14 жовтня, 2026
Оптогенетична терапія проти сліпоти: чи можна повернути світлочутливість за пігментного ретиніту?
Оптогенетична терапія може стати новим підходом до відновлення зорової функції за пізніх стадій пігментного ретиніту, коли фоторецептори сітківки вже значною мірою втрачені. У дослідженні PIONEER, результати якого опубліковано у The New England Journal of Medicine, експериментальне лікування допомогло частині учасників краще виявляти предмети та розрізняти їхню орієнтацію. Водночас у його першій фазі оцінювали передусім безпеку, а отримані функціональні зміни поки не доводять ефективності методу.
Пігментний ретиніт – група спадкових дегенеративних захворювань, за яких поступово гинуть фоторецептори, що сприймають світло. Генетична неоднорідність хвороби обмежує застосування терапії, спрямованої на конкретну мутацію. Оптогенетичний підхід має іншу мету: зробити чутливими до світла нейрони сітківки, які збереглися після втрати фоторецепторів.
У дослідженні взяли участь 10 дорослих із тяжким порушенням зору або сліпотою. В одне око кожному учасникові одноразово вводили вектор на основі аденоасоційованого вірусу, який доставляє ген світлочутливого білка ChrimsonR до клітин сітківки. Після цього хворі користувалися спеціальними окулярами: вбудована камера фіксувала зміни освітлення, а пристрій проєктував на сітківку світлові імпульси з довжиною хвилі орієнтовно 595 нм. Така система дає змогу активувати модифіковані нейрони без участі пошкоджених фоторецепторів.
У семи учасників під час тестування з окулярами підвищилася світлочутливість, водночас шестеро досягли порога клінічно значущого поліпшення за критерієм, використаним дослідниками. Із восьми осіб, які пройшли поведінкові тести, четверо продемонстрували послідовні покращення у виявленні предметів або розрізненні їхньої орієнтації.
Середня точність виконання завдань на виявлення предметів зросла приблизно на 22 відсоткові пункти. Водночас терапія не відновила деталізованого чи кольорового зору. Електроенцефалографічні дані п’яти учасників також узгоджувалися з передаванням зорових сигналів до кори головного мозку, але через малу вибірку ці результати потребують обережної інтерпретації.
Небажані явища з боку ока були легкими або помірними; запалення виникло в семи учасників і минуло після стандартного лікування. Водночас безпосередньо після ін’єкції в одного пацієнта сталася тяжка, але короткочасна оклюзія центральної артерії сітківки, яка минула за кілька хвилин. Отже, результати демонструють технічну можливість частково відновити світлосприйняття навіть за значної втрати фоторецепторів, але не підтверджують широкої клінічної ефективності. Для оцінювання стійкості ефекту, оптимальної дози, ролі тренування та ризиків потрібні масштабніші контрольовані дослідження, які зараз уже тривають.
Джерело: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2602215