27 лютого, 2025
Експериментальна трансплантація кісткового мозку демонструє значний успіх у лікуванні серповидноклітинної анемії
Процес трансплантації кісткового мозку, розроблений ученими з онкологічного центру Університету Джонса Гопкінса (Балтимор, США), є ефективним і безпечним для дорослих із серповидноклітинною анемією. Успішні результати отримали після проведення експериментів в університеті та приблизно у 20 різних онкологічних центрах по всій країні та в Лондоні. Цей експериментальний тип лікування є життєздатною і дешевшою альтернативою нещодавно схваленим генним методам терапії.
Серповидноклітинна анемія є спадково обумовленою гемолітичною анемією з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Сутність дефекту полягає в тому, що у β-ланцюгу молекули гемоглобіну глутамінову кислоту заміщено на валін, тому утворюється патологічна форма гемоглобіну – тип S, що мікроскопічно має характерну серповидну форму. Клітини червоної крові набувають такої ж форми, тому важко проходять через вузькі капіляри та міжендотеліальні простори селезінки. Цим пояснюється інтенсивний фагоцитоз серповидних еритроцитів макрофагами (внутрішньоклітинний гемоліз) і виражені трофічні зміни у тканинах, аж до мікротромбозів і некрозів.
Під час нового типу пересадки – гаплоідентичної трансплантації кісткового мозку зі зниженою інтенсивністю – кістковий мозок отримують від так званих «напівпідходящих» донорів: батька, брата, сестри, дитини, племінниці, тітки, дядька або двоюрідного брата пацієнта. Завдяки цьому білки, які допомагають функціонувати імунній системі організму і присутні у клітинах кісткового мозку донора, відповідають принаймні половині схожих білків реципієнта. Після пересадки обидва типи білків ефективно приживаються, не атакуючи тіло пацієнта.
Перед трансплантацією пацієнти отримують низькі дози хіміотерапії та загальне опромінення тіла. Після пересадки хворим дають циклофосфамід (препарат для запобігання реакції «трансплантат проти хазяїна») та інші препарати протягом одного року. Із 42 людей з анемією, які пройшли процедуру, 95 % залишились живими через два роки після трансплантації, а 88 % вважалися повністю здоровими та не відчували жодних ускладнень, пов’язаних із захворюванням.
За словами вчених, трансплантація є набагато менш витратним варіантом для медичних центрів і пацієнтів: після втручання хворі перебувають у лікарні приблизно 8 днів, на відміну від 6-8 тижнів для генної терапії. Орієнтовна вартість генної терапії становить 2–3 мільйони доларів проти приблизно 467 747 доларів за трансплантацію. Зараз дослідники очікують на офіційний дозвіл проведення таких втручань від урядових органів.
Джерело: https://evidence.nejm.org/doi/10.1056/EVIDoa2400192