29 лютого, 2024
Простий тест на рефлекс очей допомагає раніше виявити аутизм у дітей
Учені з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско відкрили новий спосіб тестування на аутизм, вимірявши, як рухаються очі дітей, коли ті повертають голову. Виявили, що діти, які є носіями варіанта гена, пов’язаного з важким аутизмом, гіперчутливі до цього руху. Ген SCN2A створює іонний канал, який проходить через увесь мозок, включаючи ділянку мозочка, що координує рух. Іонні канали пропускають електричні заряди в клітини, які потім виходять з останніх, що є основою для забезпечення нормальних рухів. Кілька варіантів цього гена також пов'язані з важкою епілепсією та інтелектуальною недостатністю.
Дослідники виявили, що діти із цими варіантами мають незвичайну форму рефлексу – вестибулоокулярний, яка стабілізує погляд під час руху голови. Цей рефлекс проявляється у повороті очей у протилежний бік обертанню, тобто коли шия і голова повертаються праворуч, очі звернені ліворуч; коли голова прямує вниз, очі звернені вгору. У дітей з аутизмом цей рефлекс інакший, і його можна виміряти за допомогою простого пристрою для стеження за очима. Це відкриття може допомогти просунути дослідження аутизму, на який страждає кожна 36 дитина у Сполучених Штатах, і діагностувати цю патологію у дітей раніше та швидше, використовуючи простий метод.
Аутизм, офіційно відомий як розлад аутистичного спектра, є патологією розвитку нервової системи, що характеризується проблемами спілкування, соціальної взаємодії та часто повторюваними рухами. Попередні дослідження показали, що 1 із 36 людей має певний ступінь аутизму. Чим раніше розлад діагностують, тим більше можна зробити, аби допомогти хворим. Діти з діагнозом зазвичай мають сенсорну гіперчутливість або аномально сильну реакцію на сенсорні подразники. Така гіперчутливість може бути надзвичайною, спричиняючи високий рівень дистресу, що помітно сприяє негативним аспектам розладу.
Джерело: https://www.cell.com/neuron/abstract/S0896-6273(24)00055-2?_returnURL=https%3A%2F%2Flinkinghub.elsevier.com%2Fretrieve%2Fpii%2FS0896627324000552%3Fshowall%3Dtrue