13 жовтня, 2026
Інноваційний підхід до лікування синдрому ламкої Х-хромосоми долає гематоенцефалічний бар’єр
Синдром ламкої Х-хромосоми – одна з важливих генетичних причин розладів аутистичного спектра, що супроводжується порушеннями інтелектуального розвитку, здатності до навчання, пам’яті та сенсорної обробки. Новий дослідницький проєкт Каліфорнійського університету в Ріверсайді (США) має з’ясувати, чи спроможна експериментальна білкова терапія нормалізувати патологічну активність мозку за цього захворювання.
Синдром виникає через зміни в гені FMR1, які порушують вироблення білка FMRP, необхідного для нормального розвитку та функціонування нервової системи. Наукову програму фінансує Фонд досліджень синдрому ламкої Х-хромосоми FRAXA (FRAXA Research Foundation): грант у розмірі 100 тис. доларів передбачає річну роботу з доклінічної оцінки кількох білкових кандидатів, розроблених біотехнологічною компанією Bowen’s FX Therapeutics. Їх створили для заміщення функції білка, відсутнього або недостатньо активного в людей із цим синдромом.
Одна з головних перешкод для лікування неврологічних захворювань – гематоенцефалічний бар’єр, який обмежує проникнення багатьох терапевтичних молекул із крові до мозку. Розробники застосували білкову інженерію, щоби створити варіанти білка, здатні долати цей бар’єр після системного введення. Тепер дослідники перевірять, чи впливає така терапія на фізіологічні порушення в мозку.
Команда професора біомедичних наук Девіна Біндера працюватиме з мишами з нокаутом гена, які моделюють синдром ламкої Х-хромосоми. У цих тварин виявляють зміни обробки сенсорної інформації та координації нейронної активності, подібні до порушень у людей із цим станом. Для оцінювання ефекту застосовуватимуть електроенцефалографію (ЕЕГ), що дає змогу реєструвати активність мозку у тварин під час поведінки та реакцій на стимули. Попередні дослідження лабораторії вже визначили характерні зміни ЕЕГ, тож науковці мають вихідні показники для порівняння після лікування.
«Те, що роблять наші партнери, тепер стало можливим у спосіб, який я не міг уявити, коли лише починав працювати в цій галузі», - зазначив Біндер, коментуючи можливість створювати білки, здатні проникати в мозок і його клітини. У дослідженні також братиме участь наукова співробітниця лабораторії Керрі Джонак, яка отримала попередні дані для грантової заявки.
Основним критерієм успіху стане наближення показників мозкової активності лікованих мишей до показників здорових тварин. На цьому етапі безпосередньо перевіряти покращення пам’яті або здатність до навчання не планують, тому нормалізація ЕЕГ ще не доведе клінічної ефективності. Водночас позитивні результати обґрунтують подальше вивчення впливу терапії на когнітивні та поведінкові порушення. Це ранній доклінічний етап, але він може допомогти оцінити, чи спроможне заміщення функції FMRP змінювати нейрофізіологічні механізми синдрому.
Джерело: https://insideucr.ucr.edu/awards/2026/10/09/testing-new-approach-treating-fragile-x