Генетика порушень росту: хто потребує проведення генетичного тестування?
Друга Європейська нарада 360° щодо порушень, пов’язаних із гормоном росту (The second 360° European Meeting on Growth Hormone Disorders), що відбулося в Барселоні (Іспанія) в червні 2017 року, провела сесію під назвою «Прагматизм проти цікавості в генетичній діагностиці порушень росту», під час якої розглядалися сучасні концепції генетики і росту в клінічній практиці. Для пацієнтів із низькорослістю були виділені множинні гени, відповідальні за:
- дефіцит гормону росту (ГР) (як у вигляді його ізольованого дефіциту, так і асоційованого з дефіцитом інших гіпофізарних гормонів);
- резистентність до дії ГР;
- недостатність інсуліноподібного фактору росту 1 (ІФР‑1) і ІФР‑2;
- резистентність до ІФР‑1;
- первинний дефіцит PAPP-A2.
Раніше генетичні причини низькорослості вважалися в основному пов’язаними з віссю ГР-ІФР‑1, але сьогодні встановлено, що низькорослість може бути зумовлена множинними генетичними аномаліями, не пов’язаними з цією віссю. Було також показано, що низка генетичних аномалій, відповідальних за високорослість, пов’язані з віссю ГР-ІФР‑1. У пацієнтів із високорослістю в поєднанні з розумовою відсталістю ідентифіковано 2 переважаючих сімейства генів – гени епігенетичного регулятора і гени шляху PI3K/Akt.
Для прийняття рішень про те, які пацієнти потребують генетичного тестування і які гени мають бути досліджені на наявність аномалій, необхідно дотримуватися певних алгоритмів. Питання щодо проведення генетичного тестування вирішується в рамках клінічної необхідності, а не тільки в дослідницьких цілях. Тобто генетичне тестування потрібно перш за все для прийняття клінічного рішення щодо тактики лікування пацієнта.
За матеріалами www.frontiersin.org
НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Ендокринологія
11.04.2024
Акушерство/гінекологія
Ендокринологія
Нове дослідження дає впевненість щодо безпечності застосування гормональної терапії після 65 років
Ініціатива жіночого здоров’я – це серія клінічних досліджень, ініційованих Національним інститутом здоров’я США вперше у 1991 році для вирішення основних проблем зі здоров’ям, що спричиняють захворюваність і смертність жінок у постменопаузі. Після їхніх рекомендацій у 2002 році багато жінок відмовилися від прийому гормональної терапії (ГТ), особливо після 65 років, через побоювання підвищеного ризику розвитку різних видів раку та серцево-судинних захворювань. Нове дослідження показує, що ці страхи можуть бути безпідставними, залежно від типу, шляху введення та дози ГТ. Оновлені результати опубліковані в журналі The Menopause Society....
Препарати, відомі як аналоги GLP-1, стають усе більш популярними для лікування діабету та ожиріння, але існують побоювання, що вони можуть підвищити ризик раку щитоподібної залози. Масштабне скандинавське дослідження під керівництвом науковців із Каролінського інституту у Швеції не виявило доказів такого зв’язку. ...
Лікування синдрому обструктивного апное сну (СОАС) за допомогою нервової стимуляції, яке спочатку було схвалено лише для людей з індексом маси тіла (ІМТ) у здоровому діапазоні, нещодавно було поширено на пацієнтів з ІМТ до 40, діапазоном, який зазвичай описується як важке ожиріння. Здоровими вважаються особи із показником ІМТ від 18,5 до 24,9. Розширені критерії прийнятності для лікування надають більшій кількості пацієнтів з апное уві сні доступ до дедалі популярнішої терапії, відомої як стимуляція під’язикового нерва. Однак нове дослідження Медичної школи Вашингтонського університету в Сент-Луїсі вказує на те, що ймовірність успішного лікування нервовою стимуляцією значно падає, коли вага пацієнта перевищує нормальний діапазон....