14 квітня, 2025
Фармацевтичне тріо дає надію сім'ям, які страждають від спадкової хвороби моторних нейронів
Команда дослідників з Університету Вуллонгонга (Австралія) виявила, що унікальна комбінація із трьох препаратів може допомогти в лікуванні спадкових випадків хвороби моторних нейронів (ХМН). Спираючись на роботу професора Джастіна Єрбері, який помер від ХМН у 2023 році, його наукова група виявила, що комбінацію трьох препаратів можна використовувати для націлювання на білок SOD1, який пов’язують із розвитком спадкових випадків хвороби. Відомо, що професор Єрбері був носієм мутації SOD1, що стимулювало його до постійних досліджень. Окрім того, протягом десятиліть учений втратив багатьох членів сім’ї через ХМН, включно з мамою, бабусею та тіткою.
Хвороба моторних нейронів – це група неврологічних захворювань, які вражають рухові нейрони – клітини, що передають імпульси від головного та спинного мозку до м’язів. Із часом ці нейрони дегенерують, що призводить до прогресуючого ослаблення м’язів, атрофії та порушення рухових функцій. Найвідомішим підвидом захворювання є бічний аміотрофічний склероз (БАС).
Більшість випадків ХМН є спорадичними, тобто вони не успадковуються, але приблизно від 5 % до 10 % викликані генетичною мутацією. SOD1, також відомий як супероксиддисмутаза-1, є антиоксидантним ферментом, який відіграє вирішальну роль у захисті клітин від пошкодження, спричиненого вільними радикалами. Близько 35 % людей з успадкованою ХМН мають мутації в гені SOD1.
Доктор Джеремі Лам, провідний дослідник проєкту, пояснив ціль команди вчених: вони використали новий підхід, тестуючи не один препарат, але комбінацію трьох ліків. Метою було відновити пошкоджений SOD1, запобігти утворенню шкідливих згустків і захистити моторні нейрони, що гинуть. «Ми випробовували різні підходи до препаратів, але виявили, що комбінація всіх трьох, у менших дозах, була найбільш багатонадійною для отримання кращих результатів лікування ХМН», – зазначає Лам.
Попередні наукові розвідки показали, що експериментальна сполука CuATSM, яку зараз випробовують у клінічних дослідженнях, сприяє правильному згортанню мутантного SOD1 та зменшує його токсичність. Ебселен та телбівудин, дозволені для використання препарати, також виявили здатність знижувати токсичність мутантного SOD1. У мишей препарати зменшували прогресування хвороби, підвищували рівень мотонейронів, знижували рівні нестабільного білка SOD1 і захищали рухові клітини. Науковці пишаються тим, що, спираючись на роботу професора Єрбері, вони продовжують його життєво важливе та новаторське дослідження щодо хвороби моторних нейронів. Попереду на вчених чекають додаткові досліди, а також клінічні випробування фармацевтичного тріо в разі схвалення CuATSM.
Джерело: https://www.thelancet.com/journals/ebiom/article/PIIS2352-3964(25)00136-7/fulltext