20 липня, 2023
В Охматдиті вперше виконали трансплантацію кісткового мозку дитині з мармуровою хворобою
Остеопетроз, або мармурова хвороба, – це стан, що характеризується збільшенням кісткової маси внаслідок дефектів функції або формування остеокластів. Хвороба є причиною збільшення кісткової маси внаслідок неповноцінної резорбційної активності або диференціації остеокластів, що спричиняє порушення рівноваги обміну кісткової тканини, деформації, аномалії зубів і порушення мінерального гомеостазу, а також призводить до структурної крихкості кісток, що спричиняє часті переломи. Крім того, для хворих на остеопетроз характерне зменшення кістковомозкової порожнини, що впливає на гематологічну функцію; пов’язаними патологіями є важка анемія, панцитопенія, часті інфекції та гепатоспленомегалія. Надмірно щільні отвори черепа призводять до порушення неврологічних функцій із прогресуючою глухотою, сліпотою та паралічем нервів.
Юна пацієнтка Охматдиту – 5-річна Ангеліна, якій рік тому поставили діагноз інфантильного злоякісного остеопетрозу. Виявити діагноз допомогла випадковість: дівчинка впала і зламала руку, а лікарі, оглядаючи рентген, запідозрили цю хворобу. Більшість остеопетрозних форм спричинені дисфункцією остеокластів, тоді як менша частка випадків спричинена порушенням остеокластогенезу. Оскільки остеокласти походять від мієлоїдної лінії, рекомендованим лікуванням є трансплантація гемопоетичних стовбурових клітин (HSCT).
Успішна пересадка дає змогу приживити донорські попередники остеокластів, які далі диференціюються та дають початок функціональним зрілим остеокластам, що призводить до ремоделювання кістки та правильного кровотворення. Виживання після HSCT становить близько 95 %. Найчастішим ускладненням після трансплантації є неспроможність приживлення, спричинена затримкою гематологічної реконституції через обмежений або майже відсутній простір кісткового мозку, та реакція трансплантату проти хазяїна. Також частими є респіраторні проблеми, такі як стеноз хоан з обструкцією верхніх дихальних шляхів, синдром капілярного витоку, первинні легеневі інфекції та первинна легенева гіпертензія. Крім того, можуть виникнути ускладнення з боку центральної нервової системи у вигляді гідроцефалії, гіпокальціємічних судом або погіршення наявних симптомів.
Родина Ангеліни не підходила як донори, тому почали пошук в Українському та Світовому реєстрах донорів кісткового мозку. Донором став генетично сумісний хлопець із Польщі. Спеціалісти Охматдиту успішно виконали операцію, і вже незабаром юну пацієнтку виписали з лікарні. Попереду на Ангеліну чекає післяопераційна реабілітація.