19 травня, 2025
Перший у світі пацієнт пройшов лікування персоналізованою терапією редагування генів CRISPR-Cas9
Команда вчених Дитячої лікарні Філадельфії (США) здійснила історичний прорив у медицині: лікарі допомогли маленькому пацієнту з рідкісним генетичним захворюванням шляхом індивідуально підібраної терапії редагування генів CRISPR. Немовля, Кей Джей, народилося з рідкісним метаболічним захворюванням, відомим як важкий дефіцит карбамоїлфосфатсинтетази 1 (CPS1), ферменту, що регулює перетворення аміаку в сечовину. Після того, як перші кілька місяців свого життя Кей Джей провів у лікарні на суворій дієті, пацієнт отримав першу дозу своєї індивідуально розробленої терапії в лютому 2025 року у шестимісячному віці. Терапія виявилася безпечною та ефективною: зараз хлопчик росте й розвивається відповідно до вікових норм.
Це знакове відкриття може забезпечити шлях для успішної адаптації технології редагування генів для лікування людей із рідкісними захворюваннями, для яких немає доступних медикаментозних методів допомоги. CRISPR – це сучасна технологія редагування генів, яка дозволяє вченим точно змінювати ДНК у живих клітинах – як «ножиці» для генетичного коду. Якщо уявити молекулу ДНК як інструкцію, що зберігає генетичну інформацію, то мутація – це помилка, через яку клітина працює неправильно, що спричиняє захворювання. Система CRISPR-Cas9 діє як навігатор, який знаходить мутовану точку, а генетичні ножиці Cas9 «розрізають» ДНК у цьому місці. Після цього клітина може «вимкнути» дефектний ген або замість нього отримати правильний, який додають учені.
Після років доклінічних досліджень із варіантами, що спричиняють дефіцит CPS1, науковці вирішили досліджувати специфічний варіант CPS1 у Кея Джея, виявлений невдовзі після народження хлопчика. Протягом шести місяців дослідники створювали індивідуальну терапію редагування генів, яка доставляється за допомогою ліпідних наночастинок у печінку, де виправляє дефектний фермент. Наприкінці лютого 2025 року Кей Джей отримав першу інфузію експериментальної терапії, і в подальшому він отримував наступні дози в березні та квітні того ж року. Станом на квітень 2025 року Кей Джей отримав три дози терапії без серйозних побічних ефектів. За короткий час після лікування хлопчик зміг переносити нормальне споживання білка в раціоні та потребував меншої кількості препаратів, що поглинають азот. Зараз лікарі спостерігають за маленьким пацієнтом і зазначають: перспектива генної терапії, про яку світ чув десятиліттями, уже втілюється в життя.
Джерело: https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJMoa2504747