Учені знайшли біомаркер для раннього виявлення бічного аміотрофічного склерозу та лобно-скроневої деменції

19.03.2024

Дві дегенеративні хвороби – бічний аміотрофічний склероз (БАС, широко відомий як хвороба Лу Геріга) і лобно-скронева деменція (ЛСД, хвороба, на яку страждають актор Брюс Вілліс та ведуча Венді Вільямс) – пошкоджують нервові клітини і є критичними для нормального функціонування людини: перша патологія впливає на нерви головного та спинного мозку, що призводить до втрати рухливості, друга руйнує ділянки мозку, які контролюють свідомість, поведінку та мову.

Дослідження неодноразово показували, що в пацієнтів із БАС або ЛСД функція TAR ДНК-зв’язуючого білка 43, який частіше називають TDP-43, порушується. Коли це відбувається, фрагменти РНК більше не можуть належним чином з’єднуватися, щоб сформувати закодовані інструкції для керування виробництвом молекул, необхідних для здорового росту та функціонування нервів. Ланцюги РНК стають пронизаними помилковими кодовими послідовностями, криптичними екзонами, які натомість впливають на білки, які, як вважають, пов’язані з підвищеним ризиком розвитку БАС і ЛСД.

Учені Школи медицини Університету Джона Гопкінса в Балтиморі (штат Меріленд, США) розробили метод визначення місцезнаходження специфічного білка, пов’язаного з екзоном, що корелює із втратою функції TDP-43. Пошуки біомаркера почалися з того, що дослідники вперше ідентифікували криптичні білки, пов’язані з екзоном і патологічними молекулами TDP-43. Потім, використовуючи фрагменти цих білків, вони створили моноклональні (лабораторні) антитіла. Поміщені у зразки крові пацієнта або спинномозкової рідини, моноклональні антитіла розшукуватимуть та закріплюватимуть лише ті пептиди, для яких вони були розроблені, завдяки чому ці білки можна виявити.

Дослідники використовували свій метод для тестування зразків крові та спинномозкової рідини 3 груп: пацієнтів із найпоширенішими формами сімейного (генетичного) БАС та ЛСД, пов’язаних із мутацією гена C9orf72, інших (не визначених як генетичні) форм патологій, а також здорових контрольних осіб. Колекції також містили зразки біологічних рідин від пацієнтів із БАС і ЛСД до постановки діагнозу, що означає, що вчені можуть шукати білки як до появи симптоматики, так і при вже наявних проявах захворювання.

Джерело: https://www.nature.com/articles/s41591-023-02788-5

НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Неврологія

Як кліматичні зміни впливають на розлади нервової системи 16.05.2024 Неврологія Психіатрія Як кліматичні зміни впливають на розлади нервової системи

Зміна клімату негативно впливає на здоров’я людей із неврологічними розладами, стверджує група дослідників під керівництвом Університетського коледжу Лондона. Після огляду 332 статей, опублікованих між 1968 і 2023 роками, учені заявили, що потенційний вплив змін клімату на неврологічні захворювання буде значним. Вони розглянули 19 різних патологій, включно з інсультом, мігренню, хворобою Альцгеймера, менінгітом, епілепсією та розсіяним склерозом. Також проаналізували дію змін клімату на ряд поширених психічних розладів: тривогу, депресію, шизофренію та ін....

02.05.2024 Неврологія Дослідження того, як холін проходить через гематоенцефалічний бар’єр, розкриває шляхи лікування розладів мозку

Дослідниця Університету Квінсленду в Австралії знайшла молекулярні шляхи, які можна використовувати для доставки ліків у мозок для лікування неврологічних розладів. Докторка Розмарі Кетер з Інституту молекулярної біонауки університету очолила групу вчених, яка виявила, що холін транспортується в мозок білком під назвою FLVCR2 (також відомий як MFSD7C або SLC49A2). Білок відіграє певну роль у розвитку ендотеліальних клітин судин головного мозку, і мутації в цьому локусі пов’язані із проліферативною васкулопатією та гідроцефалією....

24.04.2024 Неврологія Як сполука, отримана з розторопші, може сприяти функціональній регенерації нервів

Дослідники з Кельнського університету в Німеччині знайшли нове застосування кніцину, речовини, що отримується з розторопші. Розторопша (Cnicus benedictus) – рослина з родини айстрових, яка в Україні росте як бур'ян – на полях, уздовж доріг, у сухих місцях. Століттями її використовували як лікарську речовину у вигляді екстракту або чаю, наприклад, для покращення травлення. Науковці Центру фармакології Університетської лікарні Кельна та Медичного факультету Кельнського університету знайшли абсолютно нове застосування кніцину. Моделі тварин, а також клітини людини показали, що кніцин значно прискорює ріст аксонів, тобто нервових волокон, що йдуть від тіла клітини до органів, що іннервуються, та інших нервових клітин....