Головна Окулоцереброкутанный синдром (синдром Деллемана)

27 березня, 2015

Окулоцереброкутанный синдром (синдром Деллемана)

J. Delleman и соавт. в 1981 г. впервые описали у двух родных братьев окулоцереброкутанный синдром (ОЦКС) – синдром орбитальной кисты, анофтальма или микрофтальма, эпибульбарных дермоидов, гипоплазии кожи в сочетании с аномалиями мозга. Oculocerebrocutaneous syndrome (OCCS) – редкое генетическое заболевание с частотой встречаемости 1:500 тыс. новорожденных. Полная версия статьи в формате .pdf
Номер: № 3(26) Вересень - Тематичний номер «Педіатрія»