31 жовтня, 2023
Дослідження показує, що ендометріоз і деякі розлади ШКТ мають спільні генетичні фактори ризику
Дослідники з Університету Квінсленда (Австралія) довели, що ендометріоз і синдром подразненого кишечника (СПК) мають спільні генетичні фактори ризику, пояснюючи, чому пацієнтки з одним захворюванням можуть також мати інше. Професор Грант Монтгомері та докторка Саллі Мортлок з Інституту молекулярної біонауки UQ виявили значний зв’язок між ризиками ендометріозу та поширеними шлунково-кишковими розладами, такими як СПК, виразкова хвороба (ВХ) та гастроезофагеальна рефлюксна хвороба (ГЕРХ).
У цьому дослідженні використано дані із Біобанку Великобританії – великомасштабної біомедичної бази даних і дослідницького ресурсу, що містить анонімну генетичну інформацію, інформацію про спосіб життя та здоров’я від півмільйона учасників. Біобанк Великобританії включає зразки крові, сканування серця та мозку і генетичні дані учасників-добровольців, база доступна у всьому світі для науковців, які проводять дослідження, пов’язані зі здоров’ям.
Ендометріоз – це поширене гінекологічне захворювання, яке вражає близько 11 % жінок репродуктивного віку, суттєво впливаючи на якість життя та продуктивність праці. Клінічні прояви ендометріозу різноманітні. Часто спостерігалося, що в багатьох жінок із цим діагнозом також спостерігаються симптоми, пов’язані з розладами ШКТ, включно із болем у животі, здуттям, закрепами, печією, диспепсією, нудотою, болісними дефекаціями та діареями. Розуміння спільної етіології захворювань критично впливає як на діагностику, так і на успішне лікування.
Генетичні фактори ризику ендометріозу та шлунково-кишкових розладів, двох основних причин дискомфорту та хронічного тазового болю, корелюють. Менделівський рандомізаційний аналіз підтвердив причинно-наслідковий зв’язок між генетичною схильністю до СПК, ВХ, ГЕРХ і ризиком ендометріозу. Ідентифікація спільних локусів ризику підкреслила біологічні шляхи, які можуть сприяти патогенезу обох захворювань, включно з регуляцією естрогену та запалення, а також потенційні терапевтичні мішені ліків, такі як CCKBR та PDE4B (локуси, на які націлюються деякі ліки, наприклад, проглумід або пентоксифілін).
Джерело: https://www.cell.com/cell-reports-medicine/fulltext/S2666-3791(23)00427-5