18 червня, 2019
FDA одобрило инновационную терапию детей со спинальной мышечной атрофией
24 мая Управление по контролю за качеством продуктов питания и лекарственных средств США (U. S. Food and Drug Administration – FDA) одобрило применение генотерапевтического препарата Zolgensma для лечения детей в возрасте до 2 лет со спинальной мышечной атрофией (СМА) в наиболее ее тяжелой форме. Это первая и единственная генная терапия, одобренная FDA для лечения СМА, включая пациентов, у которых симптомы еще не проявились.
«Сегодняшнее одобрение знаменует собой еще одну веху в преображающей силе генной и клеточной терапии для лечения широкого спектра заболеваний, – сказал исполняющий обязанности комиссара FDA Нед Шарплесс. – Потенциал продуктов генной терапии для изменения жизни тех пациентов, которые, возможно, столкнулись с состоянием жизни на аппаратуре или, что еще хуже, со смертью, дает надежду на будущее. FDA будет и впредь поддерживать прогресс в этой области, помогая ускорить разработку таких продуктов».
СМА – это тяжелое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся потерей двигательных нейронов, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости и параличу. Причиной развития СМА является генетический дефект в гене выживания двигательного нейрона 1 (SMN1), который кодирует белок, необходимый для выживания моторных нейронов. Заболеваемость СМА составляет приблизительно 1 случай на 10 тыс. новорожденных, эта патология является основной генетической причиной младенческой смертности. Наиболее тяжелой формой СМА является тип 1 – летальное генетическое заболевание, характеризующееся быстрой потерей двигательных нейронов и связанным с этим ухудшением мышц, что приводит к летальному исходу или необходимости постоянной вентиляционной поддержки.
Zolgensma представляет собой генную терапию на основе аденоассоциированных вирусных векторов, которая предназначена для лечения педиатрических пациентов в возрасте до 2 лет с СМА с биаллельными мутациями в гене SMN1.
Одобрение Zolgensma основано на данных исследования, в котором оценивались эффективность и безопасность однократного применения препарата внутривенно у пациентов с СМА типа 1. Zolgensma предоставляет организму функционирующую копию пораженного гена в ходе однократной внутривенной инфузионной терапии. Это позволяет остановить прогрессирование заболевания. Результаты исследования показали, что Zolgensma обеспечивает беспрецедентные показатели выживаемости при СМА.
Zolgensma присвоен статус орфанного препарата. Одобрение предоставлено биотехнологической компании AveXis.
Официальный сайт FDA: www.fda.gov
Медична газета «Здоров’я України 21 сторіччя» № 10 (455), травень 2019 р