27 березня, 2015
Окулоцереброкутанный синдром (синдром Деллемана)
J. Delleman и соавт. в 1981 г. впервые описали у двух родных братьев окулоцереброкутанный синдром (ОЦКС) – синдром орбитальной кисты, анофтальма или микрофтальма, эпибульбарных дермоидов, гипоплазии кожи в сочетании с аномалиями мозга. Oculocerebrocutaneous syndrome (OCCS) – редкое генетическое заболевание
с частотой встречаемости 1:500 тыс. новорожденных.
Полная версия статьи в формате .pdf