«Інгібітори mTOR в лікуванні комплексу туберозного склерозу»

Влияние эверолимуса на клиническое течение почечных ангиомиолипом у детей с комплексом туберозного склероза, получавших лечение по поводу субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом

Комплекс туберозного склероза (КТС) – аутосомно-доминантное наследственное заболевание, встречающееся с частотой 1 случай на 5800 новорожденных. Согласно экспертным оценкам, КТС имеет место примерно у 1 млн человек в мире. Это генетическое заболевание вызвано мутациями гена TSC1 либо TSC2

Эффективность и безопасность эверолимуса при состояниях, ассоциированных с туберозным склерозом: результаты исследований EXIST‑1 и EXIST‑2

Туберозный склероз (ТС) – генетическое нарушение, следствием которого является активация mTOR сигнального пути пролиферации клеток и развития доброкачественных опухолей (гамартом) различных органов.

Долгосрочное использование эверолимуса у пациентов с комплексом туберозного склероза: обновление данных исследования EXIST‑2 после 4 лет наблюдения

Представлены результаты исследования долгосрочных эффектов эверолимуса у пациентов с почечной ангиомиолипомой (АМЛ), связанной с комплексом туберозного склероза (ТС) или спорадическим лимфангиолейомиоматозом (ЛАМ).Туберозный склероз представляет

Эверолимус в лечении пациентов с субэпендимальными гигантоклеточными астроцитомами, ангиомиолипомами и поражениями легких или кожи, ассоциированными с туберозным склерозом

Выявление молекулярных путей и этиологических факторов, обусловливающих развитие туберозного склероза (ТС), привело к изменению парадигмы ведения пациентов и появлению новых методов лечения. Вследствие мутации генов TSC1 и TSC2 конститутивное нарушение регуляции сигнального пути мишени рапамицина у млекопитающих (mTOR) привело к изменению многих клеточных процессов, участвующих в росте различных опухолей.