5 січня, 2024
Унікальний випадок пацієнтки дає змогу глибше дослідити ліподистрофію
Мелорі Меттісон – студентка Університету Західного Мічигану, яка має надію колись стати продюсером медичних документальних фільмів. Історія пацієнтки почалася, коли їй було 11 років, адже руки та ноги дівчини дуже схудли. Її родина не знала, що сталося, припускаючи, що, можливо, Меттісон, якій зараз 22 роки, зневоднилася або погано харчувалася. Лікарі первинної медичної допомоги направили її до Еліф А. Орал, докторки медичних наук, яка присвятила всю свою кар’єру вивченню синдромів ліподистрофії. Саме їй приписують першу терапію, схвалену для пацієнтів із ліподистрофією (метрелептин – рекомбінантна форма гормону лептину).
Ліподистрофія – це захворювання, за якого люди не мають нормального жиру. Вони можуть втратити жирову тканину або мати генетичну причину не розвивати її. Оскільки лептин походить із жиру, такі хворі мають дуже низький рівень цього гормону. Частково через низький рівень лептину в пацієнтів із цим захворюванням розвивається діабет із серйозною резистентністю до інсуліну (що робить його дуже складним для лікування) і високим рівнем жиру в печінці та крові. Навпаки, через високий рівень жирів у крові в них може розвинутися сильний біль у животі або повторні епізоди панкреатиту.
Мелорі страждала від захворювання підшлункової залози, через що вона залишалася в лікарні протягом двох-трьох тижнів. Вона приймала препарат метрелептин, але через деякий час її організм почав виробляти антитіла до ліків. Із того часу команда лікарів, науковців і фармацевтів, яку очолювала Орал, почала працювати над створенням нових ліків.
Орал співпрацювала із компанією Regeneron при розробленні нових методів лікування ліподистрофії і знала, що препарат, який вони розробляють, може допомогти в лікуванні ліподистрофії Меттісон, безпосередньо стимулюючи її рецептор лептину. Вони зробили «стрибок віри», спробувавши ліки на пацієнтці, – на той момент, коли використали препарат, проводилися лише дуже ранні випробування, і жодна людина не лікувалася ним більше 12 тижнів. Команда здобула схвалення, і Меттісон почала лікування засобом, який спочатку називався REGN4461, а потім отримав назву мібавадемаб. Дівчина почувалася набагато краще, її печінка втратила жир, рівень тригліцеридів покращився, а больові епізоди підшлункової залози вщухли.
Беручи участь у дослідженнях, Меттісон дає змогу проводити вивчення на собі, аби зрозуміти механізми втрати жиру в її тілі. Вона також віддає належне своїй матері за те, що вона підтримувала її під час кожного прийому та навіть здавала кров і тканини, щоби допомогти зрозуміти генетичну основу хвороби та розробити лікування для неї. Зараз мібавадемаб має доведену ефективність і продається у США.
Джерело: https://medicalxpress.com/news/2024-01-unique-patient-case-lipodystrophy-syndromes.html