26 липня, 2023
Очні краплі, створені за допомогою генної терапії, повернули хлопчикові зір
Антоніо Венто Карвахаль народився з дистрофічним бульозним епідермолізом, рідкісним генетичним захворюванням, яке спричиняє пухирі по всьому тілу та в очах. Cтан шкіри пацієнта покращився, коли він приєднався до клінічного випробування першої у світі місцевої генної терапії. Це дало лікарю Альфонсо Сабатеру ідею: а що, якщо таке лікування можна адаптувати для очей Антоніо, який не бачить із народження?
Ця ідея не лише допомогла Антоніо бачити, вона також відчинила двері для подібних методів лікування, які могли б потенційно допомагати мільйонам людей з іншими захворюваннями очей.
Сім'я приїхала до США з Куби у 2012 році за спеціальною візою, яка дала змогу Антоніо отримати лікування свого захворювання, яке вражає орієнтовно 3000 людей по всьому світу. Йому зробили операцію з видалення рубця з очей, однак повністю це не вдалося. Зір підлітка гіршав настільки, що зрештою він не почувався в безпеці під час ходьби.
Стан пацієнта спричинений мутаціями в гені, який бере участь у процесі вироблення білка під назвою колаген VII типу, який міститься і у шкірі, і в рогівці. Препарат під назвою Vyjuvek використовує інактивований вірус простого герпесу для доставки робочих копій цього гена до місця призначення. Після двох років, які включали випробування на мишах, команда здобула схвалення від Управління з контролю за якістю харчових продуктів і медикаментів США та дозвіл від колегії університетів і лікарень на застосування цього препарату. У серпні минулого року Антоніо переніс операцію на правому оці, після чого лікар Сабатер почав лікувати його очними краплями.
Око Антоніо відновилося після операції, рубці не утворювалися, і щомісяця спостерігалося значне покращення. Нещодавнє вимірювання зору правого ока показало майже ідеальний його рівень — 20/25. Цього року лікар почав лікувати ліве око, на якому було ще більше рубцевої тканини. Зір також покращується: приблизно 20/50, що, за словами Сабатера, є досить хорошим показником.
«Перспектива лікування широкого спектра захворювань у такий спосіб є «захопливою», — зазначила докторка Еймі Пейн, професорка дерматології в Університеті Пенсильванії. — Цей підхід забезпечує генну терапію, яка справді усуває першопричину захворювання».
Джерело: https://apnews.com/article/gene-therapy-blindness-rare-diseases-58f81838894dfb8568affde0b7e4d2f1