8 серпня, 2023
Новий метод виявлення мутацій у пухлинах мозку дітей
Дослідники з Упсальського університету (Швеція) розробили новий метод виявлення мутацій пухлин головного мозку в дітей. Вони також показали, що такі генетичні зміни змінюють реакцію ракових клітин на ліки. Ці висновки можуть сприяти кращій діагностиці та більш персонізованому лікуванню юних пацієнтів.
Медулобластома – найпоширеніша злоякісна пухлина головного мозку в дітей, яка локалізується переважно в мозочку. Сучасне лікування покращило прогноз (більше 70 % пацієнтів зараз живуть понад п’ять років), однак не всіх хворих можна вилікувати. Агресивне лікування раку також викликає серйозні побічні ефекти, такі як проблеми з рівновагою та погіршення здатності до навчання.
Численні дослідження вивчили менш ніж 2 % людської ДНК, яка дає початок онкобілкам, набагато менше відомо і про решту геному. У таких ракових пухлинах, як медулобластома, більшість мутацій відбувається у менш вивченій частині геному. Існують тисячі генетичних змін, і важко виокремити ті, що спричиняють рак, від тих, які не мають значення для хвороби. Вчені використовували новий метод, який вивчає невідомі позиції в геномі та ґрунтується на припущенні, що послідовності ДНК, які залишалися незмінними впродовж мільйонів років, імовірно, виконують захисні функції. Із 200 000 мутацій, виявлених у 145 пацієнтів, загалом 114 мутацій були знайдені у згаданих ділянках геному.
Отримані висновки можуть започаткувати індивідуальне лікування, так звану прецизійну медицину. Це означає, що конкретна модель мутації пацієнта використовується для вибору препарату, який впливає на конкретний ген, мутований у цієї людини. Для Швеції, наприклад, це буде вдалою перспективою: усім дітям із пухлинами головного мозку пропонується аналіз послідовності всього геному.
Джерело: https://www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2300984120