Роль еволюції людини у розвитку прецизійної медицини

13.02.2024

Люди досі розвиваються, і Татум Сімонсон, засновниця та співдиректорка Центру фізіологічної геноміки в Медичній школі Каліфорнійського університету, планує використовувати еволюцію для покращення охорони здоров’я для всіх. Її останнє дослідження, опубліковане 9 лютого 2024 року в Science Advances, показує, що варіант гена серед деяких жителів Анд пов’язаний зі зниженням кількості червоних кров’яних тілець на великій висоті, що дозволяє їм безпечно жити високо в горах в умовах низького вмісту кисню. Є люди із ХОЗЛ, які підтримують вищу сатурацію кисню, ніж інші з такою ж хворобою. Дослідники підозрюють, що в основі цієї варіації можуть бути генетичні відмінності, подібні до таких, які лежать в основі природного відбору.

Попередні дослідження показали, що багато тибетців, які живуть у горах і піддаються низькому рівню кисню, від народження мають вроджені механізми, які захищають їх від несприятливих наслідків на великій висоті, наприклад, надмірного виробництва еритроцитів. Частково це пов’язано зі змінами в регуляції гена EPAS1, який знижує концентрацію гемоглобіну, регулюючи шлях, який реагує на зміну рівня кисню. Досягнення в генетиці показали, що сучасні тибетці отримали цю генетичну перевагу від своїх предків, які змішалися зі стародавніми людьми, які жили в Азії десятки тисяч років тому.

Учені зосередилися на мутації в гені, яка присутня в деяких людей, які живуть в Андах, але відсутня в усіх інших популяціях. Коли просканували цілі геноми жителів Анд, то виявили закономірність, що оточує цей варіант EPAS1, яка свідчить про те, що генетична зміна, яка змінює лише одну амінокислоту в білку, сталася випадково, порівняно нещодавно (від 9000 до 13 000 років тому) і поширилася дуже швидко через сотні поколінь населення Анд. Ця наукова розвідка є прикладом прецизійного, тобто персоналізованого підходу в дослідженнях, який пов’язує природний відбір зі складними генами хвороб, зокрема, розуміння того, як природні генетичні варіації сприяють адаптивним і дезадаптивним реакціям на низький рівень кисню. Зараз учені планують використати здобуті знання для впливу на перебіг ХОЗЛ, зробити симптоми захворювання легшими та просувати ідею персоніфікованої медицини.

Джерело: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adj5661

НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Діагностика

Фармакологічне відновлення нижніх дихальних шляхів як спосіб лікування легеневого фіброзу 12.04.2024 Пульмонологія та оториноларингологія Фармакологічне відновлення нижніх дихальних шляхів як спосіб лікування легеневого фіброзу

Для багатьох прогресуючих захворювань легень, таких як ідіопатичний легеневий фіброз (ІЛФ), ключовою проблемою є низький запас нових стовбурових клітин для відновлення та усунення пошкодження. Альвеолярні епітеліальні клітини 2 типу (AEC2s) відповідають за регенерацію та прискорення росту здорової тканини – без них функція легень знижується, і може виникнути низка важких захворювань. Але група вчених зі Scripps Research (дослідницький заклад у Каліфорнії) та його підрозділу з розроблення ліків, Інституту інноваційної медицини, створили невелику молекулу, що здатна стимулювати ріст легеневих стовбурових клітин. Ці нові відкриття, опубліковані у Proceedings of the National Academy of Sciences, забезпечують біологічне підтвердження концепції активації одного з регенеративних шляхів організму та відновлення пошкодженої легеневої тканини....

03.04.2024 Акушерство/гінекологія Діагностика Нова методика імунотерапії аутоімунних захворювань

Учені клініки Мейо розробили стратегію імунотерапії, яка закладає основу для лікування цілого спектра аутоімунних захворювань. Нова методика, детально описана в доклінічному дослідженні, опублікованому в Nature Biomedical Engineering, передбачає об’єднання химерних антигенних рецепторів (CAR) із мезенхімальними стромальними клітинами (MSC), що призводить до створення інженерних стовбурових клітин, відомих як CAR-MSC. Такий підхід демонструє потенціал для більш точного націлювання на осередки захворювань і покращення імуносупресії. ...

02.04.2024 Онкологія та гематологія Пульмонологія та оториноларингологія Використання кріошокових пухлинних клітин для боротьби з раком легенів

Команда медичних дослідників із Чжецзянського університету в Китаї розробила спосіб використання кріошокових пухлинних клітин для боротьби з раком легенів. У своєму дослідженні, опублікованому в журналі Science Advances, група застосовувала швидку обробку рідким азотом для модифікації пухлинних клітин із метою подальшої боротьби з пухлинами на моделях мишей. Як зазначають дослідники, інструменти редагування геному за допомогою методу CRISPR мають великі перспективи для лікування раку. ...