21 грудня, 2017
FDA одобрило препарат для терапии редкого генетического ферментативного дефекта
22 ноября Управление по контролю за качеством продуктов питания и лекарственных средств США (FDA) одобрило препарат Mepseviі (вестронидаза альфа-vjbk) для лечения детей и взрослых пациентов с мукополисахаридозом VII типа (MPS VII), также известного как синдром Слая.
MPS VII – это редкое генетическое прогрессирующее заболевание, при котором поражаются все ткани и органы человека. Во всем мире насчитывается менее 150 человек с данным диагнозом. МPS VII характеризуется дефицитом фермента β-глюкуронидазы, что приводит к накоплению в тканях организма токсичных веществ. Заболевание наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу и клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными.
Особенности течения MPS VII широко варьируют, однако большинство пациентов имеют различные скелетные аномалии, включая низкий рост, которые становятся более выраженными с возрастом. Также развиваются аномалии клапанов сердца, увеличиваются печень и селезенка, сужаются дыхательные пути, что может привести к инфекциям легких и затруднению дыхания. Типичны грубые черты лица с гипертелоризмом, запавшей переносицей и вывернутыми вперед ноздрями. Хотя поражение сердца наблюдается у большинства больных, оно не носит выраженного характера. Редко у подростков наблюдаются тяжелые клапанные изменения в виде аортальной регургитации или обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия. Возможно развитие артериальной гипертензии вследствие фибромышечной дисплазии почечных сосудов. Ожидаемая продолжительность жизни людей с MPS VII зависит от тяжести симптомов.
Некоторые люди умирают в младенчестве, в то время как другие могут дожить до подросткового или зрелого возраста. Заболевание сердца и обструкция дыхательных путей являются основными причинами смерти людей с MPS VII. Также пациенты с данным заболеванием имеют задержку развития и прогрессирующую интеллектуальную инвалидность.
Mepsevii, первый одобренный FDA препарат для лечения MPS VII, представляет собой заместительную ферментную терапию.
Безопасность и эффективность препарата Mepsevii оценивались в клиническом исследовании с участием 23 пациентов в возрасте от 5 месяцев до 25 лет. Участники исследования получали препарат в дозе 4 мг/кг один раз в две недели на протяжении 164 недель.
Эффективность оценивалась с помощью теста, который смогли пройти 10 пациентов. После 24 недель терапии средняя разница в пройденной за 6 минут дистанции по сравнению с плацебо составила 18 метров. Дополнительное наблюдение до 120 недель показало дальнейшее улучшение состояния у 3 пациентов и стабилизацию состояния у остальных участников исследования. У 2 пациентов наблюдалось заметное улучшение функции легких. Влияние Mepsevii на симптомы со стороны центральной нервной системы при MPS VII не изучалось. Наиболее распространенными побочными эффектами, связанными с приемом вестронидазы, были инфузионные реакции, диарея, сыпь и анафилаксия.
FDA потребовало от производителя препарата компании Ultragenyx Pharmaceutical Inc. проведения постмаркетинговых исследований для оценки долгосрочной безопасности лекарственного средства.
Официальный сайт FDA: www.fda.gov
Подготовила Ольга Татаренко