30 липня, 2020
Генетика порушень росту: хто потребує проведення генетичного тестування?
Друга Європейська нарада 360° щодо порушень, пов’язаних із гормоном росту (The second 360° European Meeting on Growth Hormone Disorders), що відбулося в Барселоні (Іспанія) в червні 2017 року, провела сесію під назвою «Прагматизм проти цікавості в генетичній діагностиці порушень росту», під час якої розглядалися сучасні концепції генетики і росту в клінічній практиці. Для пацієнтів із низькорослістю були виділені множинні гени, відповідальні за:
- дефіцит гормону росту (ГР) (як у вигляді його ізольованого дефіциту, так і асоційованого з дефіцитом інших гіпофізарних гормонів);
- резистентність до дії ГР;
- недостатність інсуліноподібного фактору росту 1 (ІФР‑1) і ІФР‑2;
- резистентність до ІФР‑1;
- первинний дефіцит PAPP-A2.
Раніше генетичні причини низькорослості вважалися в основному пов’язаними з віссю ГР-ІФР‑1, але сьогодні встановлено, що низькорослість може бути зумовлена множинними генетичними аномаліями, не пов’язаними з цією віссю. Було також показано, що низка генетичних аномалій, відповідальних за високорослість, пов’язані з віссю ГР-ІФР‑1. У пацієнтів із високорослістю в поєднанні з розумовою відсталістю ідентифіковано 2 переважаючих сімейства генів – гени епігенетичного регулятора і гени шляху PI3K/Akt.
Для прийняття рішень про те, які пацієнти потребують генетичного тестування і які гени мають бути досліджені на наявність аномалій, необхідно дотримуватися певних алгоритмів. Питання щодо проведення генетичного тестування вирішується в рамках клінічної необхідності, а не тільки в дослідницьких цілях. Тобто генетичне тестування потрібно перш за все для прийняття клінічного рішення щодо тактики лікування пацієнта.
За матеріалами www.frontiersin.org