Спосіб лікування генетичної епілепсії шляхом заміни «втраченого» ферменту

08.02.2024

Вчені з Інституту Френсіса Кріка (Лондон) знайшли нову ціль для лікування розладу дефіциту ферменту CDKL5, що спостерігається при одному з найпоширеніших типів генетичної епілепсії. Ген CDD викликає судоми та порушення розвитку в дітей, а ліки обмежуються лікуванням симптомів, а не усуненням першопричини захворювання. Розлад передбачає втрату функції гена, що виробляє фермент CDKL5, який фосфорилює білки, тобто добавляє додаткову молекулу фосфату, щоби змінити їхню функцію. Після недавнього дослідження тієї ж лабораторії, яке показало, що кальцієвий канал може бути мішенню для терапії CDD, команда тепер визначила новий спосіб потенційного лікування CDD шляхом підвищення активності іншого ферменту для компенсації втрати CDKL5.

У дослідженні, опублікованому в Molecular Psychiatry, біологи вивчали мишей, чиї організми не можуть виробляти фермент CDKL5. Ці миші демонструють схожі симптоми із хворими людьми, наприклад, порушення навчання або соціальної взаємодії. Вчені вперше виявили, що CDKL5 активний у нервових клітинах мишей. У нейронах вони виміряли рівень фосфорилювання EB2, молекули, яка, як відомо, націлена на CDKL5, аби зрозуміти, що відбувається, коли вона не виробляється. У мишей, які не виробляють фермент, усе ще відбувалося деяке фосфорилювання EB2, що свідчить про те, що інший подібний фермент також може фосфорилювати його.

Вивчаючи ферменти, подібні до CDKL5, виявили, що фермент під назвою CDKL2 також націлений на EB2 і присутній у нейронах людини. У мишей без CDKL5 і CDKL2 фосфорилювання EB2, що залишилося, майже повністю припинилося. Науковці зробили відповідний висновок: хоча більшість активності походить від CDKL5, близько 15 % фосфорилювання залежить від CDKL2, а решта (приблизно 5 %) від іншого ферменту, який ще належить ідентифікувати. Їхні дослідження показують, що підвищення рівня CDKL2 у людей із дефіцитом CDKL5 може потенційно лікувати наслідки хвороби для мозку на ранніх етапах розвитку.

Джерело: https://www.nature.com/articles/s41380-024-02434-7

НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Неврологія

Установлено, що серцевий напад значно підвищує ризик інших захворювань 19.02.2024 Кардіологія Терапія та сімейна медицина Установлено, що серцевий напад значно підвищує ризик інших захворювань

Дослідники з Університету Лідса (Великобританія) проаналізували понад 145 мільйонів записів, що стосуються кожного дорослого пацієнта, госпіталізованого протягом дев’яти років, щоби визначити ризик довгострокових наслідків для здоров’я після серцевого нападу, – це найбільше дослідження такого роду. Незважаючи на те, що серцевий напад є серйозним і небезпечним для життя станом, за оцінками Британського кардіологічного фонду, сьогодні понад 7 із 10 людей виживають після них, якщо отримують швидку та невідкладну допомогу, спрямовану на відновлення припливу крові до серцевого м’яза. За висновками дослідників, у пацієнтів, які перенесли серцевий напад, подальші захворювання розвивалися набагато швидше, ніж у людей того ж віку та статі, які не мали його....

19.02.2024 Діагностика Неврологія Нова генетична терапія для лікування захворювань моторних нейронів і лобно-скроневої деменції

Нейробіологи з Університету Маккуорі (Австралія) розробили однодозовий генетичний препарат, який, як було доведено, зупиняє прогресування хвороби мотонейронів і лобно-скроневої деменції в мишей. Це також може створити можливості для лікування більш поширених форм деменції, таких як хвороба Альцгеймера, яка є другою за розповсюдженістю причиною смерті в Австралії після хвороб серця. Нове лікування, яке отримало назву CTx1000, спрямоване на патологічне накопичення білка TDP-43 у клітинах головного та спинного мозку....

16.02.2024 Кардіологія Неврологія Можливість робота на магнітному керуванні рухатися артеріями – нова перспектива для лікування пацієнтів з інсультом

Команда робототехніків із Multi-Scale Robotics Lab, Федеральна вища технічна школа Цюриха, яка співпрацює з різними лікарнями у Швейцарії, створила робота з магнітним приводом, який може бути використаний для лікування людей після інсульту. Їх стаття опублікована в журналі Science Robotics. ...