17 червня, 2026
В Ізраїлі вперше виконали замісну генну терапію безпосередньо в головному мозку
Розвиток генної терапії поступово змінює підходи до лікування спадкових захворювань, які ще донедавна вважалися фатальними. У дитячому медичному центрі Шнайдера (Schneider Children's Medical Center) в Ізраїлі вперше у світі виконали введення функціональної копії відсутнього гена безпосередньо в головний мозок восьмимісячної дитини з рідкісним моногенним нейродегенеративним захворюванням. Цей випадок став першим клінічним застосуванням експериментальної технології, яка раніше існувала лише на доклінічному етапі.
Поштовхом до розроблення індивідуального лікування стало стрімке погіршення стану немовляти. Дитина була госпіталізована з епілептичними нападами та вираженою затримкою психомоторного розвитку. Керівниця генетичного підрозділу лікарні Наама Орнштейн швидко ідентифікувала надзвичайно рідкісне захворювання. Лікарка вже мала досвід ведення пацієнта з аналогічною патологією, однак кілька років тому специфічних терапевтичних можливостей ще не існувало.
До роботи залучили мультидисциплінарну команду генетиків, неврологів, нейрохірургів, дослідників і представників біотехнологічної галузі. Важливу роль відіграв професор Рамі Акейлан із Єврейського університету в Єрусалимі, чиї фундаментальні дослідження стали основою для створення генної конструкції. Подальше клінічне розроблення технології здійснювала американська біотехнологічна компанія.
Через відсутність попереднього досвіду застосування такого лікування в людей для проведення процедури знадобилося отримання спеціальних дозволів регуляторних органів. Особливу складність становив індивідуальний розрахунок дози, оскільки кількість генетичного матеріалу мала відповідати об'єму головного мозку дитини та забезпечувати оптимальне співвідношення ефективності й безпеки.
Нейрохірургічне втручання виконали з використанням модифікованого вірусного вектора, який доставив функціональну копію гена до клітин центральної нервової системи. На відміну від традиційної медикаментозної терапії, що діє системно, новий підхід дозволяє впливати безпосередньо на молекулярну причину захворювання.
Після операції дитину виписали додому. Пацієнт перебуває під постійним наглядом неврологів, а медики продовжують оцінювати віддалені результати лікування. На сьогодні ще зарано робити висновки щодо довгострокової клінічної ефективності, однак сам факт успішної доставки замісного гена до головного мозку людини вже став важливою подією для сучасної медицини.
Успішне проведення першої у світі процедури демонструє потенціал персоналізованої медицини та може стати основою для подальших клінічних досліджень у дітей із рідкісними спадковими патологіями. Якщо безпека та ефективність підходу будуть підтверджені в майбутньому, генна терапія може суттєво розширити можливості лікування захворювань, для яких сьогодні існує лише симптоматична допомога.