15 грудня, 2021
Реактивація генів – нова надія для людей із синдромом ламкої Х-хромосоми
Дослідження вчених із Каліфорнійського університету (США) демонструють, що реактивацію генів можна використовувати для лікування синдрому ламкої Х-хромосоми – провідної генетичної причини аутизму.
Синдром ламкої Х-хромосоми зустрічається приблизно в одного із 4000 чоловіків та однієї із 6000 жінок. Ці симптоми включають підвищену тривогу, розумову відсталість, повторювану поведінку, дефіцит соціальної комунікації та аномальну сенсорну обробку. Захворювання розвивається внаслідок мутації або відсутності гена FMR1 у Х-хромосомі. FMR1 відіграє важливу роль у навчанні та запам’ятовуванні, а також бере участь у розвитку аксонів, формуванні синапсів, появі та розвитку нервових зв’язків. Навіть якщо цей ген присутній у людей із синдромом ламкої Х-хромосоми, то він «мовчить» і не продукує білок FMRP, який контролює набір важливих епігенетичних факторів.
Дослідники повідомляють, що їм вдалося полегшити симптоми синдрому ламкої Х-хромосоми після вбудовування гена FMR1 у клітини мозку молодих трансгенних мишей.
Коли дослідники виміряли активність мозку на предмет ознак занепокоєння та гіперактивності у відповідь на стреси та звуки, вони виявили, що реактивація гена FMR1 у цих мишей призвела до зникнення симптомів синдрому ламкої Х-хромосоми.
Те, як вчені впровадили ген FMR1 у мозок миші, відрізняється від того, як цей ген потенційно може бути введений до мозку людини. Проте остаточний результат буде таким самим, сказала керівниця дослідження, професорка Ірина М. Етель. За її словами, для реактивації FMR1 у людському мозку швидше за все використовуватиметься CRISPR – потужний інструмент для редагування геномів.
Джерело: https://www.sciencedaily.com/releases/2021/12/211213121750.htm