1 липня, 2025
Нові дослідження в перинатальній діагностиці: cfRNA-тест дозволяє передбачити прееклампсію ще до появи симптомів
Одним із найбільших викликів сучасного акушерства залишається рання діагностика прееклампсії – серйозного ускладнення вагітності, що асоціюється з високим ризиком для здоров’я матері та плода. Попри десятиліття досліджень, більшість клінічних випадків прееклампсії досі діагностуються лише після появи клінічних проявів. Однак нове дослідження, презентоване на 41-му щорічному з’їзді Європейської асоціації репродукції людини та ембріології (ESHRE), може змінити цю парадигму завдяки неінвазивному аналізу плазми крові на рівні молекулярної транскрипції.
Ключем до прориву стала технологія аналізу вільної плазмової РНК (cfRNA) – так званої «рідинної біопсії», що дозволяє зафіксувати тонкі біохімічні зміни у тканинах матері, зокрема в ендометрії та плаценті, задовго до клінічної маніфестації захворювання. Методика ґрунтується на аналізі cfRNA, яка циркулює у плазмі крові матері, та дозволяє виявити характерні особливості на рівні транскрипції, пов’язані з розвитком прееклампсії.
В основі аналізу лежить складний алгоритм машинного навчання, який дозволив ідентифікувати молекулярні маркери ризику як для ранньої (EOPE), так і пізньої (LOPE) форм прееклампсії. У дослідженні, що охопило понад 9500 вагітних жінок із 14 іспанських клінік, було виділено підгрупу із 216 учасниць для глибокого аналізу. У результаті вчені змогли передбачити розвиток EOPE із чутливістю, тобто істинно позитивними результатами, у 83 % та специфічністю (істинно негативними результатами) у 90 % пацієнток за 18 тижнів до появи клінічних проявів. Виявлення LOPE стало можливим у середньому за 14,9 тижнів до встановлення діагнозу.
Із клінічного погляду, цей підхід створює унікальні можливості для проведення профілактики прееклампсії. Серед найважливіших переваг – персоніфікований моніторинг вагітних, ранній початок терапії низькими дозами аспірину та корекція супутніх метаболічних і судинних порушень. Особливо цінним є те, що аналіз базується на звичайному зразку крові в першому триместрі, що робить його цілком сумісним зі стандартною практикою ведення вагітності.
Науковці довели, що в основі розвитку EOPE, згідно із транскриптомним аналізом, лежить порушення процесу децидуалізації – адаптації слизової оболонки матки до імплантації ембріона. Саме із цим пов’язана майже половина (47,2 %) транскриптів, які виявили в жінок із підвищеним ризиком. На відміну від цього, LOPE характеризувалася меншою участю ендометріальних маркерів і відображала системні імунні та печінкові порушення.
Зараз у межах міжнародного дослідницького консорціуму триває проспективне клінічне дослідження з метою оцінки життєздатності cfRNA-скринінгу в рамках рутинної антенатальної допомоги. Автори очікують, що цей метод з’явиться у клінічній практиці вже у 2026 році. Крім очевидної діагностичної цінності, новий підхід також підсилює сучасне розуміння патогенезу прееклампсії – захворювання, що досі залишається недостатньо вивченим на молекулярному рівні.
Джерело: https://www.researchsquare.com/article/rs-5684050/v1