27 березня, 2015
Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников
Описанная более полувека назад неклассическая форма (НФ) врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН) приобрела реальные диагностические очертания лишь в последние годы благодаря достижениям молекулярной генетики и совершенствованию лабораторных исследований. Этому заболеванию принадлежит ведущая роль в формировании гиперандрогенных состояний, с которыми связаны репродуктивные нарушения, в том числе бесплодие. Клинические симптомы НФВДКН у женщин зачастую рассматриваются как проявление синдрома поликистозных яичников, а у мужчин практически не определяются. Такое неудовлетворительное положение можно объяснить недостаточным уровнем знаний практических врачей о патогенезе, клинических особенностях заболевания и принципах его диагностики, что представляется вниманию читателей.
Этиология и патогенез
ВДКН, ранее называемая адреногенитальным синдромом, – это клинически гетерогенная группа аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, обусловленных нарушением синтеза надпочечниковых стероидов. Эти нарушения являются следствием мутаций генов, кодирующих ферменты или необходимые для них транспортные белки.
Место метаболического блока надпочечникового стероидогенеза определяет спектр клинических проявлений конкретной формы ВДКН, а степень ферментативного дефекта – выраженность клинической симптоматики. С отсутствием фермента или его значительным дефектом связано развитие классических форм заболевания, имеющих манифестную клиническую симптоматику.