21 серпня, 2023
Генетична першооснова синдрому Рейно
Синдром Рейно є спадковим захворюванням, яке впливає на кровообіг. Це вазоспастичний стан, який означає, що дрібні кровоносні судини поблизу поверхні шкіри спазмовані, у зв’язку із чим обмежується кровотік. Люди із хворобою Рейно часто відчувають біль у пальцях рук і ніг, що супроводжується зміною кольору шкіри через відсутність кровотоку, особливо коли хворим холодно або вони емоційно напружені. У більш серйозних випадках це може спричинити сильний біль або трофічні виразки.
Близько 2-5 % населення страждають на хворобу Рейно. Незважаючи на те, що це досить поширений стан, він все ще недостатньо досліджений, і мало що зрозуміло про генетичну причину захворювання. Існує обмежена кількість доступних методів лікування. Зазвичай радять пацієнту використовувати стратегії «самоконтролю», такі як збереження кінцівок теплими та уникнення тригерів нападів. У важких випадках можуть бути призначені ліки, як правило, препарати для зниження високого кров'яного тиску.
Дослідницька група на чолі із професоркою Клаудією Лангенберг і професором Майком Піцнером провела найбільше загальногеномне дослідження стосовно хвороби Рейно. Команда використовувала електронні записи про стан здоров’я 9000 пацієнтів із Біобанку Великобританії – великомасштабної біомедичної бази даних.
Дослідники виявили варіації у двох генах, які схиляли учасників до феномену Рейно: одним був α2-адренергічний рецептор адреналіну, ADRA2A, класичний «рецептор стресу», який викликає скорочення дрібних кровоносних судин. Ці рецептори особливо важливі для ситуацій, коли холодно чи небезпечно, тому що організм повинен краще постачатися кров’ю. У пацієнтів із хворобою Рейно, однак, цей рецептор виявився особливо активним, що могло би пояснити спазми судин, особливо в поєднанні із другим геном, який виявили. Цей ген є фактором транскрипції IRX1, який може регулювати здатність кровоносних судин розширюватися. Якщо дія IRX1 збільшується, це може активувати гени, які перешкоджають розслабленню звужених судин, як це відбувається зазвичай. Разом із надмірною активністю рецепторів адреналіну це може призвести до того, що судини не постачатимуть достатньо крові протягом тривалого періоду часу, що клінічно проявляється помітною блідістю пальців рук і ніг. Наразі уже схвалені препарати, які більш-менш специфічно пригнічують функцію ADRA2A і можуть бути альтернативою, наприклад, міртазапін.
Джерело: https://medicalxpress.com/news/2023-08-genetic-raynaud-phenomenon.html