4 січня, 2018
Одобрена инновационная генная терапия пациентов с редкой формой врожденной потери зрения
19 декабря FDA одобрило новый продукт генной инженерии – препарат Лукстурна – для лечения врожденной частичной или полной потери зрения, вызванной мутацией специфического гена. Лукстурна – это первая одобренная FDA генная терапия для лечения данного заболевания.
«Сегодняшнее одобрение знаменует собой еще один шаг вперед на пути к пониманию механизмов влияния генной терапии и возможностей расширения сферы ее применения, которая не должна ограничиваться лечением только онкологических заболеваний. Я считаю, что генная терапия расширит возможности клиницистов в коррекции тяжелых и плохо поддающихся лечению патологий, – считает комиссар FDA Скотт Готлиб. – В следующем году мы приступим к выпуску руководств по конкретным заболеваниям для разработки специфических продуктов генной терапии, а также сосредоточим усилия на создании клинических критериев для оценки ее результативности».
В США 1-2 тыс. человек страдают дистрофией сетчатки, вызванной мутациями в обеих копиях гена RPE65 (при этом его активность уменьшается или совсем блокируется, и фермент, который необходим для нормального зрения, не вырабатывается; в результате человек частично или полностью теряет зрение).
У лиц с биаллельной мутацией RPE65, связанной с дистрофией сетчатки, наблюдается ухудшение зрения с течением времени. Нарушение, как правило, манифестирует в детстве или подростковом возрасте и, в конечном итоге, прогрессирует до полной слепоты.
Препарат содержит нормальную копию гена RPE65, которая встраивается непосредственно в клетки сетчатки. Последние, в свою очередь, продуцируют нормальный белок, преобразующий свет в электрический сигнал в сетчатке, чтобы восстановить потерю зрения пациента. Для производства Лукстурны использовали природный аденоассоциированный вирус, модифицированный с использованием методов рекомбинантной ДНК, который транспортирует нормальный человеческий ген RPE65 в клетки сетчатки, способствуя восстановлению зрения.
Препарат показан только тем больным, у которых сохранились нормальные клетки сетчатки. Вводят данное средство с помощью субретинальной инъекции по отдельности в каждый глаз, при этом перерыв между процедурами должен быть не менее 6 дней. Чтобы уменьшить возможный иммунный ответ, пациентам следует принимать преднизолон.
Эффективность и безопасность препарата изучались в рамках программы клинических исследований с участием 41 пациента в возрасте от 4 до 44 лет с подтвержденной биаллельной мутацией RPE65. Достижение первичной конечной точки оценивали по способности участников проходить полосу препятствий при разных уровнях освещенности. Пациенты, которым вводили Лукстурну в течение года, показывали лучшие результаты по сравнению с контрольной группой.
Наиболее частые побочные эффекты препарата: конъюнктивальная гиперемия, развитие катаракты, повышение внутриглазного давления, разрыв сетчатки. Лукстурна имеет статус орфанного средства.
Для получения дополнительных доказательств долгосрочной эффективности и безопасности препарата производитель – компания Spark Therapeutics Inc. – планирует проведение дальнейших исследований.
Официальный сайт FDA: www.fda.gov
Подготовила Ольга Татаренко
Медична газета «Здоров’я України 21 сторіччя» № 24 (421), грудень 2017 р.