19 червня, 2024
Аналіз спинномозкової рідини пришвидшує діагностику пухлин головного мозку
Тест, який шукає генетичні ознаки новоутворень мозку у зразках спинномозкової рідини, може скоротити час для діагностики та усунути потребу в інвазивній біопсії для пацієнтів. Експерти некомерційної установи Mass General Brigham в місті Сомервіль (штат Массачусетс, США) працювали над створенням швидкого тесту, який може виявити ключові мутації, пов’язані з пухлинами мозку. Команда дослідників оцінила методику, відому як TetRS (цілеспрямоване швидке секвенування), серед 70 пацієнтів, госпіталізованих до Массачусетської загальної лікарні з ураженнями центральної нервової системи невідомого походження. Тест виявив мутації у зразках від 42 % пацієнтів із різними пухлинами: первинної та вторинної лімфом ЦНС, гліобластом і гліом.
На відміну від інших форм новоутворень, які можуть бути діагностовані в амбулаторному центрі, більшість пухлин головного та спинного мозку діагностують на пізніх стадіях. Завдяки новому тесту діагностика можлива без біопсії мозку, що також призвело до скорочення часу встановлення діагнозу з десяти до двох днів. Учені вивчають TetRS протягом майже десяти років, як і кілька генів, які мутували в певних формах раку мозку. У статті, опублікованій у 2015 році, команда Mass General Brigham показала, що генетичні мутації можна виявити у зразках тканин, вилучених під час операції. Учені додатково оптимізували TetRS і у 2021 році продемонстрували, що цей підхід можна використовувати для спинномозкової рідини.
Нове дослідження перевіряє TetRS у реальній практиці, коли пацієнти можуть звернутися до відділення невідкладної допомоги. TetRS налаштували для пошуку генетичних ознак, унікальних для пухлин мозку, включаючи мутації в генах MYD88, TERT, IDH1, IDH2, BRAF і H3F3A. Команда вчених оцінила зразки 70 пацієнтів, у 33 з яких діагностували новоутворення. Для інших 37 здорових пацієнтів TetRS не дав хибно-позитивних результатів, що доводить його високу чутливість. Зараз науковці планують подальше розширення досліджень для впровадження технології у більшість клінік країни.
Джерело: https://ashpublications.org/blood/article/doi/10.1182/blood.2024023832/516189/Rapid-Tumor-DNA-Analysis-of-Cerebrospinal-Fluid