13 лютого, 2024
Роль еволюції людини у розвитку прецизійної медицини
Люди досі розвиваються, і Татум Сімонсон, засновниця та співдиректорка Центру фізіологічної геноміки в Медичній школі Каліфорнійського університету, планує використовувати еволюцію для покращення охорони здоров’я для всіх. Її останнє дослідження, опубліковане 9 лютого 2024 року в Science Advances, показує, що варіант гена серед деяких жителів Анд пов’язаний зі зниженням кількості червоних кров’яних тілець на великій висоті, що дозволяє їм безпечно жити високо в горах в умовах низького вмісту кисню. Є люди із ХОЗЛ, які підтримують вищу сатурацію кисню, ніж інші з такою ж хворобою. Дослідники підозрюють, що в основі цієї варіації можуть бути генетичні відмінності, подібні до таких, які лежать в основі природного відбору.
Попередні дослідження показали, що багато тибетців, які живуть у горах і піддаються низькому рівню кисню, від народження мають вроджені механізми, які захищають їх від несприятливих наслідків на великій висоті, наприклад, надмірного виробництва еритроцитів. Частково це пов’язано зі змінами в регуляції гена EPAS1, який знижує концентрацію гемоглобіну, регулюючи шлях, який реагує на зміну рівня кисню. Досягнення в генетиці показали, що сучасні тибетці отримали цю генетичну перевагу від своїх предків, які змішалися зі стародавніми людьми, які жили в Азії десятки тисяч років тому.
Учені зосередилися на мутації в гені, яка присутня в деяких людей, які живуть в Андах, але відсутня в усіх інших популяціях. Коли просканували цілі геноми жителів Анд, то виявили закономірність, що оточує цей варіант EPAS1, яка свідчить про те, що генетична зміна, яка змінює лише одну амінокислоту в білку, сталася випадково, порівняно нещодавно (від 9000 до 13 000 років тому) і поширилася дуже швидко через сотні поколінь населення Анд. Ця наукова розвідка є прикладом прецизійного, тобто персоналізованого підходу в дослідженнях, який пов’язує природний відбір зі складними генами хвороб, зокрема, розуміння того, як природні генетичні варіації сприяють адаптивним і дезадаптивним реакціям на низький рівень кисню. Зараз учені планують використати здобуті знання для впливу на перебіг ХОЗЛ, зробити симптоми захворювання легшими та просувати ідею персоніфікованої медицини.
Джерело: https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.adj5661