Аналіз спинномозкової рідини пришвидшує діагностику пухлин головного мозку
Тест, який шукає генетичні ознаки новоутворень мозку у зразках спинномозкової рідини, може скоротити час для діагностики та усунути потребу в інвазивній біопсії для пацієнтів. Експерти некомерційної установи Mass General Brigham в місті Сомервіль (штат Массачусетс, США) працювали над створенням швидкого тесту, який може виявити ключові мутації, пов’язані з пухлинами мозку. Команда дослідників оцінила методику, відому як TetRS (цілеспрямоване швидке секвенування), серед 70 пацієнтів, госпіталізованих до Массачусетської загальної лікарні з ураженнями центральної нервової системи невідомого походження. Тест виявив мутації у зразках від 42 % пацієнтів із різними пухлинами: первинної та вторинної лімфом ЦНС, гліобластом і гліом.
На відміну від інших форм новоутворень, які можуть бути діагностовані в амбулаторному центрі, більшість пухлин головного та спинного мозку діагностують на пізніх стадіях. Завдяки новому тесту діагностика можлива без біопсії мозку, що також призвело до скорочення часу встановлення діагнозу з десяти до двох днів. Учені вивчають TetRS протягом майже десяти років, як і кілька генів, які мутували в певних формах раку мозку. У статті, опублікованій у 2015 році, команда Mass General Brigham показала, що генетичні мутації можна виявити у зразках тканин, вилучених під час операції. Учені додатково оптимізували TetRS і у 2021 році продемонстрували, що цей підхід можна використовувати для спинномозкової рідини.
Нове дослідження перевіряє TetRS у реальній практиці, коли пацієнти можуть звернутися до відділення невідкладної допомоги. TetRS налаштували для пошуку генетичних ознак, унікальних для пухлин мозку, включаючи мутації в генах MYD88, TERT, IDH1, IDH2, BRAF і H3F3A. Команда вчених оцінила зразки 70 пацієнтів, у 33 з яких діагностували новоутворення. Для інших 37 здорових пацієнтів TetRS не дав хибно-позитивних результатів, що доводить його високу чутливість. Зараз науковці планують подальше розширення досліджень для впровадження технології у більшість клінік країни.
Джерело: https://ashpublications.org/blood/article/doi/10.1182/blood.2024023832/516189/Rapid-Tumor-DNA-Analysis-of-Cerebrospinal-Fluid
НОВИНИ ЗА ТЕМОЮ Діагностика
24.06.2024
Онкологія та гематологія
Нові ліки проти стійкого до лікування гострого мієлоїдного лейкозу
Дослідники з Наукового коледжу Університету Пердью (Вест-Лафайетт, штат Індіана, США) розробили патентовану сполуку під назвою HSN748 для лікування резистентного до ліків гострого мієлоїдного лейкозу (ГМЛ). ГМЛ – це системне захворювання крові пухлинної природи, яке починається в кістковому мозку та іноді метастазує в центральну нервову систему, печінку, лімфатичні вузли, селезінку або яєчка. Експерименти довели, що HSN748 ефективно лікує мишей, хворих на стійкий до ліків ГМЛ, зі 100 % виживаністю через 120 днів. Результати дослідження були опубліковані у Journal of Clinical Investigation. Учені вже подали заявку на патент для захисту інтелектуальної власності, а зараз шукають інвесторів для майбутніх клінічних випробувань....
При безперервному введенні низьких доз протипухлинних препаратів поблизу злоякісних пухлин мозку за допомогою так званої іонотронної технології ріст ракових клітин різко зменшується. Дослідники з Лінчепінзького університету, Швеція, та Медичного університету Граца, Австрія, продемонстрували це в експериментах з ембріонами птахів. Результати, опубліковані у Journal of Controlled Release, є важливим кроком до використання нових видів ефективного лікування новоутворень. Подальші експерименти проводитимуться на щурах і більших тваринах, і, за підрахунками, випробування на людях можна буде розпочати протягом наступних п’яти років....
Нове дослідження під керівництвом Університету Південної Каліфорнії підкреслює, що транспозони, які здатні переміщатися в різні частини геному, пов’язані з віковими захворюваннями. Ці ділянки, які ще називають «генами, що стрибають», становлять приблизно 45 % ДНК людини, і їхня активність значною мірою пригнічена в молодших і більш здорових клітинах. Проте з віком ці гени проявляються більше і стають мобільнішими, що корелює з різними віковими дисфункціями. Головне питання вчених полягало в тому, чи є підвищена активність транспозонів лише побічним продуктом старіння, або вони, навпаки, є причиною вікових змін....