День рідкісних захворювань: які зміни чекають на пацієнтів з орфанними хворобами?

25.03.2020

Щороку в останній день лютого у світі згадують людей із рідкісними захворюваннями для того, щоб підвищити поінформованість про проблему серед населення, науковців та представників влади. Цього року День рідкісних захворювань припав на 29 лютого.

Орфанні хвороби – це вроджені або набуті захворювання, що трапляються рідше ніж один випадок на 2000 населення країни, з них 80% генетично зумовлені. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці; у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, в 10% – дітей віком до 5 років, у 12% – віком від 5 до 15 років. У світі визнано до 8 тисяч нозологій, проте свій шифр у Міжнародній класифікації мають лише 250. В Україні затверджено 275 нозологій (https://bit.ly/381unx6).  

Питання розробки і реалізації дієвого, фундаментального та, головне, системного механізму підтримки пацієнтів із рідкісними захворюваннями є пріоритетним завданням для Міністерства охорони здоров’я (МОЗ) України. Зокрема, на базі МОЗ України створено робочу групу, яка розробляє Концепцію розвитку системи медичної допомоги громадянам, що страждають рідкісними (орфанними) захворюваннями. 

28 лютого відбувся публічний діалог «Державна стратегія з рідкісних захворювань» за участі першого заступника Міністра охорони здоров’я України Андрія Семиволоса. Обговорювалися питання розширення доступу до лікування для орфанних пацієнтів – так звані договори про доступ. Вони дозволять МОЗ України та виробникам лікарських засобів ініціювати перемовини й укладати договори, що будуть визначати особливі умови закупівлі препаратів. 

Вже прийнятий у першому читанні законопроєкт № 2538 «Про внесення змін до деяких законодавчих актів України, спрямованих на підвищення доступності лікарських засобів, медичних виробів та інших товарів, які закуповуються Особою, уповноваженою на здійснення закупівель у сфері охорони здоров’я». Саме він дозволить розширити доступ до лікування.

«Я переконаний, що державна політика підтримки людей з рідкісними захворюваннями, як і будь-якими іншими хворобами, має багато компонентів, які для ефективності мають узгоджуватися між собою. Ми маємо створити дієву стратегію, і багато кроків вже зроблено: сьогодні закінчується робота з Концепцією розвитку системи медичної допомоги громадянам, що страждають рідкісними (орфанними) захворюваннями, над якою працювали пацієнтські організації, експерти, лікарі, різні громадські організації. Держава вже передбачила збільшення коштів на закупівлю ліків у 2020 році порівняно з попереднім роком. Потужна робота відбувається й в інших напрямках, які суттєво вплинуть на ефективність державної політики щодо підтримки пацієнтів з орфанними захворюваннями», – зазначив Андрій Семиволос під час публічного діалогу. 

Пріоритетними цілями в рамках реалізації Концепції розвитку системи медичної допомоги громадянам, що страждають рідкісними (орфанними) захворюваннями, стануть: 

  1. розробка прозорого та неупередженого підходу до процедури прийняття рішень щодо державної підтримки пацієнтів з рідкісними захворюваннями;
  2. регулярне отримання актуальних епідеміологічних даних про рідкісні захворювання в Україні;
  3. покращення доступу до методів раннього виявлення рідкісних захворювань генетичного походження;
  4. забезпечення справедливого доступу пацієнтам із рідкісними захворюваннями до лікарських засобів, медичних виробів та продуктів спеціального лікувального харчування;
  5. удосконалення надання медичної допомоги пацієнтам з рідкісними захворюваннями;
  6. забезпечення координації допомоги (медичної допомоги, соціальної інтеграції тощо) пацієнтам з рідкісними захворюваннями та членам їх сімей;
  7. підвищення кваліфікації фахівців у галузі ранньої діагностики, профілактики та лікування рідкісних захворювань;
  8. збільшення участі громадських об’єднань пацієнтів із рідкісними захворюваннями у реалізації Концепції;
  9. сприяння соціальному захисту пацієнтів із орфанними захворюваннями та членів їхніх сімей;
  10. підвищення обізнаності населення щодо проблем рідкісних захворювань та їх профілактики;
  11. розвиток міжнародного співробітництва в сфері рідкіcних захворювань;
  12. здійснення моніторингу за дотриманням Концепції за допомогою показників виконання окремих цілей та заходів, щорічне звітування перед урядом про досягнення результатів.

https://moz.gov.ua

Тематичний номер «Педіатрія» №1 (52) 2020 р.

НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Педіатрія

Вийшли нові рекомендації з профілактики та контролю інфекції Staphylococcus aureus у новонароджених. 25.11.2020 Терапія та сімейна медицина Вийшли нові рекомендації з профілактики та контролю інфекції Staphylococcus aureus у новонароджених.

Внутрілікарняне інфікування Staphylococcus aureus у новонароджених – явище, на жаль, поширене. Однак, дані щодо управління захворюваністю та запобігання поширенню інфекції обмежені. Днями були опубліковані Рекомендації щодо профілактики та контролю інфекцій у пацієнтів відділення інтенсивної терапії новонароджених: золотистий стафілокок (2020) Центру з контролю та профілактики захворювань. ...

24.11.2020 Інфекційні захворювання Терапія та сімейна медицина Чи всім хворим з середнім чи важким перебігом COVID-19 доцільно призначати дексаметазон?

На базі дитячої дослідницької лікарні Сент-Джуд та Медичнї школи університету Вашингтона в Сент-Луїсі було проведено дослідження, в якому визначали роль та поширеність цитокінового шторму у хворих на COVID-19 . Нещодавно були опубліковані результати роботи....

23.11.2020 Інфекційні захворювання Терапія та сімейна медицина FDA дозволило застосування моноклональних антитіл для лікування COVID-19

Сьогодні FDA видало дозвіл на екстрене використання двох моноклональних антитіл: казірівімабу та імдевімабу (casirivimab, imdevimab), які слід застосовувати в комплексній терапії COVID-19 у дорослих та дітей (від 12 років та не менше 40 кг) з легким та середнім ступенем важкості, які мають високий ризик переходу до важкого перебігу коронавірусної хвороби....