9 травня, 2024
Генетичні дослідження пропонують зрозуміти генез spina bifida – розщілини хребта
Група дослідників зі Школи медицини Каліфорнійського університету в Сан-Дієго провела дослідження, яке пропонує нове розуміння причин розщілини хребта, поширеної вродженої вади, за якої відбувається неповне закриття хребта та оболон спинного мозку на ранніх термінах внутрішньоутробного розвитку. Якщо перед пологами аналіз крові або амніоцентез виявляють високий рівень α-фетопротеїну, існує вищий ризик розщілини хребта. Ультразвукове дослідження також може виявити патологію. Нове дослідження показує, що особи, які є носіями особливої хромосомної делеції (присутньої в одному із 2500 живонароджених), демонструють ризик розщілини хребта у понад 10 разів вищий, ніж у загалу. Дослідження також підкреслює важливу роль звичайних харчових добавок у зниженні ризику spina bifida.
Щоби виявити генетичні причини захворювання, лабораторія університету в Сан-Дієго об’єдналася з колегами з усього світу для створення Консорціуму секвенування. Консорціум почав зосереджуватися на крихітній делеції, тобто випадіннях певних ділянок, у 22 хромосомі. Цільовий стан, відомий як 22q11.2del, був причетний до високого ризику розщілини хребта. Усі пацієнти, яких залучили, мають найважчу форму розщілини хребта, і всі вони пройшли комплексне секвенування генома. Учені ідентифікували 22q11.2del у 6 із 715 пацієнтів. Це може здатися невеликим відсотком, але це, безумовно, найпоширеніша генетична варіація, яка може сприяти spina bifida. Потім дослідники виділили серед багатьох генів у делеції 22q11.2 один ген, відомий як CRKL.
Окрім цього, науковці перевірили те, як фолієва кислота може модулювати CRKL-опосередковану spina bifida. Попередні дослідження на людях продемонстрували, що додавання фолієвої кислоти (також відомої як вітамін B9) до зачаття знижує частоту розщілини хребта та інших дефектів нервової трубки на 30–50 %, але механізми досі залишаються недостатньо вивченими. Коли вчені позбавили мишей фолієвої кислоти в їжі, у багатьох їхніх нащадків були дефекти нервової трубки, і їхня серйозність різко зросла. Це свідчить про те, що фолієва кислота, яку приймають вагітні жінки, може не тільки зменшити ризик, але й тяжкість дефектів нервової трубки у дітей.
Джерело: https://www.science.org/doi/10.1126/science.adl1624