2 липня, 2025
Учені зі Швеції змогли відновити слух у пацієнтів із вродженою глухотою за допомогою генної терапії
Вроджена глухота – складна і часто незворотна патологія, що істотно впливає на розвиток мовлення, когнітивні функції та соціалізацію дітей. Серед генетичних причин втрати слуху найчастіше виявляють мутації в генах GJB2, TMC1 та OTOF. Саме OTOF став мішенню першого у світі клінічного дослідження, яке засвідчило ефективність генної терапії за тяжкої нейросенсорної втрати слуху.
Дослідницька команда, до якої увійшли фахівці Каролінського інституту (Швеція) та п’яти медичних центрів Китаю, уперше успішно застосувала аденоасоційований вірус для доставки інтактної, тобто правильної, версії гена OTOF у внутрішнє вухо. Усі десятеро пацієнтів віком від 1 до 24 років, які мали форму глухоти, пов’язану з дефіцитом білка отоферліну (кодується геном OTOF), показали клінічно значуще поліпшення слуху.
Отоферлін відіграє ключову роль у передачі слухових сигналів від волоскових клітин завитки до слухового нерва. Відсутність або дефіцит білка порушує весь процес трансдукції звуку, що робить традиційні слухові апарати чи імпланти неефективними для частини пацієнтів. Генотерапія, яку застосували в цьому дослідженні, базується на введенні лікувального гена через кругле вікно – мембрану біля основи завитки. Унікальність методу полягає в його одноразовості: пацієнт отримує лише одну ін’єкцію в уражене вухо.
Уже за місяць після процедури більшість учасників відзначили суттєве покращення слуху, а через пів року середній поріг чутності покращився зі 106 дБ до 52 дБ – показник, який дозволяє сприймати звичайну розмову. Найбільший ефект спостерігався в дітей 5–8 років, хоча дорослі учасники також мали позитивну динаміку.
Однією із подій, яка викликала найбільше зацікавлення, стала історія 7-річної дівчинки, яка за чотири місяці після втручання змогла безперешкодно спілкуватися з матір’ю. Це підтверджує гіпотезу про існування «вікна пластичності» слухових шляхів у дитячому віці, коли нейросенсорні функції ще мають здатність до відновлення. Безпека втручання також є багатонадійною: протягом 6–12 місяців спостереження не зафіксовано жодного серйозного ускладнення. Найчастішим побічним ефектом була помірна нейтропенія, яка не потребувала спеціального втручання.
Важливим аспектом цього дослідження є те, що воно прокладає шлях для подальшого розширення спектра генів-мішеней. Окрім OTOF, команда науковців уже готує клінічні протоколи для GJB2 та TMC1 – генів, які відповідають за більшість випадків спадкової глухоти у світі.
Джерело: https://www.nature.com/articles/s41591-025-03773-w