим з ортопедичними проявами не приділяють належної уваги, що призводить до погіршення ортопедичного статусу. Сколіотична деформація у підлітковому віці чи в дорослих у більшості випадків не потребує хірургічної корекції. Проте саме наявнiсть навiть незначного сколiозу при нейрофіброматозі потребує ретельного спостереження та динамiчної вiзуалiзацiї з метою вчасного виявлення прогресування захворювання та виконання ортопедичної корекції.
НФ І може спричиняти зниження мінеральної щільності кісткової тканини, тому слід бути уважними щодо виникнення остеопорозу [3].
Деформації, патологічні переломи та несправжні суглоби, лізис кісток спостерігаються у 55,7% хворих, із них у 85,0% випадків – кісток гомілки [1]. Вроджений псевдоартроз кісток гомілки може бути виявлений одразу після народження дитини. Зареєстрована захворюваність на вроджений псевдоартроз великогомілкової кістки коливається від 1:140 000 до 1:250 000. Кісткова дисплазія призводить до незрощення великогомілкової кістки, її деформації та спричиняє значне вкорочення кінцівки [12].
Уроджений псевдоартроз великогомілкової кістки діагностують протягом першого року життя дитини. Однак відомі випадки пізнього прояву псевдоартрозу кісток гомілки. Іноді нормальна при народженні форма гомілки у віці від 2 до 14 років поступово деформується у сагітальній площині (антекурвація – передній вигин). Навіть незначна травма спричиняє патологічний перелом із формуванням псевдоартрозу великогомілкової кістки [4].
Серед відомих класифікацій псевдоартрозів при НФ I – Camurati (1930), Badgley (1952), Boyd (1958), Apoil (1970), Andersen (1973), Campanacci (1981), Blauth (1981), Crawford (1986, 1999), El-Rosassy-Paley (2000) – найчастіше користуються останніми (табл. 1, 2).
Конвексійна рентгенографія, виконана у двох проекціях, не дає достатньої інформації про патологічний стан ураженого сегмента (рис. 2).
Серед сучасних методів діагностики псевдоартрозів найбільш інформативними для практичного використання є магнітно-резонансна (МРТ) та комп’ютерна (КТ) томографії, остеосцинтіграфія. МРТ дає цінну інформацію про ступінь захворювання і є корисною на передопераційному етапі для визначення необхідних меж резекції кістки. Отримані результати візуалізують морфологію псевдоартрозу і стан прилеглих м’яких тканин. Крім того, МРТ може допомогти виявити глибокі нейрофіброми м’яких тканин, хоча вони рідко зустрічаються в місці псевдоартрозів. Площа псевдоартрозів є гіперінтенсивною на Т 2-зважених зображеннях і дещо гіпоінтенсивною на Т 1-зважених зображеннях із контрастуванням посиленим методом введення гадолінію. Окістя в ділянці псевдоартрозів набуває вигляду потовщеного шару м’яких тканин [6].
КТ підтверджує рентгенологічні результати, показуючи остеолітичні осередки, що містять звапнені тканини. Зазвичай корковий шар потоншений, або лізований. Кістково-мозковий канал звужений, деформований і склеротично змінений.
Остеосцинтографічній картині властиве невелике поглинання на початку динамічної венозної фази та інтенсивне поглинання при термінальній фазі на рівні псевдоартрозів.
Недостатня механічна міцність уражених кісток гомілки зумовлена порушеними остеогенними властивостями, про що свідчить патанатомічна картина. Аномальний ріст судинно-волокнистих структур зростає завдяки корковому шару кістки. Це сприяє некоординованій резорбції кісткової тканини остеокластами, що заважає моделюванню нормальної форми кісток гомілки. Реактивні перебудовні зміни одночасно відбуваються і в кістковому мозку, що призводить до медулярного склерозу (рис. 3). Загалом порушення васкуляризації суттєво знижує остеогенні можливості [9].
З огляду на зазначене вище особливо складним вважається вибір раціональної тактики лікування та методів хірургічної корекції кісткових проявів, зокрема псевдоартрозу кісток гомілки, характерного для НФ I. Різноманітність структуральних проявів у ділянці вродженого псевдоартрозу при НФ I зумовлює індивідуальний пошук оптимального методу лікування.
Загалом мета лікування полягає в надійному зрощенні кістки, усуненні невідповідності довжини кінцівки, корекції відхилення механічної осі кістки, видалення уражених м’яких тканин і відновлення функціональної та опорної здатностей кінцівки [11].
Хірургічний метод передбачає резекцію псевдоартрозу, відновлення прохідності каналів, зіставлення кісткових фрагментів зі стабільною внутрішньою або зовнішньою фіксацією, за можливості – кісткову пластику. Комплекс неінвазивних методів складається з ортопедичної корекції зовнішніми пристроями та реабілітаційно-відновної терапії [7].
Однак кожен із перелічених етапів ортопед має розглядати індивідуально з урахуванням загальних клінічних ознак захворювання, супутніх неортопедичних проявів, вікової категорії дитини, кількості та виду попередніх хірургічних втручань. Крім того, передопераційний період передбачає докладне обговорення з батьками етапності лікування, його тривалості, повторних оперативних втручань, можливості виникнення різноманітних ускладнень, які можуть призвести до втрати кінцівки, використання тривалої післяопераційної корекції ортопедичними знаряддями.
Тривалість лікування дітей на НФ I із псевдоартрозом кісток гомілки потребує значних матеріальних та моральних витрат, взаєморозуміння лікарів і батьків хворої дитини. На жаль, досить часто оперативне лікування псевдоартрозів виявляється безуспішним, що врешті-решт призводить до морального виснаження і батьки погоджуються на виконання ампутації кінцівки.
Для хірургічного лікування хворих на нейрофіброматоз із несправжнім суглобом насамперед слід визначитись із часом проведення операції та етапністю втручань.
Досвід показує, що після встановлення діагнозу та типу псевдоартрозу необхідно насамперед забезпечити хворого ортопедичним знаряддям, яке дасть змогу активізувати дитину, навчити її ходити з опорою на індивідуально виготовлений ортез. Протягом росту дитини ортез слід поновлювати, коригуючи вісь та довжину сегмента. Навантаження кінцівки в ортезі дозволяє створити умови для покращення трофіки тканин ділянки псевдоартрозу, відновних структуральних процесів у кістковій тканині. Прискорення виконання оперативного втручання може бути зумовлене негативними змінами нейрофіброми, яка зрідка може локалізуватися між кістковими фрагментами.
Резекція псевдоартрозу передбачає видалення комплексу змінених м’яких тканин ділянки несправжнього суглоба, змінених торців кісткових фрагментів залежно від типу псевдоартрозу (рис. 4).
Під час виконання хірургічного втручання слід досягти осьової та кутової корекції сегмента і міжфрагментарного вклинення (занурення) з наступним підтриманням тривалої стабільності у стані компресії. Серед методів фіксації найбільш оптимальним є використання апаратів зовнішньої фіксації, хоча і не виключаємо методів стабільного заглибного остеосинтезу (інтрамедулярні цвяхи, накісткові пластини), а іноді і їх поєднання. Перевага методу зовнішнього остеосинтезу полягає в можливості створення як одномоментної, так і додаткової післяопераційної компресії ділянки резекції псевдоартрозу. Можливе застосування кісткової пластики, що залежить від вікової категорії хворого, остеотомії малогомілкової кістки (рис. 5).
Відповідальним є прийняття рішення щодо відновлення довжини кінцівки. При наявних трофічних змінах тканин кінцівки та значному дефіциті довжини сегмента слід ретельно зважити можливість виконання білокального остеосинтезу шляхом остеотомії кістки з наступним поступовим її подовженням. Розширення обсягу хірургічного втручання іноді може спричинити трофічні розлади, які здатні призвести до виникнення ускладнень (незрощення) і навіть загрожувати життєздатності кінцівки.
Тому вважаємо за необхідне першим етапом усунути псевдоартроз та отримати кісткове зрощення. Укріпити ділянку зрощення вдається подальшим тривалим використанням ортопедичних індивідуальних засобів – ортезів (рис. 6). Їх виготовлення передбачає компенсацію дефіциту довжини сегмента кінцівки.
Відстрочений монолокальний остеосинтез дає змогу подовжити вкорочений сегмент кінцівки і відновити її опірність. Формування дистракційного регенерату потребує ретельного спостереження. Рентгенологічний контроль задовольняє вимоги тільки частково (рис. 7). Особливо важливим є індивідуальний вибір темпу дистракції. Тільки регулярний сонографічний контроль [13] утворення регенерату дає можливість дотриматись відповідного темпу дистракції без загрози його руйнування, виникнення дефекту, особливо в складних умовах трофічно змінених тканин ураженої кінцівки.
Отже, загальні етапи хірургічного лікування дітей на НФ 1 із псевдоартрозом кісток гомілки передбачають:
- Остеосинтез спицевим апаратом зовнішньої фіксації одночасно з резекцією псевдоартрозу.
- Демонтаж системи зовнішньої фіксації після кісткового зрощення з його поступовим зміцненням шляхом використання ортопедичних пристроїв (ортезів).
- Відстрочення остеотомії проксимального метаепіфізу великогомілкової кістки з метою монолокального переміщення в апараті зовнішньої фіксації для відновлення довжини кінцівки.
Клінічний випадок. Батьки хворої Х.О., 1999 р.н., звернулися по медичну допомогу в ОДКЛ м. Івано-Франківська, де було встановлено діагноз «нейрофіброматоз I типу, вроджений псевдоартроз обох кісток правої гомілки». При первинному огляді підтверджено нейрофіброматоз за трьома NIH-діагностичними критеріями: множинні пігментні плями кольору кави з молоком на різних частинах тулуба та кінцівках, декілька вузликів Ліша (Lisch) на райдужній оболонці правого ока, екзофтальм, деформація лицевого черепа, наявність НФ I у родичів першої лінії, гіпотрофічний псевдоартроз обох кісток правої гомілки в середній третині, тип IV (за Crawford), тип II (за Boyd) і тип I (за El-Rosassy-Paley) зі значною деформацією. Вкорочення кінцівки до 6 см (рис. 8).
Хворій виконали фіксацію правої кінцівки в апараті Г.А. Ілізарова з резекцією псевдоартрозу (рис. 4) з наступним торцевим зіставленням та міжфрагментарною компресією. Водночас виконано остеотомію великогомілкової кістки у верхній третині для поступового подовження суттєво вкороченого сегмента (рис. 9).
На жаль, через 1,5 року кісткового зрощення не досягнуто. Сегмент подовжено недостатньо (на 5 см). Дестабілізований апарат демонтовано (рис. 10).
Протягом двох років хвора користувалась індивідуально виготовленим ортезом і навантажувала кінцівку. Повторну резекцію атрофічного псевдоартрозу великогомілкової кістки виконано через два роки з відновленням кістково-мозкових каналів та заглибним зіставленням проксимального вужчого фрагмента в дистальному й повторною остеотомією у верхній третині для подовження вкороченого сегмента (рис. 11).
Через 16 місяців було виявлено консолідацію кісткових фрагментів. Етапне хірургічне лікування не дозволило досягти усунення вкорочення довжини кінцівки до 8 см. Апарат зовнішньої фіксації демонтовано (рис. 12). Хворій виготовлено індивідуальний ортез. Призначено поступове навантаження кінцівки в ортезі з опорою, що компенсує довжину кінцівки.
Кінцевий етап подовження кінцівки було розпочато через 4 роки на тлі структурного відновлення великогомілкової кістки (рис. 7, 13).
Незважаючи на те що досі проблема лікування хворих на нейрофiброматоз I і II типу залишається нерозв’язаною, є сподівання, що розвиток генетики в майбутньому та молекулярно-бiологiчнi досягнення, спрямовані на усунення дефектів 17 та 22 хромосом (терапія гена), зможуть знайти ключ до розв’язання проблеми на молекулярно-генетичному рiвнi, а натхненна кропітка робота ортопедів допоможе усунути ортопедичні дефекти і сприятиме досягненню позитивного функціонального результату.
Література
- Фіщенко В.Я., Гук Ю.М., Улещенко Д.В. Особливості клініко-рентгенологічних проявів при нейрофіброматозі // Вісник ортопедії, травматології та протезування. – 2004. – № 1. – С. 5-8.
- Ferner R.E. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet Neurol. 2007 Apr; 6(4): 340-51.
- Gerber P.A., Antal A.S., Neumann N.J., Homey B., Matuschek C., Peiper M., Budach W., Bоlke E. Neurofibromatosis. Eur J Med Res. 2009 Mar 17; 14(3): 102-5.
- Lee D.Y., Cho T.J., Lee H.R., Lee K., Moon H.J., Park M.S. Disturbed osteoblastic differentiation of fibrous hamartoma cell from congenital pseudarthrosis of the tibia associated with neurofibromatosis type I. Clin Orthop Surg. 2011; 3: 230-7.
- McClatchey A.I. Neurofibromatosis. Annu Rev Pathol. 2007; 2: 191-216.
- Ohnishi I., Sato W., Matsuyama J., Yajima H., Haga N., Kamegaya M. et al. Treatment of congenital pseudarthrosis of the tibia: A multicenter study in Japan. J Pediatr Orthop. 2005; 25: 219-24.
- Parsons C.M., Canter R.J., Khatri V.P. Surgical management of neurofibromatosis. Surg Oncol Clin N Am. 2009 Jan; 18(1): 175-96.
- Rosasy M., Paley D., Herzenberg J.E. Congenital pseudarthrosis of the tibia. In: Rozbruch S.R., Ilizarov S., editors. Limb Lengthening and Reconstruction Surgery. New York: Informa Healthcare; 2007, pp. 485-93.
- Schindeler A., Little D.G. Recent insights into bone development, homeostasis, and repair in type 1 neurofibromatosis (NF1). Bone. 2008 Apr; 42(4): 616-22.
- Shah H., Joseph B., Siddesh N.D. Congenital pseudarthrosis of the tibia treated by intramedullary rodding and cortical bone grafting -A followup study at skeletal maturity. J Pediatr Orthop. 2011; 31: 79-88.
- Williams V.C., Lucas J., Babcock M.A., Gutmann D.H., Korf B., Maria B.L. Neurofibromatosis type 1 revisited. Pediatrics. 2009 Jan; 123(1): 124-33.
- Yohay K. Neurofibromatosis type 1 and associated malignancies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2009 May; 9(3): 247-53.
- Сулима В.С., Грицай М.П., Вовченко Г.Я. Спосіб лікування дефекту дистракційного кісткового регенерату // Патент на винахід № 2002032327, Україна, МПК7 А 61 В 17/56. – 09.10.02.